Люди с болезнью ихтиоз

Ихтиоз

Ихтиоз – это наследственное заболевание кожи, протекающее по типу дерматоза. Характеризуется диффузным нарушением ороговения и проявляется в виде чешуек на коже, которые напоминают рыбью чешую. Основная причина ихтиоза – это генная мутация, передаваемая по наследству биохимия которой еще не расшифрована. Нарушения белкового обмена, когда в крови накапливаются аминокислоты и нарушения жирового обмена, которые проявляются повышенным содержанием холестерина, являются основным проявлением генной мутации, которая приводит к ихтиозу.

Общие сведения

Ихтиоз – это наследственное заболевание кожи, протекающее по типу дерматоза. Характеризуется диффузным нарушением ороговения и проявляется в виде чешуек на коже, которые напоминают рыбью чешую.

Причины и механизм развития ихтиоза

Основная причина ихтиоза – это генная мутация, передаваемая по наследству биохимия которой еще не расшифрована. Нарушения белкового обмена, когда в крови накапливаются аминокислоты и нарушения жирового обмена, которые проявляются повышенным содержанием холестерина, являются основным проявлением генной мутации, которая приводит к ихтиозу.

Все процессы обмена веществ снижаются, терморегуляция организма нарушается, а активность ферментов в окислительных процессах кожного дыхания наоборот усиливается. У пациентов с генной мутацией, которая является причиной ихтиоза, постепенно нарастают или же появляются сразу снижение активности щитовидной железы, надпочечников и половых желез, увеличивается дефицит гуморального и клеточного иммунитета. Нарушение усвоения витамина А вместе со сниженными функциями потовых желез и приводят к нарушению ороговения кожи в сторону гиперкератоза, так как происходит избыточная продукция кератина с измененной структурой, что вместе с замедлением процесса отторжения ороговевшего слоя эпидермиса и вызывает проявления ихтиоза. При ихтиозе между чешуйками скапливаются аминокислотные комплексы, которые обладают цементирующим действием, поэтому чешуйки плотно сцеплены между собой, а их отделение от тела резко болезненно.

Клинические проявления ихтиоза

Обыкновенный или вульгарный ихтиоз проявляется в возрасте до трех лет, но обычно он диагностируется до третьего месяца жизни. Это самая распространенная форма ихтиоза, наследуемая по аутосомно-доминантному типу. Сначала кожа становится сухой и шершавой, потом покрывается мелкими белесыми или серо-черными плотно прилегающими друг к другу чешуйками. При ихтиозе область локтевых сгибов, подколенных ямок, область подмышечных впадин и паховая зона не поражаются.

На ладонях появляется мукоидное шелушение, кожный рисунок становится ярко выраженным. Тяжесть течения ихтиоза зависит от того, насколько глубока генная мутация, возможно абортивное течение, когда единственным проявлением ихтиоза является сухость и небольшое шелушение кожи на разгибательных поверхностях.

При ихтиозе дистрофическим изменениям подвергаются волосы, зубы и ногти. Характерны сухие ломкие волосы, ногти обламываются и расслаиваются, присоединяется множественный кариес. Довольно часто ихтиоз сопровождается поражением глаз – хроническими конъюнктивитами и ретинитами. Пациенты с ихтиозом имеют наследственную предрасположенность к близорукости, которая начинает проявляться еще в детстве. Поскольку иммунитет снижен, то аллергические заболевания и гнойные инфекции носят постоянный характер. Позже присоединяются нарушения в работе внутренних органов, чаще всего отмечается сердечно-сосудистая недостаточность и заболевания печени.

Рецессивный ихтиоз встречается только у лиц мужского пола, хотя наследуется по Х-хромосоме и отличается тем, что причиной заболевания является дефект плацентарных ферментов. Клинические проявления появляются на второй недели жизни, реже сразу после рождения. Роговые наслоения кожи выглядят как крупные плотные чешуйки черно-коричневого цвета и напоминают щитки. Кожа между чешуйками покрыта трещинами, потому внешне похожа на кожу крокодила или змеи. У детей с рецессивным ихтиозом часто наблюдается умственная отсталость, аномалии в строении скелета, эпилепсия. Ювенильная катаракта и гипогонадизм встречаются в 10-12% случаев.

Врожденный ихтиоз развивается внутриутробно на 4-5 месяце беременности. При рождении кожа ребенка покрыта толстыми роговыми щитками серо-черного цвета. При врожденном ихтиозе чешуйки могут достигать до 1 см в толщину, чешуйки имеют разную форму, гладкие или зазубренные, кожа между ними покрыта бороздами и трещинами. Из-за плотных, хорошо сцепленных чешуек ротовое отверстие ребенка либо растянуто, либо резко сужено так, что едва проходит зонд для кормления. Ушные отверстия деформированы и заполнены роговыми чешуйками, веки из-за растяжения выворочены. Практически у всех младенцев присутствуют аномалии скелета – косолапость, косорукость, у многих детей с врожденной формой ихтиоза имеются межпальцевые перемычки на ступнях и ладонях, иногда отсутствуют ногти. Беременность чаще преждевременная, процент мертворождения довольно высок. Так как имеются несовместимые с жизнью аномалии, большинство детей с врожденной формой ихтиоза умирают в первые дни жизни.

Эпидермолитический ихтиоз является одной из форм врожденного ихтиоза. Кожа младенца ярко-красного цвета, как ошпаренная кипятком. Синдром Никольского положительный как при пузырчатке новорожденных — при незначительном прикосновении наблюдается отторжение чешуек эпидермиса. Кожа на ладонях и подошвах белого цвета, значительно утолщена. В некоторых случаях при эпидермолитической форме ихтиоза могут быть кровоизлияния в кожу и слизистые. Это неблагоприятный признак, если присоединяются кровоизлияния, то дети чаще всего умирают. При более легких клинических проявлениях ихтиоза пузырей со временем становится меньше, но на протяжении жизни болезнь рецидивирует в виде вспышек, при этом во время рецидива ихтиоза нередко повышается температура до высоких отметок. К четвертому году жизни на отдельных участках тела появляются роговые наслоения в виде толстых грязно-серых чешуек, которые локализуются в основном в местах естественных кожных складок.

Нередко имеются дефекты нервной, эндокринной и других систем организма, у многих детей с врожденным ихтиозом позже диагностируют олигофрению, спастические параличи, причиной которых является накапливание фитановой кислоты в тканях. Полиневропатии, анемии, инфантилизм осложняют течение ихтиоза. Процент смертности очень высок из-за сопутствующих осложнений и присоединившихся болезней.

Диагностика

В большинстве случаев клинических проявлений достаточно для того, чтобы диагностировать ихтиоз. При врожденных формах его нужно дифференцировать с эритермодермией и другими заболеваниями. Гистологическое исследование кожи подтверждает диагноз. Разработаны методы генодиагностики.

Лечение ихтиоза

Лечение ихтиоза в зависимости от тяжести проводится дерматологом амбулаторно или в стационаре. Назначаются витамины группы А, Е, В, витамин С и никотиновая кислота в высоких дозах длительными многократными курсами. Препараты, которые обладают липотропным действием, смягчают чешуйки. Это препараты, содержащие липамид и витамин U. Для стимуляции иммунитета показаны переливания плазмы, гамма-глобулин, препараты содержащие железо и кальций, а также экстракт алоэ. Если имеются поражения щитовидной железы с развитием гипотиреоза, то показаны тиреодин, при гипофункции поджелудочной железы – инсулин.

В тяжелых случаях и при врожденном ихтиозе сразу назначают гормонотерапию, если имеется выворот век, то в глаза закапывают масляный раствор ретинола ацетата. После нормализации состояния дозу гормональных препаратов медленно снижают до полной отмены. В период ремиссий периодически проводят исследования крови, для контроля общего состояния пациента и предотвращения развития осложнений. Кормящим матерям показан прием всех витаминов, что и больным ихтиозом детям.

Местная терапия заключается в принятии общих ванн с раствором перманганата калия и смазывание кожи детским кремом с добавлением в него витамина А. Взрослым пациентам с ихтиозом показаны солевые и крахмальные, общие или местные ванны в зависимости от локализации процесса. В воду добавляют витамин А, хлористый натрий и мочевину.

УФ-облучение в субэритемных дозах, талласотерапия и гелиотерапия, курорты с сульфидными и углекислыми ваннами стимулирует процессы метаболизма в дерме. Иловые и торфяные грязи рекомендованы уже на стадии разрешения рецидива ихтиоза и в качестве профилактики. Ароматические ретиноиды благодаря тому, что восстанавливают работу клеток дермы и нормализуют процессы метаболизма, в последнее время получили широкое распространение в лечении ихтиоза.

Прогноз и профилактика

Прогноз ихтиоза всегда неблагоприятный, так как даже при легких формах заболевания присоединение системных патологий и прогрессирование болезней обмена веществ приводят к осложнениям. Основной профилактикой ихтиоза является консультирование до беременности с целью определения степени генетического риска. Если же ихтиоз плода обнаруживается при анализе амниотической жидкости, то рекомендовано прерывание беременности. Парам, у которых риск рождения ребенка с ихтиозом довольно велик, лучше воздержаться от беременности в пользу усыновления детей-сирот.

Ихтиоз

Ихтиоз – это заболевание, которое характеризуется повышенным ороговением кожи. Патология передается по наследству, поэтому всем пациентам с данным диагнозом показано медико-генетическое консультирование. Оно направлено на оценку рисков и прогнозирование шансов рождения здорового потомства.

Лечение заболевания симптоматическое, направлено на улучшение процессов ороговения кожи. При правильно подобранной терапии пациенты ведут полноценную жизнь. Однако нуждаются в регулярном обследовании с частотой 1 раз в месяц. Такое динамическое наблюдение позволяет своевременно выявить начальные отклонения и провести коррекцию.

О заболевании

Ихтиоз является относительно редкой патологией. По данным статистики, он встречается 1 раз на 300 тысяч новорожденных. Чуть чаще обнаруживаются приобретенные формы заболевания, возникшие на фоне тех или иных патологий, а также поражения кожи, связанные с определенными синдромами.

Для ихтиоза характерна сезонность течения. В летнее время наблюдается ремиссия, а обострение приходится на зимний период.

Формы ихтиоза

В зависимости от особенностей наследования и причин развития болезни, выделают 3 вида ихтиоза.

• аутосомно-доминантный: сюда входят вульгарная и эпидермолитическая формы;
• аутосомно-рецессивный: ламеллярный, линеарный огибающий ихтиоз Комеля, ихтиоз плода;
• Х-сцепленный рецессивный.

• является частью сложных синдромов, передающихся по наследству (Нетертона, Рефсума, Руда, Шегрена — Ларссона, Юнга — Фогеля, Попова).

• симптоматический;
• старческий (сенильный);
• дисковидный.

Симптомы ихтиоза

Вульгарный ихтиоз – самая распространенная форма этого заболевания. Основными проявлениями являются:

• шелушение преимущественно на разгибательных поверхностях конечностей (чешуйки мелкие тонкие);
• повышенная складчатость ладонных и подошвенных поверхностей кистей и стоп соответственно;
• фолликулярный гиперкератоз – мелкие суховатые узелки вокруг кожного волоса (бедра, плечи, предплечья, ягодицы).

Если провести по пораженной коже, то кажется, что она настолько шершавая, что напоминает терку (в медицине это так и называется «синдром терки»). Вследствие патологического ороговения появляются кожные трещины, которые могут инфицироваться, волосы на голове становятся тонкими и редкими.

Х-сцепленный ихтиоз имеет ряд отличительных признаков:

• чешуйки коричневого цвета, поэтому кожа кажется грязной;
• поражения на разгибательных поверхностях конечностей и задней поверхности шеи, но при этом никогда не поражается лицо и кисти;
• помутнение роговицы (у половины больных), но зрение остается прежним.

Другие формы заболевания встречаются реже.

Как правило, изменения при ихтиозе затрагивают не только кожу. Как правило, волосы пациента отличаются сухостью и ломкостью. Ногтевые пластины легко ломаются и слоятся. Хрупкость зубной эмали приводит к множественному кариозному поражению зубов. Кроме того, у пациентов отмечается склонность к близорукости, которая начинает проявлять себя еще в детстве.

Причины ихтиоза

Заболевание является наследственным и связано с мутациями в различных генах. Характер генного нарушения зависит от типа ихтиоза.

• Вульгарный – передается по аутосомно-доминантному типу, т.е. проявляется у всех носителей «неправильного» гена. Для патологии характерен дефицит белка филаггрина, вследствие чего способность удерживать воду резко снижается, отсюда и появляется повышенная сухость кожи.
• Х-сцепленный – передается через Х-хромосому по рецессивному типу; болеют мальчики, а девочки являются носительницами. Характерна мутация в ферменте стероидная сульфатаза. Это приводит к чрезмерному отложению холестерина и сильному скреплению между собой роговых чешуек (нарушается их отделение от кожи).
• Пластинчатый – аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный тип наследования, т.е. у некоторых носителей мутантного гена может не иметь клинических проявлений. Вследствие мутации фермента кератиноциты (ороговевающие клетки) имеют дефектное строение.
• Врожденная буллезная ихтиозоформная эритродермия – доминатный и рецессивный тип передачи. Характеризуется дефектным строением кератиновых молекул.

Помимо наследственной формы ихтиоза может наблюдаться приобретенное патологически повышенное ороговение кожи вследствие системных процессов, протекающих в организме (вторичный ихтиоз):

• злокачественные опухоли;
• нарушение всасывания питательных веществ в желудочно-кишечном тракте;
• системная красная волчанка;
• сахарный диабет;
• прием никотиновой кислоты, антипсихотических средств.

Вторичный ихтиоз в отличие от истинного проявляется только во взрослом состоянии. Наследственная форма имеется у ребенка с рождения, усугубляется в периоды гормональных перестроек, протекающих в организме.

Получить консультацию

Если у Вас наблюдаются подобные симптомы, советуем записаться на прием к врачу. Своевременная консультация предупредит негативные последствия для вашего здоровья.

Узнать подробности о заболевании, цены на лечение и записаться на консультацию к специалисту Вы можете по телефону:

Почему «СМ-Клиника»?

Диагностика ихтиоза

Опытный дерматолог устанавливает предварительный диагноз на основании анализа жалоб и анамнеза, а также объективного обследования кожи. Дополнительные методы диагностики помогают уточнить выдвинутое предположение. В программу диагностического поиска включены:

• гистологический анализ образцов кожи, который помогает определить форму заболевания;
• определение в плазме крови сульфатных молекул холестерина;
• дерматоскопия с применением электронного микроскопа.

Если имеются системные нарушения, то показаны консультации профильных специалистов. Чаще всего это окулист и гастроэнтеролог. При необходимости проводится генетическая диагностика.

Мнение врача

Ихтиоз является сложным заболеванием, требующим постоянного лечения. По мере прогрессирования патологии пациенты сталкиваются не только с эстетическими проблемами, но и с серьезными изменениями в работе всего организма. Из-за резко сниженного иммунитета человек часто сталкивается с грибковыми и бактериальными поражениями кожи. Дерматиты и микозы протекают тяжело и длительно. Постепенно заболевание начинает затрагивать сердечно-сосудистую систему и почки. Как правило, пациенты с ихтиозом погибают из-за гнойных осложнений или сердечной недостаточности. Постоянный медицинский контроль и адекватное лечение снижают риск развития осложнений, продлевая срок жизни пациента.

Лечение ихтиоза

Лечение ихтиоза у женщин и мужчин зависит от выраженности симптомов заболевания, то есть степени поражения кожи. Оно преследует 2 цели:

• улучшение состояния кожи;
• повышение качества жизни пациента.

При легких формах проводится только местная терапия, а при среднетяжелых и тяжелых дополнительно показана системная терапия. Как правило, она проводится в стационарных условиях. Пациенту назначается массивная гормональная терапия, переливания плазмы и другие средства для профилактики осложнений.

Местное лечение включает в себя:

• кератолитические средства – разрушают связи между роговыми чешуйками и способствуют более легкому их отделению;
• смягчающие и увлажняющие средства – задерживают влагу в коже и предупреждают появление трещин.

В зависимости от ситуации, пациентам назначаются препараты на основе витаминов А, Е, В, С, U. Они применяются местно (в виде гелей и кремов), в состав ванн, а также принимаются внутрь или вводятся парентерально (с помощью инъекций). Хороший эффект оказывает ультрафиолетовое облучение кожи, талассотерапия, ванны с содержанием сульфидов и углекислоты. Санаторно-курортное лечение назначается вне обострения и направлено на максимальное продление периода ремиссии. При наличии сопутствующих поражений эндокринных желез и/или внутренних органов, назначается соответствующая терапия.

Приобретенные формы заболевания требуют устранения патологии, которая стала причиной поражения кожи. В сочетании с местным лечением такая терапия позволяет быстро стабилизировать состояние пациента и улучшить качество кожи.

Профилактика ихтиоза

Специфических мер профилактики ихтиоза не существует, поскольку большинство форм этого заболевания носят наследственный характер. Женщинам, планирующим беременность, рекомендуется пройти медико-генетическое консультирование для оценки возможных рисков. Это особенно важно, если в семье (даже у дальних родственников) был хотя бы единичный случай заболевания. При высоких рисках желательно пройти анализ амниотической жидкости во время беременности. Если у плода обнаружен ихтиоз, женщине рекомендуется прервать беременность.

Профилактика вторичного ихтиоза – это своевременное лечение заболеваний, которые могут вызвать поражение кожи. Если патологии невозможно полностью устранить, необходим постоянный медицинский контроль и выполнение всех рекомендаций специалиста для достижения ремиссии.

Реабилитация

В период ремиссии пациентам с ихтиозом необходим постоянный уход за кожей с использованием увлажняющих и смягчающих средств:

Что такое ихтиоз: виды, симптомы, лечение

Каждый год в мае во всем мире проходит месяц осведомленности об ихтиозе — редком генетическом заболевании кожи. В это время различные организации проводят круглые столы, конференции, социальные акции и другие мероприятия. Их цель — донести до пациентов и врачей информацию об этом тяжелом заболевании. Главное: больным ихтиозом можно оказывать эффективную помощь, а значит, они могут жить полноценно.

Маргарита Гехт — ведущий врач-дерматолог благотворительного фонда «Дети-бабочки», преподаватель Онлайн-академии проблем кожи Skill for Skin

Что такое ихтиоз

Ихтиоз — не одно, а группа наследственных заболеваний кожи. Он характеризуется сухой, шелушащейся кожей с обилием чешуек и трещин разного диаметра и качества. Кожа при этом может быть утолщенной или, наоборот, очень тонкой. Из-за того, что сухие слоящиеся чешуйки кожи напоминают рыбью чешую, больных ихтиозом называют рыбками — приставка «ихти» происходит от греческого слова «рыба».

Большинство форм ихтиоза проявляются при рождении. Но есть и такие, которые становятся заметны в течение первого года жизни.

Тяжесть симптомов ихтиоза может сильно варьироваться в зависимости от формы и ее внекожных проявлений. При некоторых формах к основным симптомам добавляются эритродермия — генерализованное диффузное воспаление кожи — и появление пузырей.

При этом для всех форм ихтиоза характерна проницаемость, то есть уязвимость барьера кожи. Поэтому присоединение инфекции (бактериальной, микологической, вирусной) плюс возникновение аллергиии — одно из самых частых осложнений при ихтиозе. Сухая кожа служит магнитом для любого рода агентов, будь то бактерии, грибы, вирусы или аллергены.

Почему и как возникает ихтиоз

В основе всех форм ихтиоза лежит патологический процесс, который медики называют нарушением процессов ороговения, или кератинизации. Это образование на поверхности рогового вещества, происходящее благодаря кератиноцитам — основным клеткам эпидермиса. В процессе деления и развития эти клетки вырабатывают специальные компоненты — белки (кератин, филаггрин и другие), призванных защищать кожу от любых видов воздействия. Они играют роль кирпичей для формирования кожи, а роль цемента выполняет межклеточное вещество, содержащее особые липиды.

Главная причина ихтиоза — генетическая поломка, обусловленная определенным типом наследования. У этого заболевания не может быть ни эндокринной, ни инфекционной причины. Ихтиоз не возникает из-за сниженного иммунитета. В 100% случаев ихтиоз возникает из-за мутации в генах.

Как наследуется ихтиоз

Есть несколько видов наследования ихтиоза. Генетическая мутация может передаваться от родителя к ребенку. Такой типа наследования называется доминантным. Однако в некоторых случаях ни у одного из родителей нет проявлений ихтиоза, но они при этом все равно выступают носителями дефектного гена и передают его ребенку. Такой тип наследования называется рецессивным.

В некоторых очень редких случаях генетическая мутация происходит спонтанно — этот тип наследования называется de nova.

Также есть один особый тип наследования — Х-сцепленный. В этом случае мать выступает носителем дефектного гена и может его передавать своим дочерям и сыновьям. При этом девочка будет здорова, но станет носителем мутации, а у мальчика проявится полная картина ихтиоза.

Какие виды ихтиоза бывают

Согласно последней классификации 2009 года, ихтиоз делится на две большие группы:

• Несиндромальный ихтиоз
• Синдромальный ихтиоз

В свою очередь две эти группы делятся на следующие подгруппы:

• Несиндромальный ихтиоз
• Вульгарный ихтиоз
• Х-сцепленный ихтиоз
• Ламеллярный ихтиоз
• Эпидермолитический ихтиоз
• Ихтиозиформная эритродермия
• Ихтиоз «Арлекин»

У каждой из форм ихтиоза существуют еще так называемые малые подтипы, которые отличаются между собой качеством и количеством чешуек, выраженностью эритродермии и количеством пузырей.

• Синдромальный ихтиоз
• Синдром Нетертона
• Рефсум синдром
• Синдром Конради — Хюнермана
• Синдром Шагрена — Ларссона
• KID-синдром и другие

Каковы главные различия между двумя большими группами ихтиоза? При несиндромальном ихтиозе главной точкой приложения заболевания становится кожа, на ней происходят все изменения. При синдромальном ихтиозе поражается определенная система — нервная, сердечно-сосудистая или опорно-двигательная, — а кожа выступает дополнительным маркером заболевания.

Существует мнение, что бывает приобретенный и врожденный ихтиоз. Так говорить некорректно, ведь ихтиоз — врожденное заболевание, которое обусловлено определенной генетической поломкой — своей у каждой формы и подтипа. Деление на приобретенный и врожденный развилось благодаря легким формам ихтиоза — вульгарному и х-сцепленному, — клиническая картина которых не всегда очевидна сразу после рождения, а если видна, то врачи списывают это на сухость кожи или на диету роженицы. Классическая картина этих двух форм ихтиоза проявляется на первых двух годах жизни — поэтому и появилось такое деление. Но оно, повторюсь, неверно, и симпозиум специалистов по ихтиозу во Франции в 2009 году разрешил эту дилемму путем деления всего ихтиоза на две большие группы — несиндромальный и синдромальный [1].

Как проявляются разные формы ихтиоза

Рассмотрим формы ихтиоза, о которых говорят чаще.

Вульгарный ихтиоз

Ихтиоз обыкновенный, или вульгарный считается наиболее распространенной формой этого заболевания. Большинство разновидностей ихтиоза поражают только одного человека из нескольких тысяч или даже десятков тысяч.

Ихтиоз вульгарный, иногда называемый обычным ихтиозом («вульгарный» по латыни значит «распространенный»), — исключение. Он появляется примерно у одного из 250-300 человек. Эта форма ихтиоза часто остается недиагностированной, потому что люди, у которых она есть, думают, что у них просто сухая кожа, и не обращаются за лечением.

Каковы признаки и симптомы вульгарного ихтиоза?

При вульгарном ихтиозе клетки кожи вырабатываются и делятся с обычной скоростью, но при этом не отделяются нормально от поверхности рогового слоя (внешнего слоя эпидермиса) и не отшелушиваются так быстро, как должны. В результате на поверхности кожи накапливается чешуйки. Обычно они мелкие и белые и наиболее выражены на ногах и плечах. Если поражено лицо, шелушение обычно ограничивается лбом, бровями и щеками и называется «уль-эритема». Кожа на ладонях и подошвах ног утолщена и может иметь выраженный кожный рисунок — гиперлинеарность.

При рождении кожа у детей с вульгарным ихтиозом часто кажется нормальной, однако через год, к первому дню рождения, кожные аномалии начинают проявляться.

Ихтиоз вульгарный иногда улучшается в определенных климатических условиях или в течение лета, а также с возрастом.

Какова причина вульгарного ихтиоза?

До недавнего времени считалось, что вульгарный ихтиоз вызывается аутосомно-доминантным типом наследования. То есть если человек унаследовал «ген вульгарного ихтиоза», этот ген затмевал «ген нормальной кожи», и у человека проявлялось заболевание. Однако исследования показали, что это расстройство относится к полудоминантным.

У людей с вульгарным ихтиозом белок профилаггрин, который составляет большую часть гранул в зернистом слое эпидермиса, уменьшен или вообще отсутствует в коже. У тяжелобольных людей мутации присутствуют в обеих копиях гена профиллагрина, в то время как у людей только с одной копией мутировавшего гена проявления на коже обычно очень легкие.

Как лечить вульгарный ихтиоз?

Вульгарный ихтиоз лечат местно увлажняющими средствами, содержащими мочевину или глицерин. Могут помочь лосьоны, содержащие альфа-гидроксикислоты. Часто вульгарный ихтиоз может сочетаться с атопическим дерматитом, и тогда уход нужно подбирать в зависимости от тяжести дерматита.

Х-сцепленный ихтиоз

Х-сцепленный ихтиоз встречается реже, чем другие типы ихтиоза — примерно у одного из 6 тыс. человек, и только у мужчин. Заболевание может варьироваться от легкой до тяжелой степени.

Каковы признаки и симптомы?

При данном ихтиозе клетки кожи вырабатываются с обычной скоростью, но при этом не отшелушиваются с поверхности рогового слоя эпидермиса так быстро, как должны. В результате на поверхности кожи скапливается большое количество темных чешуек. Как правило, лицо, кожа головы, ладони рук и подошвы ног от чешуек свободны, в то время как задняя часть шеи, локтевые и подколенные сгибы и область подмышечных впадин почти всегда поражены. Х-связанный ихтиоз часто улучшается летом.

Какие причины данного типа ихтиоза?

Генетический дефект при данном типе ихтиоза приводит к дефициту фермента стероидной сульфатазы. Генетическое тестирование может выявить аномалию во время беременности с помощью амниоцентеза. Кроме того, об Х-связанном ихтиозе у плода может свидетельствовать снижение уровня эстрадиола в сыворотке крови или моче матери и уровня гормона дегидроэпиандростерона. Дефицит фермента сульфатазы в плаценте может привести к неспособности родов начаться или прогрессировать.

Х-сцепленный ихтиоз переносится на Х-половой хромосоме. Женщины не страдают болезнью, но могут переносить ее и передавать своим сыновьям. У мужчин с ихтиозом, связанным с Х, будут здоровые сыновья — они получают свою Х-хромосому от матери, — но все их дочери будут носителями.

Как лечить X-связанный ихтиоз?

Х-связанный ихтиоз относительно хорошо реагирует на местное лечение альфа-гидроксикислотами, которые ускоряют отшелушивание рогового слоя. Также рекомендованы жирные кислоты, входящие в состав смягчающих средств. Альфа-гидроксикислоты не рекомендуется использовать до 2-х лет. Они должны использоваться осторожно или в сочетании с другим мягким смягчающим средством. В тяжелых случаях требуется применение пероральных синтетических ретиноидов.

«Коллодийный плод»

Данную форму ихтиоза еще очень часто называли раньше, а некоторые врачи продолжают и сейчас называть пластинчатым ихтиозом, коллодийным ребенком или плодом, но классический «коллодийный ребенок» встречается только при ламеллярном ихтиозе.

Главная особенность этого состояния — наличие у ребенка при рождении особой целофаноподобной пленки, коллодийной или коллодиевой. А «коллодионный ребенок» — это описательный термин для младенца, который рождается в плотной блестящей мембране, напоминающей пластиковую пленку.

Каковы признаки и симптомы?

Коллодиевая мембрана трескается и отслаивается в течение нескольких недель после рождения. Из-за этой мембраны кожа очень плотно натянута и в определенных местах может даже изменять конфигурацию органов — происходит выворот наружу век и губ, что может вызвать трудности с кормлением грудью. После того как мембрана полностью отторглась, у ребенка может проявиться один из двух типов ихтиоза, ламеллярный или ихтиозиформная эритродермия. Форма ихтиоза зависит от степени выраженности эритродермии — если после отторжения пленки кожа нежно-розовая — это вариант ламеллярного; если кожа ярко-красная — ихтиозиформная эритродермия.

Однако мембрана может также присутствовать при синдроме Нетертона и других очень редких формах ихтиоза и всегда — при ихтиозе «Арлекин». У небольшого процента младенцев происходит быстрое разрешение мембраны, а другие поражения кожи никогда не проявляются. Это явление называется самовосстанавливающийся коллодий.

Дети с ламеллярным ихтиозом и ихтиозиформной эритродермией подвержены высокому риску некоторых осложнений. Растрескивание и отслаивание мембраны увеличивает риск заражения микроорганизмами. Эти дети также подвержены риску потери жидкости, обезвоживания, электролитного дисбаланса, нестабильности температуры тела и пневмонии.

Как диагностируется «коллодийный плод»?

В настоящее время не существует диагностического теста. Заболевание, как правило, определяется уже при рождении по наличию защитной мембраны.

Как лечить коллодийный плод?

Младенцы должны быть помещены в кювез — специальную закрытую кроватку — с высокой влажностью и тщательно контролироваться на предмет осложнений. Высокая влажность окружающей среды способствует постепенному отслаиванию мембраны. От пяти до семи раз в сутки используются эмоленты, увлажняющие крема и спреи с декспантенолом. Внутрь принимаются витамин A и D. Прием гормональных препаратов в виде таблеток не показан.

Эпидермолитический ихтиоз

Эпидермолитический ихтиоз встречается редко — примерно у одного из 300 тыс. детей. Раньше эту форму называли буллезная эритродермия Брока.

Каковы признаки и симптомы?

Данная форма ихтиоза проявляется уже при рождении и характеризуется сочетаемостью очагов шелушения, сухости и наличием на коже, особенно в складках кожи и над суставами, пузырей. Кожа может быть хрупкой и легко покрывается пузырями после травмы. Со временем наблюдается постепенное уменьшение пузырей, а вот выраженность шелушения и утолщения кожи — очагов гиперкератоза — растет. Кожные инфекции с часто встречающимися бактериями (стафилококк и стрептококк) могут быть хронической проблемой. Зубы, волосы и ногти у пациентов не страдают, но поражение кожи головы может быть серьезным, что приводит к выпадению волос.

Лечение эпидермолитического ихтиоза — сложная задача. Больному необходимо не только увлажнять кожу, но и оберегать ее от травм и раздражений. В лечении данной формы ихтиоза комбинируют наружные препараты и специальный атравматический перевязочный материал — губки, сетки, бинты, салфетки.

Диагностика ихтиоза

Чтобы определить тип ихтиоза, врачи рекомендуют генетическое тестирование. Другие причины пройти генетический тест: желание иметь здоровых детей, необходимость выявить характер наследования или нетипичная клиническая картина болезни.

Результаты генетических тестов, даже когда они идентифицируют конкретную мутацию, редко могут показать, насколько легким или тяжелым будет состояние конкретного человека. Результат генетического теста также может быть отрицательным, что означает, что мутация не выявлена. Это может помочь врачу исключить определенные диагнозы, хотя окончательную ясность при этом не вносит.

Иногда тестирование показывает «неубедительные» результаты, что свидетельствует об ограниченности наших знаний и методов проведения теста. Однако в будущем такое тестирование определенно будет точным — наука развивается быстро, постоянно делаются новые открытия — поэтому повод для оптимизма есть.

Особенности пациентов с ихтиозом

Существует миф, что пациенты с ихтиозом не потеют. Это совсем не так, но в этом плане у таких больных есть свои особенности.

В норме выводные протоки потовых желез берут свое начало в дерме и выходят на поверхность кожи через эпидермис. При ихтиозе анатомических нарушений нет, однако есть нарушения функциональные.

За счет того, что кожа при ихтиозе видоизменена (она слишком плотная или тонкая) или если наблюдаются признаки эритродермии, пот не достигает этих выводных протоков в полном объеме и не может полноценно выделяться. На коже ребенка с ихтиозом это проявляется выраженным покраснением или чрезмерным шелушением. Именно поэтому нормальная температура тела при ихтиозе 37,3–37,5 градусов.

Питание пациентов с ихтиозом

Пациентам с ихтиозом необходимо сбалансированное питание и прием макро- и микронутриентов, таких как белок, витамины A и D и другие.

Лечение ихтиоза

На сегодняшний день от ихтиоза нет волшебной таблетки или крема. Ведутся исследования по разработке наружных средств, которые решали бы проблемы каждой конкретной формы ихтиоза.

Главная задача врача — подбор и комбинация разных наружных препаратов — увлажняющих, смягчающих, отшелушивающих. Все наружные препараты вне зависимости от формы ихтиоза необходимо наносить часто, до пяти раз в сутки. Также нужно соблюдать гигиену и принимать ванну вечером и душ днем — это поможет уменьшить количество эпизодов вторичной инфекции, а также охладит кожу и очистит ее от чрезмерных чешуек.

Ихтиоз — мультидисциплинарное заболевание, поэтому оно требует такого же подхода и особенной команды врачей и социальных помощников.

В России существует благотворительный фонд помощи детям и взрослым с различными формами ихтиоза — «Дети-бабочки». На сайте подробно рассказано про каждую форму ихтиоза и про особенности ухода за такой кожей. Там также есть вся контактная информация и подробная инструкция о том, как попасть в фонд. Медицинская команда фонда внимательно относится к каждому подопечному и оказывает самую современную помощь. В результате все состоящие в фонде дети и взрослые с этим диагнозом знают: счастливая и полноценная жизнь вне зависимости от формы ихтиоза и возраста реальна.

Источник https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_dermatologia/ichthyosis

Источник https://www.smclinic.ru/diseases/ikhtioz/

Источник https://style.rbc.ru/health/608ab4419a79476195565877