Синдром Марфана

Синдром Марфана

Синдром Марфана – это системное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу наследования, характеризующееся недоразвитием соединительнотканных волокон, вследствие возникновения структурных дефектов в коллагене. Наиболее часто при данной патологии поражаются органы зрения, опорно-двигательный аппарат, сердце и сосуды. Прогноз при этой болезни будет определяться выраженностью сопутствующих патологических изменений. Большинство пациентов не доживают до пятидесяти лет.

Впервые симптомы, характерные для синдрома Марфана, были описаны в 1875 году американскими врачами. Свое название данное заболевание получило в честь французского врача-педиатра А. Марфана, на протяжении нескольких лет изучавшего эту болезнь.

В настоящее время синдром Марфана встречается не часто. В среднем уровень его распространенности колеблется от 1 случая на 20 тысяч человек до 1 случая на 5 тысяч человек. При этом с ним одинаково часто сталкиваются как представители мужского, так и женского пола. Какой-либо расовой детерминированности также не прослеживается.

Суперфуды в косметике: сочные коктейли для здоровья кожи и волос

Симптомы

Симптомы синдрома Марфана отличаются своим многообразием.

Пациенты, страдающие от данного заболевания, как правило, имеют специфический внешний вид. Они отличаются высоким ростом при условии относительно небольшой длины туловища и чрезмерно длинных верхних и нижних конечностей. Помимо того, что руки и ноги больного человека непропорционально длинные, они еще и очень тонкие. Отмечаются удлинение и истончение пальцев, слабое развитие подкожно-жировой клетчатки, снижение мышечного тонуса.

Голова пациента имеет длинную и узкую форму. Нередко встречается аномалия развития верхней челюсти, представленная выгибанием твердого неба вверх с образованием высокого свода. В результате челюстно-лицевой деформации наблюдается неправильный прикус.

Суставы больного человека избыточно подвижны (гипермобильны), грудная клетка деформирована с выступанием вперед (килевидная форма) или западением во внутрь (воронкообразная форма) грудины. Кроме этого, характерны различные деформации со стороны позвоночного столба, например, его искривление в передне-задней плоскости.

Типичным признаком синдрома Марфана являются различные патологические изменения со стороны сердечно-сосудистой системы. Они могут быть представлены дефектами сосудистых стенок, например, аневризмами, пороками развития клапанов и перегородок сердца, например, пролапсом митрального клапана, расширением корня аорты, и так далее. В 2013 году ученые из Национального медицинского исследовательского центра сердечно-сосудистой хирургии им. А.Н. Бакулева опубликовали результаты работы, в которой было установлено, что расширение корня аорты встречается у 60% пациентов с синдромом Марфана, пролапс митрального клапана – у 91%.

Кроме этого, при данном заболевании зачастую поражаются органы зрения. С клинической точки зрения это может проявляться миопией различной степени выраженности, эктопией хрусталика, косоглазием, патологическими изменениями со стороны роговицы и так далее.

Помимо вышеперечисленного, синдром Марфана может сопровождаться поражением и других органов, например, нервной или дыхательной системы, кожи и многого другого.

Формы

Формы синдром Марфана могут быть следующие:

Стертая форма — слабо выраженные патологические изменения обнаруживаются в одной или двух системах организма.

Выраженная форме – могут отмечаться слабо выраженные симптомы со стороны трех и более систем, выраженные симптомы со стороны одной, двух и более систем.

Кроме этого, данное заболевание может иметь прогрессирующее или стабильное течение.

Причины

Причина синдрома Марфана – это генетическая мутация, передающаяся по аутосомно-доминантному типу наследования.

При этом ведущая роль в возникновении данной патологии отводится мутации в гене FBN1, отвечающем за выработку специфического гликопротеида – фибриллина. В результате нарушения синтеза фибриллина изменяется структура коллагеновых волокон, появляются проблемы с образованием волокнистых структур, соединительная ткань теряет свою прочность и упругость, не может выдерживать физиологические нагрузки.

Примерно в семидесяти пяти процентах случаев у человека с данным диагнозом выявляются родственники, страдающие от аналогичной проблемы. Значительно реже мутация в гене FBN1 является первичной. Замечено, что вероятность рождения ребенка с данной болезнью находится в прямой зависимости от возраста мужчины. Чем старше отец, тем выше риски.

Методы диагностики

Диагностика синдрома Марфана начинается с объективного осмотра, сбора анамнеза.

В настоящее время разработаны диагностические критерии данного заболевания:

Со стороны опорно-двигательного аппарата большими критериями считаются наличие килевидной или воронкообразной формы грудной клетки, искривление позвоночника во фронтальной плоскости более двадцати градусов, смещение вышележащего позвонка относительно нижележащего, плоскостопие, смещение медиальной стенки вертлужной впадины в сторону полости таза и так далее.

Со стороны сердечно-сосудистой системы к большим критериям относятся расширение корня аорты или расслоение ее восходящей части.

Со стороны органов зрения единственным большим критерием является эктопия хрусталика разной степени выраженности, выявляемая в 50-80% случаев.

Со стороны нервной системы единственный большой критерий – это эктазия твердой мозговой оболочки.

Все остальные патологические изменения со стороны внутренних органов принято относить к малым критериям. Постановка диагноза «синдром Марфана» основывается на наличии как минимум одного большого критерия со стороны двух систем и одного малого критерия со стороны третьей системы. Кроме этого, диагноз считается подтвержденным при наличии четырех и более больших диагностических критериев со стороны опорно-двигательной системы.

Из инструментальных методов исследования при данном заболевании назначаются:

• Рентгенография грудной клетки и тазобедренных суставов.
• Электрокардиография.
• Эхокардиография.
• Аортография.
• Компьютерная и магнитно-резонансная томография сердца и сосудов.
• Офтальмоскопия, а также многое другое.

Для окончательного подтверждения диагноза могут прибегать к помощи генетического исследования.

Лечение

Лечение синдрома Марфана направлено на то, чтобы остановить прогрессирование болезни и не допустить развития осложнений, в особенности, со стороны сердечно-сосудистой системы.

Из лекарственных препаратов для купирования симптомов, указывающих на поражение сердца и сосудов, могут назначаться бета-адреноблокаторы, ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента, антагонисты кальция. Недостаточность сердечных клапанов, аневризма грудного отдела аорты диаметром пять и более сантиметров, расслоение аорты – все это является показанием к хирургическому вмешательству.

Особого внимания требуют беременные женщины с наличием данной патологии. В 2016 году ученые из Омского государственного медицинского университета опубликовали работу, по результатам которой было установлено, что при синдроме Марфана частота расслаивающей аневризмы аорты во время беременности составляет 4,5-6% случаев. При расслоении аорты в первом и втором триместре беременности необходимо провести экстренное кардиологическое хирургическое вмешательство, в третьем – сначала оперативное родоразрешение, а только затем протезирование аорты.

В остальном тактика лечения также будет определяться имеющимися патологическими изменениями. Так, например, при наличии катаракты требуется ее удаление при помощи хирургического или лазерного вмешательства, при деформации грудной клетки – нужна торакопластика.

Профилактика

Профилактика синдрома Марфана не разработана.

Какие вопросы следует задать врачу

Что такое синдром Марфана?

Из-за чего развивается данное заболевание?

Какие симптомы характерны для синдрома Марфана?

Как можно подтвердить диагноз?

Какова тактика лечения при выявлении синдрома Марфана?

Советы пациенту

Поскольку какие-либо способы предупредить развитие синдрома Марфана не разработаны, парам, собирающимся стать родителями, рекомендуется на этапе планирования беременности посетить врача-генетика для консультации и выявления возможных рисков.

Синдром марфана что это за болезнь фото

Лента новостей → Синдром Марфана — болезнь гениев.

Что общего у итальянского скрипача Никколо Паганини, американского политика Авраама Линкольна и датского сказочника Ганса Христиана Андерсена? Все они приковывали внимание окружающих необычным внешним видом — огромным (по меркам соотечественников) ростом, непропорционально длинными конечностями, астеничным телосложением и вытянутым черепом. При этом знакомые с ними люди отмечали их высочайший интеллект и неимоверную работоспособность. Эти признаки свидетельствуют о наличии редкой генетической патологии — синдроме Марфана, который также называют синдромом гениев.

Болезнь великих

Вот как описывали виртуозного скрипача Паганини его современники: длинные «паучьи» пальцы, ввалившаяся грудная клетка, демонический взгляд глубоко посаженных глаз на очень бледном лице; при высоком росте он был чрезвычайно худ, правая нога была длиннее левой, правое плечо ниже левого, «самые узкие костюмы висели на нем мешком, рукава болтались, как на палках, и всякий ворот оказывался слишком широким». Кисти и пальцы музыканта были необыкновенно гибкими. Как полагали слушатели, именно этим внешним отличием и объяснялась виртуозная манера исполнения Паганини.

У Ганса Христиана Андерсена отмечались те же специфические признаки: «Один вид этого длинного странного человека с большим носом пугал детей. Он был высок, худощав и крайне своеобразен по осанке и движениям. Руки и ноги его были несоразмерно длинны и тонки, кисти рук широки и плоски, а ступни ног таких огромных размеров, что ему, вероятно, никогда не приходилось беспокоиться, что кто-нибудь подменит его калоши. Нос его был так называемой римской формы, но тоже несоразмерно велик и как-то особенно выдавался вперед». При большом носе подбородок был выражен мало, отчего создавалось впечатление «птичьего лица».

Предположительно именно синдромом Марфана страдал 16-й президент США Авраам Линкольн. Он обладал нехарактерным для своих современников ростом — 193 см, нетвердой походкой, удлиненными конечностями при довольно коротком туловище, далеко отгибающимися назад пальцами, неправильной формой черепа, асимметрией лица.

Считается, что та же болезнь была и у римского полководца Юлия Цезаря, советского поэта Корнея Чуковского, французского генерала Шарля де Голля.

Описание и причины развития

Впервые это заболевание описал французский педиатр Антуан Бернар-Жан Марфан. В 1896 году он обследовал 5-летнюю девочку с непропорционально удлиненными конечностями и патологией органов зрения и обнаружил множественные нарушения со стороны костно-мышечной и сердечно-сосудистой систем.

В настоящее время синдром Марфана (СМ) выявляется у 1 из 5 тысяч человек (в других источниках у 1 из 50 тысяч). В 75 % случаев заболевание наследуется от родителей (если болен один из родителей, шансы ребенка 50:50). В 25 % случаев имеет место спонтанная мутация генов. Могут наследоваться отдельные признаки (например, типичный внешний вид, дислокация хрусталиков и нарушения кровообращения), в том числе через поколение.

Признаки заболевания могут проявляться еще в детстве, но, как правило, диагноз устанавливается уже во взрослом возрасте.

Причиной является повреждение гена FBN1 15-й пары хромосом. Ген отвечает за продукцию белка фибриллина — одного из компонентов соединительной ткани, формирующего ее эластичность и сократимость. В результате мутаций нарушается синтез фибриллина.

Диагностика

В настоящее время встречаются два типа СМ: с ярко выраженными симптомами и со слабыми внешними проявлениями. Слабовыраженный тип заболевания считается более опасным из-за сложностей в диагностировании.

«Паучьи» пальцы: удлиненные фаланги пальцев рук пациента с СМ

Классификация симптомов производится по большим и малым диагностическим критериям.

Со стороны опорно-двигательного аппарата к ним относятся килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки; сколиоз или кифоз; удлиненные конечности (см. фото); плоско-вальгусная деформация стопы; неправильный прикус (тесное положение зубов); гипермобильность суставов.

Со стороны сердечно-сосудистой системы: расхождение слоев аорты; пролапс митрального клапана; дилатация легочной артерии без видимых причин до 40 лет.

Со стороны зрительной системы: выраженная миопия; подвывих хрусталика; отслоение сетчатки; ранняя катаракта и глаукома; сходящееся косоглазие.

Отмечаются и другие признаки: эктазия твердой мозговой оболочки, спонтанный пневмоторакс, стрии на коже, повышенный выброс адреналина, высокие показатели IQ.

Течение заболевания и прогноз для жизни

В 1986 году звезда волейбола Фло Хайман скоропостижно скончалась в возрасте 32 лет. Причиной внезапной смерти стал разрыв аорты. В результате вскрытия обнаружилось, что у Хайман был недиагностированный синдром Марфана. Близкие спортсменки даже не догадывались о болезни. Хотя об этом свидетельствовало множество внешних признаков: рост Фло в 12 лет составлял 1,88 см, в 20 лет — 1,96 см, у нее были очень длинные руки и ноги, а также сильная близорукость. После посмертного установления диагноза брат Фло Хайман был обследован, у него также обнаружили синдром Марфана, в дальнейшем ему провели операцию на сердце.

Разрыв аорты — наиболее типичное осложнение при данном заболевании. Именно поэтому пациентам необходимо находиться под постоянным наблюдением лечащего врача и принимать лекарственные препараты для предотвращения расслаивающейся аневризмы аорты. В случае выраженной дилатации корня аорты проводится его хирургическая коррекция. Показанием для операции у взрослых больных является достижение максимального диаметра корня аорты 50 мм.

У пациентов с СМ отмечается повышенный риск геморрагических инсультов, а также кровоизлияний в мозг при разрыве сосудистых аневризм, субарахноидальных кровотечений.

При синдроме Марфана характерен избыточный выброс адреналина, что приводит к постоянному нервному возбуждению и гиперактивности. У большинства пациентов отмечаются высокие показатели IQ и выраженный трудоголизм (к примеру, Андерсен за свою жизнь написал 3 381 произведение). Именно поэтому болезнь получила неофициальное название — синдром гениев.

Продолжительность жизни у людей с СМ в среднем 45 лет. Однако датский сказочник, к примеру, прожил 70 лет и скончался предположительно от травм, полученных при падении с кровати. Американский президент Линкольн был застрелен в возрасте 56 лет. Итальянцу Паганини было отмеряно 57 лет жизни. Французский президент Шарль де Голль ушел из жизни в возрасте 79 лет, причиной смерти стал разрыв аорты. Советский поэт Корней Чуковский скончался от вирусного гепатита в 87 лет.

Синдром Марфана

Синдром Марфана — наследственное заболевание, которое проявляется системным поражением соединительной ткани в организме человека. В результате болезни происходят нарушения строения скелета и кожи, работы глаз, сердечно-сосудистой, дыхательной и других систем организма. Эту генетическую мутацию нельзя предотвратить или вылечить, но правильно подобранное лечение способно продлить пациентам жизнь и предупредить развитие опасных осложнений.

Причины синдрома Марфана

Данное генетическое заболевание вызвано дефектом гена FBN1 в длинном плече 15 хромосомы. Этот ген кодирует белок гликопротеин фибриллин-1, который отвечает за прочность и эластичность соединительной ткани. Соответственно, все проявления патологии связаны с тем, что соединительнотканные структуры в организме человека теряют свои нормальные свойства.

Наследуется мутация по аутосомно-доминантному признаку, то есть дети получают патологический ген от родителей, которые страдают от патологии. При этом шанс ребенка получить мутацию от одного из родителей составляет 50% (рис. 1). Синдром не передается через поколение: здоровые дети больных родителей не могут передать ген своим потомкам.

Рисунок. 1. Схема наследования синдрома Марфана. Источник: МедПортал

Однако примерно у 25% людей с синдромом Марфана никто из родителей не оказывается носителем аномалии гена FBN1: в таком случае мутация развивается спонтанно.

До сих пор не выявлено определенных факторов риска развития этого генетического нарушения: заболевание встречается одинаково часто среди мужчин и женщин, а его распространенность не зависит от расы или этнической группы. Частота заболеваемости у этой патологии составляет примерно 1 случай на 5–10 тысяч.

Если клинические признаки мутации ярко выражены, заподозрить болезнь можно уже в первые месяцы жизни ребенка, но стертые формы заболевания часто проявляются уже во взрослом возрасте, когда пациент обращается к врачам по поводу различных проявлений синдрома.

Важно! Не стоит записываться на генетическое обследование в качестве медосмотра. Поиски «поломки» гена FBN1 оправданы только в случае, если болезнь проявляет себя характерными признаками: бессимптомное носительство этой мутации невозможно. Если у одного из родителей установлен этот диагноз, будущей маме следует пройти генетическое обследование еще до родов. Это позволит заранее узнать, передалась ли аномалия ребенку.

Классификация синдрома Марфана

Выделяют несколько форм заболевания в зависимости от особенностей клинических проявлений генетической мутации.

Существуют две основные клинические формы патологии:

1. Стертая. Таким пациентам «везет» больше: аномалия у них проявляется поражениями только одной-двух систем организма, а симптомы выражены незначительно. Люди могут жить практически нормальной жизнью, несмотря на болезнь.
2. Выраженная. В таких случаях поражаются три и более систем организма, либо значительно нарушается функционирование одной из систем.

В зависимости от степени проявления выделяют легкие, среднетяжелые и тяжелые формы синдрома Марфана. Тяжелые патологии встречаются гораздо реже: частота их выявления составляет примерно 1 на 25–50 тысяч человек.

Принципиальную роль в определении прогноза болезни играет характер ее течения:

• Прогрессирующий. В этом случае постоянно появляются новые симптомы заболевания, степень тяжести увеличивается, а с каждым годом жизни пациента возрастают риски фатальных осложнений.
• Стабильный. Такой характер считается наиболее благоприятным: у пациентов со стабильными проявлениями синдрома Марфана клиническая картина практически не меняется на протяжении жизни.

Выделяют три разных, но похожих заболевания:

1. Синдром Марфана — стертая форма патологии с положительным результатом генетического тестирования.
2. Болезнь Марфана — классическая клиническая картина с подтвержденным семейным наследованием.
3. Марфаноподобный синдром — проявление патологии соединительной ткани без генетической мутации.

Первые признаки заболевания чаще всего проявляются еще в детском возрасте. К подростковому периоду становится понятно, насколько быстро у пациента прогрессирует болезнь, вызванная мутацией гена FBN1.

Симптомы синдрома Марфана

Проявления генетического дефекта могут быть выражены в разной степени: от легкого изменения строения соединительной ткани до тяжелых нарушений жизненно важных функций организма. Иными словами, внешние признаки аномалии у разных пациентов могут значительно отличаться, несмотря на одинаковый генетический дефект.

Классической триадой синдрома Марфана считаются: скелетные нарушения, смещение хрусталика и расслоение аорты (рис. 2). Также системное поражение соединительной ткани у пациентов становится причиной развития нарушений работы практически всех органов и систем организма.

Рисунок 2. Классические проявления синдрома Марфана. Источник: zinkmd.com

Костно-мышечная система

Выраженность симптомов поражения опорно-двигательного аппарата зависит от тяжести случая и особенностей организма пациента.

Для людей с синдромом Марфана характерен чрезвычайно высокий рост: обычно дети «перерастают» всех членов семьи. При этом часто, особенно в детском возрасте, привлекает внимание нестандартная длина рук: их размах оказывается больше, чем длина тела.

Яркий симптом болезни — патологически удлиненные и тонкие пальцы, так называемые «пальцы паука» (арахнодактилия) (рис. 3).

Рисунок 3. Арахнодактилия. Источник: twitter.com

Проверить наличие симптома можно с помощью теста большого пальца кисти — у пациентов с арахнодактилией часть большого пальца (дистальная фаланга) выступает за край сжатой в кулак ладони (рис. 4).

Рисунок 4. Проверка на арахнодактилию. Источник

Лицо людей с синдромом Марфана обычно вытянутое и худое. Этому способствует высокое положение свода верхнего неба, удлиненный череп и патологическая худоба.

Также для таких пациентов характерны деформации грудной клетки, которые могут быть в двух вариантах: смещение грудины внутрь (воронкообразная грудь) или наружу (килевидная грудь, рис. 5).

Рисунок 5. Воронкообразная и килевидная деформации грудной клетки при синдроме Марфана. Источник: mayoclinic.org

Осанка пациентов с синдромом Марфана в большинстве случаев нарушена. Чаще всего определяются различные степени выраженности сколиоза (отклонение позвоночного столба в сторону) или кифоза (формирование «горба»).

Кроме того, пациенты с FBN1 мутацией часто страдают от:

• плоскостопия;
• повышенной подвижности всех суставов;
• слабости связочного аппарата.

У пациентов с синдромом Марфана часто плохо развиты мышечные структуры и практически нет подкожно-жирового слоя. Движения пациентов с этой патологией неловкие, они часто получают различные травмы.

Высокий темп роста и нарушения выработки белков соединительной ткани определяют патологии кожи у людей с мутацией гена FBN1. Клинически это проявляется в виде повышенной растяжимости кожных структур с образованием светлых полос — «растяжек» (стрий).

Зрение

Дефекты гена FBN1 определяют склонность к патологиям зрительной системы. Чаще всего повреждения глаз у пациентов с синдромом Марфана включают в себя:

• выраженную близорукость;
• подвывих или изменение положения хрусталика;
• высокий риск внезапной отслойки сетчатки глаза.

Кроме того, у таких пациентов гораздо раньше может развиться катаракта или глаукома: те патологии органа зрения, которые считаются возрастными у здоровых людей.

Органы дыхания

В легких пациентов с синдромом Марфана может патологически разрастаться соединительная ткань. Это приводит к формированию сужения бронхов и легочного фиброза. Нередко на фоне генетической мутации развивается бронхиальная астма или хроническое обструктивное заболевание легких. Генетическая аномалия также определяет возможность развития спонтанного пневмоторакса — неотложной ситуации, в которой в полость вокруг легких попадает воздух, и легкое резко уменьшается в размерах («спадается»).

Желудочно-кишечный тракт

Процессы пищеварения у людей с FBN1 мутацией меняются: нарушается моторика кишечника, появляются патологии желчного пузыря, часто развиваются гастриты, язвенные дефекты, дисбиоз.

Почечный аппарат

У пациентов с синдромом Марфана чаще находят аномалии почек: опущение органов, расширение почечных лоханок, патологическую подвижность почек.

Нервная система и психическая сфера

Хотя в большинстве случаев у пациентов с синдромом Марфана не происходит нарушений работы мозговых структур, некоторые патологические изменения нервной системы могут присутствовать. Например, расширение соединительнотканной капсулы, которая окружает спинной мозг, может приводить к нарушениям движений в нижних конечностях, работы мочевого пузыря и кишечника. Для таких пациентов характерно развитие синдрома хронической усталости — астения, склонность к депрессии. Интеллектуальная деятельность в большинстве случаев не нарушена, даже наоборот: среди пациентов с синдромом Марфана есть люди с интеллектом значительно выше среднего.

Сердечно-сосудистая система

Кардиологи выявляют нарушения ритма сердца у людей с синдромом Марфана. У пациентов с этой патологией часто нарушается структура аортального клапана — соединительнотканной перегородки, которая предупреждает обратный ток крови из аорты в сердце. Это приводит к развитию порока сердца — аортальной недостаточности. Также могут развиваться другие пороки сердца, например, пролапс или недостаточность митрального клапана, а на пораженных участках часто развивается инфекционно-воспалительный процесс — бактериальный эндокардит.

Самую большую опасность представляют патологические изменения в главном сосуде организма — аорте. У 65–100% людей с синдромом Марфана есть большой риск поражения луковицы (наиболее близкая к сердцу часть аорты) и восходящей дуги этой артерии — тех частей, которые непосредственно выходят из сердца. Поскольку внутренний слой стенки сосудов также содержит волокна соединительной ткани, они склонны к износу, а давление крови в аорте выше, чем в других участках сосудистого русла. Это приводит к тому, что сосуд постепенно расширяется, и может произойти патологическое скопление крови между сосудистыми стенками с формированием мешковидного выпячивания (аневризмы) или спонтанный разрыв артерии.

Почему при определении признаков синдрома Марфана нужно обратиться к врачу?

Сама по себе генетическая аномалия совместима с жизнью. Однако опасны последствия болезни, вызванной FBN1 мутацией:

• разрывы крупных сосудов, чаще всего — аорты;
• хроническая сердечная недостаточность — неспособность сердца обеспечивать необходимую работу для кровоснабжения всех органов;
• снижение остроты зрения или полная потеря зрительной функции.

Разрыв аневризмы аорты или другого магистрального сосуда часто заканчивается моментальным летальным исходом. Хроническая сердечная недостаточность может перейти в острую форму, а без экстренной медицинской помощи также привести к фатальным последствиям — внезапной коронарной смерти. Именно эти осложнения чаще всего приводит к гибели детей с синдромом Марфана. Особая опасность ждет женщину с синдромом мутации гена FBN1 во время беременности: повышенная нагрузка на аорту в разы увеличивает риск ее разрыва.

Чтобы предупредить развитие опасных осложнений и компенсировать возникающие нарушения, родителям нужно как можно раньше обратиться за медицинской помощью при первом подозрении на синдром Марфана у ребенка. При этом важно не только однократно провести обследование, но и стать на учет к врачам, которые занимаются коррекцией проявлений синдрома:

• специалисту по генетическим болезням;
• кардиологу;
• ортопеду-вертебрологу;
• дерматологу;
• офтальмологу;
• гастроэнтерологу.

Список специалистов зависит от степени выраженности заболевания, при этом регулярно необходимо проходить комплексные профилактические осмотры для раннего выявления новых нарушений.

Синдром Марфана — болезнь гениев?

С синдромом Марфана связаны не только многочисленные поводы для обращения к врачам. Часто люди с мутацией гена FBN1 компенсируют физические проявления болезни интеллектуальными способностями, поэтому это генетическое заболевание даже называют «синдромом гениев». Считается, что повышенный выброс адреналина из-за патологических изменений в надпочечниках определяет высокий тонус умственной и психической активности у таких пациентов. Именно поэтому в числе людей с синдромом Марфана можно найти известных личностей. Например, Юлию Цезарю, Аврааму Линкольну и Шарлю де Голлю патология не помешала стать известными политическими деятелями; Ганс Христиан Андерсен и Корней Чуковский создали уникальные литературные произведения, а Никколо Паганини прославился как гениальный музыкант.

Современные знаменитости также не скрывают свои недостатки и становятся еще более популярными из-за генетического дефекта. Например, солисту американской рок-группы Deerhunter Брэдфорду Коксу нетипичная внешность придает особый шарм, а испанский актер Хавьер Ботет очень востребован, поскольку правдоподобно и талантливо играет отрицательных героев в голливудских фильмах ужасов (рис. 6).

Рисунок 6. Актер Хавьер Ботет, страдающий синдромом Марфана. Источник: kinopoisk.ru

Диагностика синдрома Марфана

Диагностика генетической аномалии включает в себя комплекс мероприятий по определению всех симптомов болезни, а также изучению вероятности развития мутации:

1. Сбор жалоб — детальное изучение всех патологических признаков.
2. Определение анамнеза — выяснение состояния здоровья родителей.
3. Тщательный осмотр, измерение роста, размаха рук и других антропометрических показателей. Скрининговый тест для детей в возрасте 7–18 лет — это измерение длины среднего пальца руки. У пациентов с синдромом Марфана показатель превышает отметку в 10 см.

Генетическое обследование включает в себя выявление генотипа ДНК — идентификацию мутаций в гене FBN1. При возможности назначают специфические лабораторные тесты — определение выведения с мочой метаболитов соединительной ткани, таких как оксипролин и гликозаминогликаны.

Чтобы подтвердить нарушения развития соединительной ткани и оценить степень выраженности мутации гена FBN1, пациентам с подозрением на синдром Марфана назначают:

• ЭКГ;
• УЗИ сердца;
• КТ-ангиографию аорты и других сосудов;
• КТ грудной и брюшной полостей;
• МРТ позвоночника и головного мозга;
• специфические обследования на осмотре у офтальмолога;
• биопсию кожи.

Для окончательного определения диагноза используют общепринятые Гентские критерии 2010 года, согласно которым диагноз устанавливают в случаях:

• подтвержденной мутации гена FBN1 и расширения корня аорты или эктопией хрусталика;
• подтвержденного расширения корня аорты в сочетании с эктопией хрусталика;
• подтвержденной эктопии хрусталика в сочетании с любыми признаками системного поражения соединительной ткани.

Важно! Существует группа «марфаноподобных» синдромов, при которых внешне пациенты очень напоминают больных с аномалией гена FBN1, но причина их патологии скрывается в других нарушениях. К примеру, гомоцистинурия — это обменное заболевание, которое проявляется системными изменениями соединительной ткани, но может приводить к внезапным инсультам и существенно замедляет умственное развитие ребенка. Поэтому важно точно определить причину заболевания соединительной ткани и своевременно начать лечение.

Лечение синдрома Марфана

К сожалению, на сегодняшний день лекарственные методы терапии этой генетической патологии еще не разработаны. Однако пациентам с синдромом Марфана важно соблюдать все назначения врачей, чтобы устранить симптомы патологии и замедлить темпы ее развития.

Лечение зависит от клинических проявлений болезни:

• при аневризме аорты назначают препараты, которые снижают частоту и силу сердечных сокращений, снимая избыточную нагрузку на сосуды;
• пациентам с синдромом Марфана часто назначают антигипертензивные препараты для снижения артериального давления;
• хондроитин и глюкозамин относятся к естественным компонентам соединительной ткани — их прием улучшает структуру хрящей и предупреждает патологии суставов;
• для стимуляции образования коллагена выписывают специальные БАДы — L-карнитин, витамины из групп С, D, Е, В, а также кальций, цинк и другие пищевые добавки.

Пациентам противопоказаны физические нагрузки, постоянная активность, травмоопасные игры. Рацион питания людей с синдромом Марфана должен быть насыщен белками, полезными жирными кислотами, микро- и макроэлементами. Для поддержки структур скелета пациентам с мутацией в гене FBN1 показано ношение корсетов, укрепление мышц с помощью ЛФК и оздоровительного массажа.

В некоторых случаях может помочь только хирургическое лечение — операции по замене части аорты, клапанов, исправлению костных патологий или коррекции патологий глаза, которые существенно снижают риски опасных осложнений.

Прогноз

Современные методы исследования в медицине позволяют выявлять заболевание у детей в раннем возрасте. Это помогает повысить качество жизни таких пациентов и предупредить раннюю смертность. Продолжительность жизни людей с синдромом Марфана при бережном отношении к своему здоровью достигает 70 лет. Прогноз болезни во многом зависит от выраженности сердечно-сосудистых патологий, поскольку выживание пациентов с этой генетической аномалией определяет состояние аорты и риск ее спонтанного разрыва. Такие люди требуют постоянного наблюдения у врачей различных специальностей для своевременной коррекции проявлений синдрома.

Заключение

Конечно, жизнь с этой генетической мутацией становится сложнее, но при правильном подходе к собственному здоровью и своевременному обследованию у врачей пациентам с синдромом Марфана удается компенсировать все проявления заболевания и не допустить развития фатальных осложнений.

Активисты с синдромом Марфана создают тематические сообщества по всему миру: мощная поддержка людей с такой же генетической аномалией позволяет пациентам не чувствовать себя одинокими.

Источник https://medaboutme.ru/zdorove/spravochnik/bolezni/sindrom_marfana/

Источник https://drivems.by/news/sindrom-marfana-bolezn-geniev/

Источник https://medportal.ru/enc/rheumatology/systemic/sindrom-marfana/