Синдром Гольденхара

Синдром Гольденхара

Синдром Гольденхара — редкое врожденное заболевание, характеризующееся аномалиями развития глаз, ушей и позвоночника.

Также известный как окуло-аурикуло-позвоночный синдром, синдром Гольденхара был впервые задокументирован Морисом Гольденхаром, офтальмологом и врачом общей практики.

Расстройство затрагивает одного из каждых 3000-5000 новорожденных.

Дети с болезнью Гольденхара рождаются с частично сформированными или полностью отсутствующими ушами, доброкачественными новообразованиями глаза и деформациями позвоночника, такими как сколиоз. Окуло-аурикуло-позвоночный синдром также может затрагивать структуры лица и другие органы тела, такие как сердце, почки, легкие, нервную систему. В большинстве случаев уродства затрагивают только одну сторону тела.

Одним из аспектов синдрома Гольденхара является гемифациальная микросомия, при которой на одной стороне лица недоразвиваются челюсти и скулы. Такое недоразвитие, наряду с аномалиями глаз и ушей, приводит к отличительным чертам лица у детей с синдромом Гольденхара.

Деформации позвоночника и грудной клетки также распространены при синдроме Гольденхара. В некоторых случаях позвонки в позвоночнике и/или ребрах не полностью сформированы, отсутствуют или неправильно соединены. 50% больных с синдромом Гольденхара имеют врожденный сколиоз. Расстройства позвоночника вызванные заболеванием приводят к неполному росту и болезням легких.

Признаки и симптомы

Симптомы синдрома Гольденхара могут различаться, но могут включать одну или несколько из следующих особенностей:

  • спинальные нарушения, приводящие к сколиозу, кифозу или сразу обоим расстройствам;
  • ненормальная структура ребер, включая отсутствующие или сросшиеся ребра, приводящие к плохому росту, недостаточности грудной клетки и снижению функции легких;
  • снижение функции легких из-за изгибов позвоночника и патологических тенденций роста, которые могут привести к дыхательная недостаточности;
  • множество черепно-лицевых аномалий (см. фото выше), включая:
    • гемифациальную микросомию, при которой ткани с одной или с обеих сторон лица недостаточно развиты, особенно в области, затрагивающей уши, рот, челюсти;
    • расщелина губы и/или неба;
    • широкий, чем обычно рот; одна сторона рта может быть выше другой;
    • доброкачественные кисты и/или наросты на глазах (глазные дермоидные кисты);
    • частично сформированное или полностью отсутствующее ухо (микротия);

    Причины и факторы риска

    Происхождение синдрома Гольденхара в настоящее время неизвестно. Большинство случаев болезни Гольденхара происходит в семьях, где в анамнезе не было расстройства.

    Редко окуло-аурикуло-позвоночный синдром может наследоваться и следовать по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что если у одного из родителей синдром Гольденхара, у каждого из его детей есть 50-процентный риск унаследовать расстройство. Однако для большинства людей с синдромом Гольденхара вероятность рождения ребенка с таким расстройством крайне мала.

    Затронутые группы населения

    Окуло-аурикуло-позвоночный синдром поражает мужчин чаще, чем женщин, приблизительно в соотношении 3:2. Есть некоторые разногласия в медицинской литературе относительно частоты возникновения расстройства. Оценочные исследования варьируются от одного на 3000 до 5000 живорождений до одного на 25 000–40 000 живорождений. Большинство физических признаков, связанных с расстройством, проявляются при рождении (врожденные), за возможным исключением лицевой асимметрии, которая во многих случаях может проявиться не раньше, чем приблизительно до четырех лет.

    Диагностика

    Диагностическая оценка начинается с тщательной истории болезни и физического обследования ребенка. Врачи назначают различные обследования для диагностики синдрома Гольденхара и возможных осложнений, в том числе:

    • Рентгенограмму, исследование внутренней структуры объектов, которые проецируются при помощи рентгеновских лучей на специальную плёнку.
    • Магнитно-резонансная томография (МРТ), при которой используется комбинация больших магнитов, радиочастот и компьютера для получения подробных изображений органов и структур внутри тела.
    • Компьютерная томография (КТ), которая использует комбинацию рентгеновских лучей и компьютерных технологий для получения поперечных изображений («срезов») тела.
    • Генетическое тестирование, при котором образец слюны пациента используется для идентификации ДНК.

    У детей с синдромом Гольденхара могут быть и другие проблемы со здоровьем, такие как проблемы с сердцем, легкими или почками. Это связано с тем, что органы ребенка могут испытывать нарушение развития в утробе матери.

    Следовательно, ультразвуковое исследование — использование высокочастотных звуковых волн для создания изображения, подобного тем, которые делаются во время беременности у развивающегося ребенка, — также может проводиться на органах ребенка для выявления любых аномалий. Дополнительные исследования, которые могут потребоваться, включают оценку состояния сердца и проверку слуха.

    Все эти медицинские тесты позволяют врачам собрать полную картину состояния здоровья ребенка и помочь в определении индивидуального плана лечения.

    Стандартные методы лечение

    Лечение болезни Гольденхара основано на признаках и симптомах, присутствующих у каждого человека. В идеале, пострадавшими детьми должен заниматься опытный многопрофильный челюстно-лицевой коллектив. Лечение зависит от возраста, и на разных стадиях роста и развития могут быть рекомендованы определенные меры.

    Ниже приведены примеры медицинских проблем, которые, возможно, придется решать у пациентов, страдающих болезнью Гольденхара:

    • Проблемы с кормлением — некоторые дети страдающие синдромом Гольденхара испытывают проблемы с кормлением, вызванные связанными черепно-лицевыми нарушениями. Вмешательства могут включать специальные бутылочки, дополнительные назогастральные кормления и установка гастростомической трубки.
    • Проблемы с дыханием — у пациентов с недоразвитой нижней челюстью могут возникнуть проблемы с дыханием или развиться апноэ во сне. В этих случаях рекомендуется обратиться к соответствующим медицинским специалистам, чтобы обеспечить надлежащую помощь.
    • Потеря слуха — всем детям с синдромом Гольденхара в возрасте до 6 месяцев рекомендуется обследование слуха. Лицам с нарушениями слуха рекомендуется слуховые аппараты или другие виды лечения.
    • Доброкачественные кисты и/или наросты на глазах — возможно, эти опухоли необходимо удалить хирургическим путем, если они особенно велики или нарушают зрение.
    • Черепно-лицевые аномалии (т.е. расщелина губы и/или неба), врожденные пороки сердца, проблемы с почками и/или аномалии позвоночника — некоторые характерные симптомы, связанные с болезнью Гольденхара, могут потребовать хирургического лечения.
    • Речь — больные, страдающие синдромом Гольденхара, подвергаются повышенному риску возникновения различных проблем с речью из-за множества связанных черепно-лицевых аномалий. Поэтому некоторым больным рекомендуется обследования речи и работа с логопедом.

    Прогноз

    Прогноз для большинства детей с синдромом Гольденхара хороший. Дети могут жить относительно нормальной жизнью и иметь нормальную продолжительность жизни. Они могут жениться, иметь детей и получать удовольствие от работы и отдыха.

    Поскольку в синдроме Гольденхара участвуют несколько систем организма, постоянный мониторинг осложнений и лечения — по мере необходимости — важны для достижения оптимальных долгосрочных результатов.

    Занимаюсь профилактикой и лечением колопроктологических заболеваний. Образование высшее медицинское. На сайте tvojajbolit.ru я буду отвечать за качество и грамотность статей.

    Синдром Гольденхара ( Окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия )

    Синдром Гольденхара — это редкое врожденное заболевание, которое проявляется множественными пороками развития, выраженным клиническим полиморфизмом. Возникает вследствие мутации генов, локализованных в 5, 14, 20 хромосомах. Для синдрома характерны разнообразные аномалии лицевого скелета, патологии органов чувств, зачастую болезнь сопровождается задержкой психического развития. План обследования включает генетическое тестирование для верификации диагноза, лабораторно-инструментальные методы с учетом ведущих клинических признаков. Лечение поддерживающее, многим больным требуется слухопротезирование, комплексная нейрореабилитация.

    МКБ-10

    Синдром Гольденхара

    Общие сведения

    Синдром назван в честь американского ученого Мориса Гольденхара, который описал его типичные клинические проявления в 1952 г. В 1963 г. Р.Дж. Горлин и его коллеги сообщили о собственных наблюдениях пациентов, дав болезни второе название «окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия». Состояние выявляется с частотой от 1:3500 до 1:7000 живорожденных новорожденных, соотношение мальчиков и девочек составляет 3:2. Если в семье есть больной ребенок, то вероятность появления синдрома Гольденхара у следующих детей — не более 3%.

    Синдром Гольденхара

    Причины

    Заболевание возникает при нарушении дифференцировки 1-2-й жаберных дуг, что провоцируется мутацией в генах GSC и TCOF1. В 98% случаев синдрома роль наследственности не удается проследить. Однако около 2% больных имеют родственников с аналогичной клинической симптоматикой. В литературе описаны случаи аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного наследования.

    Основными предрасполагающими факторами считаются:

    • воздействие тератогенных факторов на ранних сроках гестации;
    • наличие у матери сахарного диабета, избыточного веса;
    • предшествующие искусственные прерывания беременности и выкидыши.

    Патогенез

    Механизмы формирования характерных для синдрома Гольденхара фенотипических изменений продолжают изучаться. На сегодняшний день ведущей является теория нарушений образований лицевых структур на ранних гестационных сроках (с 3-й по 8-ю неделю эмбриогенеза). Предположительно, в этот период в результате сочетанного воздействия неблагоприятных внешних факторов и генетических аномалий нарушается дифференцировка парных первой-второй жаберных дуг.

    Как следствие, лобный, нижне- и верхнечелюстные эктодермальные отростки, происходящие из первой жаберной дуги, и ушные раковины, образованные 1 и 2 жаберными дугами, развиваются асимметрично. После рождения ребенка это проявляется специфическими изменениями верхней и нижней челюстей, глаз и глазниц, мимической и жевательной мускулатуры, структур наружного и среднего уха, аномалиями прикуса, дефицитом мягких тканей.

    Симптомы

    Основные признаки синдрома Гольденхара — аномалии строения лица, которые в 70% случаев являются правосторонними. У всех пациентов наблюдается асимметрия, недоразвитие нижней челюсти, уменьшение в размерах, деформация или отсутствие ушных раковин. Патологии органа слуха чаще бывают односторонними, сопровождаются атрезией слухового прохода, преаурикулярными выростами. Иногда формируется дополнительная рудиментарная ушная раковина.

    Также характерно уменьшение размера глазных яблок (микрофтальмия), косоглазие, атрезия радужки, катаракта. Около 50% пациентов с болезнью Гольденхара имеют высокое готическое небо, широкий рот (макростомию), расщепление языка, аномальный прикус, отсутствие части зубов. В 40% случаев отмечаются косолапость, аномалии позвоночника (сколиоз, spina bifida), искривление ребер. У 30% больных возникают врожденные патологии внутренних органов: пороки сердца, гипоплазия легких, дисплазия почек.

    Осложнения

    Самым опасным последствием синдрома Гольденхара считается умственная отсталость, которая обусловлена двусторонней тугоухостью, снижением остроты зрения. При этом у большинства детей наблюдается нормальное функционирование нервной системы, однако сенсорная депривация создает затруднения при речевом и психомоторном развитии. Осложненное течение синдрома встречается при тяжелых врожденных пороках сердца, легких, почек.

    Диагностика

    В большинстве случаев предварительный диагноз устанавливается на основании характерных фенотипических признаков: деформации ушей, асимметрии лица, патологии развития нижней челюсти. Для подтверждения синдрома Гольденхара обязательно назначается консультация генетика, проводится комплекс диагностических мероприятий:

    • Генетический анализ. Тестирование на специфическую мутацию генов 14q32, 5p15, MYT1 позволяет 100% подтвердить диагноз. Исследование выполняется в специальных генетических лабораториях с использованием методов секвенирования экзона, флуоресцентной гибридизации.
    • Аудиометрия. Оценка слуха в динамике необходима всем пациентам, чтобы вовремя выявить кондуктивную тугоухость, обеспечить мероприятия по ее коррекции. Расширенное обследование у отоларинголога может включать импедансометрию, оценку рефлекса стапедиальной мышцы.
    • Неврологический осмотр. Консультация детского невролога требуется для определения причин задержки психомоторного развития, оценки функционирования центральной и периферической нервной системы. При наличии показаний больного направляют на дообследование к психиатру.
    • Инструментальная визуализация. Чтобы подтвердить или исключить соматические пороки, при синдроме Гольденхара проводятся рентгенография грудной клетки, эхокардиография, УЗИ органов брюшной полости. Для исследования ЦНС применяется КТ или МРТ головного мозга.

    Лечение синдрома Гольденхара

    Поскольку основной проблемой является тугоухость, в раннем возрасте рекомендовано слухопротезирование, чтобы предотвратить глухоту и возникающую на ее фоне задержку психоречевого развития. Также больной осматривается пластическим хирургом, чтобы по возможности скорректировать типичные внешние проявления синдрома, исправить асимметрию, гармонизировать черты лица.

    Пациенты, у которых диагностирована болезнь Гольденхара, подлежат пожизненному динамическому наблюдению. Им назначаются регулярные обследования у офтальмолога, отоларинголога, невролога и других специалистов, чтобы контролировать состояние здоровья. Курсы поддерживающего лечения включают несколько направлений помощи, основными из которых являются:

    • Метаболическая терапия. Для правильного развития ЦНС, улучшения когнитивных навыков используются ноотропы, витамины группы В.
    • Нейрореабилитация. Чтобы улучшить речевое развитие, рекомендованы продолжительные курсы занятий с логопедами, сурдологами. По показаниям проводится психологическая коррекция.
    • Специальное обучение. Пациентам с признаками ЗПР необходимо продолжать учебу в коррекционных классах с дефектологами, сурдопедагогами.

    Прогноз и профилактика

    При отсутствии у больного врожденных соматических пороков и достаточном уровне интеллекта прогноз благоприятный, большинство пациентов доживают до зрелого и пожилого возраста. Вызывают опасения случаи синдрома Гольденхара, которые сопровождаются кардиологическими, пульмонологическими или нефрологическими пороками, также неблагоприятный прогноз устанавливают при тяжелой умственной отсталости.

    Основу профилактики синдрома составляет антенатальная охрана плода. Критическим периодом является первый триместр, поскольку именно в это время возникают характерные костные аномалии. Беременным женщинам рекомендовано избегать контакта с химикатами, рентгеновским излучением, а также соблюдать противоэпидемические меры для защиты от вирусных инфекций.

    1. Клинический случай синдрома Гольденхара в психиатрической практике/ А.В. Ковалева// Acta Biomedica Scientifica. — 2020. — №3.

    2. Клинический случай синдрома Гольденхара у новорожденного/ Л.Г. Киселева, Л.П. Мокеева, Ю.С. Тишкова, Н.В. Павловский// Вятский медицинский вестник. — 2015. — №46.

    3. Диагностика синдрома Гольденхара в периоде новорожденности/ С.И. Мизинцева// Бюллетень Северного государственного медицинского университета. — 2012.

    4. Особенности общеклинических проявлений синдрома Гольденхара/ И.А. Карякина// Системная интеграция в здравоохранении. — 2010. — №2.

    Синдром Гольденхара — симптомы и лечение

    Что такое синдром Гольденхара? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Гавран Надежды Александровны, генетика со стажем в 12 лет.

    Над статьей доктора Гавран Надежды Александровны работали литературный редактор Маргарита Тихонова , научный редактор Сергей Федосов и шеф-редактор Лада Родчанина

    Гавран Надежда Александровна, врач узи, генетик - Санкт-Петербург

    Определение болезни. Причины заболевания

    Синдром Гольденхара — это редкая врождённая аномалия, при которой изменяются размеры и форма лицевых структур. Обычно изменения локализуются на одной стороне лица, вызывая его асимметрию, но иногда встречается двустороннее поражение.

    Ребёнок с синдромом Гольденхара

    Данный синдром относится к спектру врождённых аномалий черепа и лицевых структур, имеющих общий термин «краниофациальная микросомия». Под ним понимается уменьшение какой-либо структуры тела в пределах черепно-лицевой области.

    Синонимы синдрома: окулоаурикулярная дисплазия, фацио-аурикуло-вертебральная ассоциация, синдром 1-й и 2-й жаберных дуг, отомандибулярный дизостоз, гемифациальная микросомия и др.

    Приблизительная частота встречаемости синдрома Гольденхара — 1 случай на 3500-25000 новорождённых [9] . У мальчиков он встречается в 2 раза чаще, чем у девочек.

    Точные причины заболевания на сегодняшний день до конца не известны [1] [2] [3] [4] . Большинство случаев возникают случайно в семьях без отягощённой истории болезни. Однако у 1-2 % пациентов с синдромом Гольденхара есть близкие родственники с подобным нарушением. Это свидетельствует о роли генетических факторов в возникновении данной патологии [4] [5] . В частности предполагается участие гена MYT1, расположенного в локусе q13.33 хромосомы 20.

    Строение хромосомы

    Другим возможным фактором развития синдрома Гольденхара являются хромосомные аномалии — потеря или удвоение участка хромосомы. Как правило, у людей с этими нарушениями могут наблюдаются такие сочетанные пороки развития, как аномалии сердца, лёгких, почек, конечностей и центральной нервной системы [1] [2] [5] [6] .

    Некоторые исследователи полагают, что формированию синдрома способствует нарушение кровотока или внешние повреждающие факторы:

    • приём некоторых лекарственных препаратов, противопоказанных при беременности;
    • вредные привычки;
    • химические и физические агенты, воздействующие на плод на 3-8 неделе внутриутробного развития [5][6] .

    Также нельзя исключить роль таких акушерско-гинекологических факторов, как предшествующие аборты, сахарный диабет и ожирение [18] .

    Первые описания врождённых аномалий лицевых структур обнаружены в древних письменах, датированных 2000 лет до н. э. В Колумбии и Мексике были найдены древние керамические изделия с изображениями различных вариантов гемифациальной микросомии, в том числе наследственной: на одном из изделий был изображён родитель с ребёнком на руках, которые имели схожие аномалии лица [10] .

    При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением — это опасно для вашего здоровья!

    Симптомы синдрома Гольденхара

    Для синдрома Гольденхара характерна асимметрия лица (одностороннее недоразвитие челюсти) в сочетании с аномалиями ушных раковин, доброкачественными опухолями глаз и поражением спинного мозга (как правило в шейном отделе позвоночника). В большинстве случаев эти нарушения локализуются с правой стороны [19] . Однако до 30 % людей с синдромом Гольденхара имеют двусторонние аномалии лицевых структур.

    Варианты аномалии ушных раковин

    К лицевым аномалиям синдрома относятся:

    • расщелины лица и нёба, аномалии лицевых мышц, верхней и нижней челюстей, скуловой и височной костей;
    • аномалии ушных раковин: от недоразвития или полного отсутствия ушной раковины до образования околоушных кожных выростов при нормально сформированной ушной раковине;
    • аномалии глаз (встречаются реже): одно- или двухстороннее уменьшение глазного яблока (микрофтальмия) вплоть до его отсутствия (анофтальмии), эпибульбарные дермоидные кисты глаз (доброкачественные опухоли) и ретинопатии [7] .

    Лицевые аномалии при синдрома Гольденхара: недоразвитие челюсти, лопоухость, дермоидная киста глаза и околоушной вырост

    Перечисленные лицевые аномалии могут сопровождаться нарушением слуха, неправильной закладкой и прорезыванием зубов и другими нарушениями, которые могут повлиять на психофизическое развитие ребёнка.

    Аномалии зубов при синдроме Гольденхара

    Патогенез синдрома Гольденхара

    Лицевые структуры начинают формироваться на ранних сроках беременности. Со второй недели развития эмбриона на его головном конце образуется первичная ротовая ямка. К концу третьей недели она постепенно углубляется, достигает передней кишки (эндодермы) и, соединяясь с ней, образует начало пищеварительного тракта. В это же время по бокам головки эмбриона возникают два углубления — 1-я и 2-я жаберные щели, а ещё чуть позже — 3-я и 4-я щели. Между ними формируются жаберные или глоточные дуги, состоящие из нескольких частей: мешка, арки, бороздки и мембраны.

    Жаберные щели

    К концу первого месяца развития эмбриона первая жаберная дуга даёт начало пяти отросткам эктодермы: лобному, двум верхне- и нижнечелюстным. Непарный лобный отросток на третьей неделе разделяется на срединный и боковые носовые отростки, из которых к концу 10-11 недели внутриутробного развития формируются лоб, глазницы, нос, средние части верхней челюсти и верхней губы [11] [12] [14] . Нижнечелюстные отростки образуют единую структуру к концу четвёртой недели, а верхнечелюстные — на шестой неделе развития. Также на шестой неделе из парных латеральных закладок нижнечелюстной дуги формируется язык. На седьмой неделе верхнечелюстные отростки объединяются с лобными, в результате чего формируются губы.

    В образовании ушной раковины участвуют первая и вторая жаберные дуги. Из первой дуги образуется передняя треть наружного уха — козелок и ножки завитка. Срастание производных обеих дуг происходит очень рано: к восьмой неделе развития первичная ушная раковина оказывается уже сформированной, однако окончательный рельеф уха оформляется лишь к концу седьмого месяца развития эмбриона [13] .

    Процесс формирования ушной раковины

    Таким образом, верхняя и нижняя челюсти, жевательная и мимическая мускулатура, наружное ухо и костные структуры среднего уха формируются из первой и второй жаберных дуг с третьей по восьмую неделю развития эмбриона. Этот период является «критическим» в отношении возникновения пороков развития лица и челюстей. Нарушить нормальное развитие черепно-лицевых структур на данном этапе может сочетанное воздействие внешних факторов, хромосомных и генетических аномалий.

    Этапы развития эмбриона

    Классификация и стадии развития синдрома Гольденхара

    Объём дефектов лицевых структур оценивается по классификации OMENS, в которой выделяют пять групп аномалий:

    • O — поражение глазницы;
    • M — недоразвитие нижней челюсти;
    • E — аномалия уха;
    • N — вовлечённость нерва;
    • S — дефицит мягких тканей.

    Степень тяжести данных дефектов определяется по классификации, созданной учёными Pruzansky S. и Kaban L. B.:

    • 1 степень — уменьшение нижней челюсти и суставной ямки височной кости с сохранением анатомии других структур;
    • 2а степень — деформация ветви нижней челюсти, суставного отростка и суставной ямки, сопровождается дефицитом жевательной мускулатуры, при этом функция височно-нижнечелюстного сустава сохраняется;
    • 2б степень — недоразвитие и деформация мыщелка и суставной ямки, при этом височно-нижнечелюстной сустав не функционирует;
    • 3 степень — отсутствие ветви нижней челюсти, мыщелка и суставной ямки с выраженным дефицитом мягких тканей на стороне поражения, височно-нижнечелюстной сустав не сформирован [16] .

    Строение височно-нижнечелюстного сустава

    Основываясь на своих многолетних наблюдениях, стоматолог-хирург Г. В. Кручинский выделил три варианта синдрома Гольденхара, каждый из которых подразделил на несколько типов:

    1. Синдром первой и второй жаберных дуг:
    2. односторонний ушной тип — лицо симметрично, наблюдаются аномалии ушной раковины;
    3. односторонний челюстно-лицевой и ушной тип (редко бывает двусторонним) — асимметрия лица из-за недоразвития челюстей и других прилегающих структур лёгкой и средней степени тяжести;
    4. односторонний черепно-челюстно-лицевой, суставной и ушной тип (редко бывает двусторонним) — выраженная асимметрия лица из-за тяжёлой степени недоразвития челюстей и прилегающий структур, отсутствия суставного отростка, головки и даже суставной ямки, атрофии подкожной клетчатки, слюнных желёз, мимических и жевательных мышц.
    5. Синдром первой жаберной дуги:
    6. односторонний нижнечелюстной тип — умеренная асимметрия лица из-за недоразвития нижней челюсти средней степени тяжести с сохранением формы ушной раковины, сужением слухового прохода или свищом;
    7. односторонний или двусторонний нижнечелюстной и ушной тип — умеренная асимметрия лица из-за недоразвития нижней челюсти средней степени тяжести с сужением слухового прохода и аномалией ушной раковины (её опущением, уменьшением и пр.).
    8. Простой синдром второй жаберной дуги:
    9. односторонний или двусторонний ушной тип — лицо симметрично, наблюдаются аномалии ушей в сочетании с дефектом мочек и лопоухостью.

    По информации европейской базы данных редких заболеваний Orphanet [4] , все клинические проявления синдрома Гольденхара можно разделить на три группы:

    1. Очень частые (80-99 %):
    2. асимметрия лица;
    3. недоразвитие верхней челюсти;
    4. нарушение слуха;
    5. околоушные выросты (добавочные ушные раковины);
    6. уплощение лицевых скул.
    7. Частые (30-79 %):
    8. аномалии внутреннего и среднего уха;
    9. аномалии позвонков;
    10. аномалии ушных раковин (чаще односторонние), вплоть до недоразвития;
    11. атрезия (заращение) наружного слухового прохода; ;
    12. нарушение грудного вскармливания;
    13. нарушение речи;
    14. расщелина нёба и/или верхней губы (заячья губа).
    15. Редкие (5-29 %):
    16. агенезия мозолистого тела (отсутствие проводящих путей между правым и левым полушариями);
    17. отсутствие одной или двух почек;
    18. аномалии гортани;
    19. аномалии рёбер;
    20. недоразвитие или отсутствие глаза, больших пальцев кистей;
    21. атрофия коры головного мозга; ;
    22. вентрикуломегалия (увеличение мозговых желудочков);
    23. недоразвитие лёгких;
    24. аномалия расположения почек;
    25. недоразвитие части верхнего века (колобома);
    26. аномалия гортани и трахеи;
    27. макростомия (незаращение уголка рта);
    28. мышечная гипотония (слабость);
    29. нарушение зрения;
    30. низкий рост;
    31. пороки сердца (тетрада Фалло, дефект межжелудочковой перегородки); ;
    32. трахеопищеводный свищ; .

    Колобома века

    Осложнения синдрома Гольденхара

    В раннем возрасте асимметрия нижней челюсти приводит к неправильному развитию и прогрессирующей деформации верхней челюсти и остальных структур лицевого скелета. Со временем ребёнку становится трудно жевать и глотать. При выраженном недоразвитии нижней челюсти у пациента могут возникнуть постоянные проблемы с дыханием, вплоть до апноэ во сне (остановки дыхания).

    В целом расщелины лица и/или нёба, недоразвитие верхней и нижней челюсти, лицевых мышц, скуловой и/или височной костей способны вызывать проблемы с зубами, трудности при кормлении, нарушение речи и изменение эстетических параметров лица.

    Аномалии ушных раковин в некоторых случаях сопровождаются атрезией (заращением) слухового канала либо полным его отсутствием, что приводит к нарушению слуха. Из-за этого ребёнку сложнее ориентироваться в пространстве, так как он не понимает, откуда исходит тот или иной звук.

    Аномалии глаз, такие как дермоидные кисты глаз и колобомы (недоразвитие части верхнего века), способны приводить к нарушению зрительной функции вплоть до частичной или полной потери зрения [1] [4] [7] .

    Диагностика синдрома Гольденхара

    Как правило, диагностировать синдром Гольденхара не составляет труда. Постановка этого диагноза основана на оценке внешних признаков, клинической симптоматике и результатах дополнительных исследований — КТ, рентгенографии, МСКТ черепа, эхокардиографии и ультразвуковой диагностики. КТ, как правило, проводится для подготовки ребёнка к оперативному лечению.

    Обязательной частью УЗИ плода на 18-20 неделе беременности является оценка лицевых структур. Методика исследования включает мультиплоскостную оценку положения и размеров орбит, структур глазных яблок, правильности формирования челюстей, носа и носогубного треугольника, расположения и формы ушных раковин. УЗИ лицевых структур плода позволяет выявить недоразвитие нижней челюсти, расщелины губы и/или нёба, отсутствие или недоразвитие глаза и ушной раковины [15] .

    Микрогнатия на УЗ-снимке (второй триместр беременности)

    Генетическое тестирование может быть предложено для подтверждения диагноза, т. е. для исключения генетических состояний, включающих аналогичные лицевые аномалии, связанные с хромосомными и моногенными нарушениями. К таким заболеваниям относятся прогрессирующая гемиатрофия лица, синдром Нагера, челюстно-лицевой дизостоз и др. Однако минимальные диагностические критерии не установлены. Имеются описания единичных случаев диагностики данного синдрома с помощью тестирования до родов.

    После рождения всем детям до наступления 6 месяцев во избежание задержки психоречевого развития проводится оценка слуха. Для этого выполняется измерение слуховых вызванных потенциалов: регистрация реакции мозга на звуковые раздражители. Зачастую на поражённой стороне у детей с синдромом Гольденхара выявляется тугоухость.

    Регистрация слуховых вызванных потенциалов

    Лечение синдрома Гольденхара

    Для лечения пациентов с синдромом Гольденхара применяются многоэтапные хирургические вмешательства, которые проводятся в разные периоды роста и развития черепно-лицевых структур. Лечение длительное, зависит от локализации и выраженности патологии. Оно направлено на восстановление формы и размеров челюстей, ушной раковины и других структур, а также на восстановление функций слуха, жевания и улучшение эстетических параметров лица [3] [6] [8] .

    Лечение проявлений синдрома Гольденхара следует начинать как можно раньше. Своевременная коррекция челюстных нарушений у ортодонта способствует успешному хирургическому лечению в последующем и сохраняет баланс лицевого скелета.

    Для устранения выраженных дефектов нижней челюсти применяют индивидуально-смоделированные эндопротезы либо костно-хрящевые аутотрансплантаты из рёбер, обладающие тенденцией к росту. Для устранения дефектов ушной раковины также используются силиконовые эндопротезы либо аутотрансплантаты.

    Протезирование ушной раковины

    При выявлении нарушений слуха проводится слухопротезирование с помощью слуховых аппаратов либо альтернативными методами. Также необходимы регулярные занятия с сурдопедагогом и логопедом. Всё это позволяет предотвратить отставание ребёнка в речевом и общем развитии.

    Решение проблем с кормлением заключается в применении специальных бутылочек и назогастрального зонда — трубки, которую вводят в желудок через нос.

    Специальные бутылочки для кормления

    Новообразования, локализующиеся на поверхности глазных яблок, могут быть удалены в случае нарушения зрения или при крупных размерах опухоли. У детей до 7 лет операция по удалению кисты проводится под наркозом. Врождённые пороки сердца, проблемы с почками и/или аномалии позвоночника также корректируются хирургическими методами [17] .

    Прогноз. Профилактика

    Прогноз жизни пациента с синдромом Гольденхара зависит от тяжести клинический проявлений, времени их диагностики и возможной коррекции. Долгосрочный прогноз предсказать сложно [13] .

    Как правило, возникновение синдрома Гольденхара носит случайный, ненаследственный характер. При рождении больного ребёнка у здоровых родителей повторный генетический риск для потомства составляет не более 2-3 % [21] .

    При отягощённом семейном анамнезе не исключён наследственный характер заболевания. В таком случае риск для потомства по краниофациальной микросомии повышен. Для оценки риска показано медико-генетическое консультирование. Однако отсутствие конкретного мутирующего гена, характерного для развития синдрома Гольденхара, не позволяет точно предсказать выраженность симптомов у потомства.

    Первичная (массовая) профилактика синдрома Гольденхара, как и любой врождённой аномалии, заключается в информировании населения и полноценной дородовой подготовке, направленной на предупреждение возникновения заболевания.

    Индивидуальная профилактика синдрома предполагает проведение медико-генетического консультирования семьи и пренатальной ультразвуковой диагностики беременной женщины в установленные сроки [12] .

    Источник https://tvojajbolit.ru/ortopediya/sindrom_goldenkhara/

    Источник https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/Goldenhar-syndrome

    Источник https://probolezny.ru/sindrom-goldenara/

    Читать статью  Лечение ихтиоза в крыму
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: