Ихтиоз
ОПРЕДЕЛЕНИЕ
Ихтиоз (от греч. ichthys-рыба) – наследственное заболевание кожи, характеризующееся диффузным нарушением кератинизации по типу гиперкератоза.
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
— 800 RUB / 5500 KZT / 27 BYN — 1 рабочее место в месяц
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
- Подключено 300 клиник из 4 стран
- 1 место — 800 RUB / 5500 KZT / 27 BYN в месяц
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
Q80.0 Ихтиоз простой (син.: вульгарный аутосомно-доминантный ихтиоз, обычный ихтиоз);
Q80.1 Ихтиоз, связанный с X-хромосомой (син.: X-сцепленный ихтиоз, чернеющий ихтиоз);
Q80.2 Пластинчатый ихтиоз (син.: ламеллярный ихтиоз, коллодиевый ребенок, сухая ихтиозиформная эритродермия);
Q80.3 Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия (син.: эритродермия Брока, ихтиозиформный эпидермолитический гиперкератоз;
Q80.4 Ихтиоз плода (син.: «плод Арлекин», кератоз врожденный, ихтиоз внутриутробный, гиперкератоз универсальный врожденный);
Q80.8 Другой врожденный ихтиоз (врожденная небуллезная ихтиозиформная эритродермия);
Этиология и патогенез
Вульгарный ихтиоз характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования, с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Основной генетически обусловленный дефект – нарушение экспрессии белка кератогиалиновых гранул профилаггрина. Обнаружен полиморфизм генов на хромосоме 1q22. Идентифицированы мутации в гене профилаггрина (R501Х и 2282del4). Не исключается возможность вовлечения нескольких генов, один из которых влияет на экспрессию профилаггрина. Дефицит филаггрина приводит к снижению содержания свободных аминокислот в роговом слое эпидермиса, способных удерживать воду, что обусловливает повышенную сухость кожи больных вульгарным ихтиозом.
Распространенность заболевания в популяции составляет 1:250 (среди подростков) и 1:5300 (среди взрослого населения).
Х-сцепленный ихтиоз характеризуется рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой типом наследования. Генетический дефект – мутации в гене стероидной сульфатазы, с локусом на Хр22.32. Дефицит данного фермента приводит к отложению в эпидермисе избыточного количества холестерина сульфата, повышенному сцеплению роговых чешуек и ретенционному гиперкератозу.
Распространенность заболевания в популяции составляет 1:2000–1:9500. Болеют только лица мужского пола.
Пластинчатый ихтиоз может наследоваться как аутосомно-рецессивно, так и аутосомно-доминантно. В ряде случаев обнаруживают мутации гена, кодирующего фермент трансглутаминазу кератиноцитов (хромосома 14q11), что приводит к дефекту клеток структуры рогового слоя.
Распространенность заболевания в популяции составляет 1:200 000–1:300 000.
Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия – аутосомно-доминантный тип наследования прослеживается примерно в половине случаев. В остальных случаях в родословных имеются только по одному пробанду. Обнаружено сцепление с 12q11-13 и 17q12-q21 (мутации генов кератинов К1 и К10).
Распространенность заболевания в популяции составляет 1:300 000.
Ихтиоз плода характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования с полной пенетрантностью гена, экспрессивность – от средней тяжести до тяжелых клинических проявлений.
Частота распространения в популяции 1:300 000.
Другой врожденный ихтиоз – в данную группу включен ряд синдромов, включающих ихтиоз как один из симптомов: синдром Нетертона, синдром Руда, синдром Шегрена-Ларссона, синдром Юнга-Фогеля, линеарный огибающий ихтиоз Комеля.
Клиническая картина
Cимптомы, течение
Основными клиническими признаками заболевания являются шелушение, повышенная складчатость ладоней и подошв, фолликулярный гиперкератоз.
Шелушение наиболее выражено на разгибательных поверхностях конечностей, меньше поражены кожа спины и живота, волосистой части головы. Чешуйки в основном мелкие, тонкие, с волнистыми краями, их цвет варьирует от белого и темно-серого до коричневого. На коже голеней чешуйки самые темные и толстые, полигональной формы, плотно прикрепленные. Фолликулярный гиперкератоз в виде мелких суховатых узелков в устьях волосяных фолликулов наблюдается на коже бедер, плеч, предплечий и ягодиц, также может локализоваться на коже туловища, лица. При пальпации пораженных очагов определяется синдром «терки».
Ладони и подошвы имеют подчеркнутый рисунок, повышенную складчатость, что придает им старческий вид. Летом на подошвах часто появляются болезненные трещины. Ногтевые пластинки ломкие, крошатся со свободного края, иногда развивается онихолизис. Волосы истончаются, становятся редкими. Экспрессивность вульгарного ихтиоза вариабельна. Встречаются абортивные формы заболевания, для которых характерна сухость кожи с незначительным шелушением и повышенная складчатость ладоней и подошв.
Заболевание характеризуется следующими признаками:
1. Наличие ихтиоза у родственников пациента 1 и 2 степени родства.
2. Появление клинических симптомов на первом году жизни (3–7 месяцев) или позднее (до 5 лет).
3. Четкая сезонность с улучшением в летнее время и усилением клинических проявлений в зимний период.
4. Ассоциация с аллергическими заболеваниями: больные вульгарным ихтиозом склонны к аллергическим заболеваниям и атопии. Частота сочетания с атопическим дерматитом достигает 40–50%. Могут одновременно наблюдаться проявления бронхиальной астмы, вазомоторного ринита, крапивницы. Характерна непереносимость ряда пищевых продуктов и лекарственных препаратов.
5. Ассоциация с заболеваниями желудочно-кишечного тракта (гастрит, энтероколит, дискинезии желчевыводящих путей), реже наблюдается крипторхизм или гипогенитализм (у 3% больных). Больные склонны к пиококковым, вирусным и грибковым инфекциям.
Ихтиоз, связанный с Х-хромосомой
Сразу после рождения или в первые недели жизни отмечается сухость кожного покрова. Позже появляются светло- и темно-коричневые чешуйки на разгибательных поверхностях конечностей. Задняя поверхность шеи из-за скопления чешуек приобретает «грязный» вид. Подмышечные впадины, локтевые ямки и область гениталий свободны от поражений. Отличительной особенностью от других форм ихтиоза является отсутствие поражения кожи лица и кистей по типу «перчаток».
Заболевание характеризуется следующими признаками:
1. Наличие ихтиоза у родственников пациента 1 и 2 степени родства. Болеют только лица мужского пола. Женщины являются гетерозиготными носительницами дефектного гена, не имеющими клинических проявлений заболевания.
2. Появление клинических симптомов с рождения или с первых недель жизни.
3. Слабовыраженная сезонность, однако большинство больных отмечает улучшение состояния кожи в летний период.
4. Отсутствие ассоциаций с атопическим дерматитом и респираторной атопией у большинства больных.
5. Помутнение роговицы без нарушения зрения (у 50% больных), крипторхизм (у 20% больных).
Пластинчатый ихтиоз
Отмечается генерализованное пластинчатое шелушение, одновременно с которым обязательно наблюдается ладонно-подошвенный гиперкератоз, являющийся постоянным клиническим признаком заболевания. Чешуйки на гладкой коже обычно мелкие и светлые, на голенях крупные, образуют пластинчатое шелушение. У некоторых больных наблюдается деформация ушных раковин.
Заболевание характеризуется следующими признаками:
1. Наличие ихтиоза у родственников пациента 1 и 2 степени родства.
2. Появление клинических симптомов с рождения: плод рождается в коллоидной пленке или состоянии генерализованной эритродермии, затем к 6–7 месяцам после рождения развивается генерализованное пластинчатое шелушение.
3. Отсутствие нарушений физического и психического развития у больных.
4. Отсутствие сезонности.
Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия
В области крупных естественных складок (коленных, локтевых, лучезапястных и голеностопных суставов, на шейных складках, в области подмышечных впадин) наблюдается гиперкератоз с крупнопластинчатыми роговыми крошкоподобными образованиями. Очаги гиперкератоза бурого, буро-черного или грязно-серого цвета. На фоне гиперкератоза первоначально появляются пузыри с серозным содержимым, в последующем присоединяется вторичная инфекция. Одновременно отмечается повышение температуры тела и увеличение регионарных лимфатических узлов. При отторжении роговых наслоений остаются эрозированные очаги с заметными сосочковыми разрастаниями. Характерен неприятный запах из-за частого присоединения вторичной инфекции.
Заболевание характеризуется следующими признаками:
1. Наличие ихтиоза у родственников пациента 1 и 2 степени родства.
2. Появление клинических симптомов с рождения: при рождении кожа ребенка выглядит мацерированной, вскоре после рождения кожа становится сухой, а в крупных естественных складках — огрубевшей и крупноскладчатой.
3. Сезонность обострений заболевания: появление пузырей и последующее присоединение инфекции обычно наблюдается осенью и весной.
Ихтиоз плода
Поражение захватывает весь кожный покров в виде сплошного, различной толщины рогового панциря беловато-желтого или серовато-коричневого цвета, который растрескивается, и на суставных поверхностях образуются глубокие бороздки. На голове больного наблюдается толстый слой роговых наслоений, имеющиеся волосы короткие, редкие или вовсе отсутствуют. Лицо деформировано и покрыто крупными роговыми пластинами. Рот широко раскрыт из-за сильной инфильтрации мягких тканей, в углах рта выявляются глубокие трещины. Губы утолщены, их слизистая оболочка вывернута, наблюдается резко выраженный эктропион и разряженность ресниц. Ушные раковины деформированы и плотно прижаты к черепу или завернуты вперед. В ноздрях и слуховых проходах выявляются роговые наслоения в виде пробок.
Заболевание характеризуется появлением клинических симптомов с рождения: при рождении кожа ребенка напоминает грубый сухой роговой панцирь серовато-беловатого или сиреневатого цвета, который в первые часы после рождения начинает темнеть. Новорожденные в 80% случаев рождаются недоношенными.
Диагностика
Диагноз устанавливается на основании клинических проявлений заболевания. Для верификации диагноза применяются следующие лабораторные исследования:
1. Гистологическое исследование биоптатов кожи:
Простой ихтиоз характеризуется умеренным гиперкератозом с образованием кератотических пробок в устьях волосяных фолликулов; истончением или отсутствием зернистого слоя. В дерме обнаруживаются скудные периваскулярные лимфогистиоцитарные инфильтраты, атрофичные сальные железы; количество волосяных фолликулов и потовых желез не изменено.
Х-сцепленный ихтиоз характеризуется выраженным гиперкератозом, умеренным акантозом, периваскулярными лимфогистиоцитарными инфильтратами в дерме; зернистый слой не изменен или слегка утолщен (до 3–4 рядов клеток).
Пластинчатый ихтиоз характеризуется гиперкератозом, очаговым паракератозом, акантозом, утолщением зернистого слоя местами до 5 рядов. В шиповатом слое наблюдается очаговый спонгиоз. Воспалительные изменения в дерме умеренно выражены. Сально-волосяные фолликулы атрофичные, их количество уменьшено, потовые железы не изменены.
Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия характеризуется эпидермолитическим гиперкератозом, который включает в себя выраженный гиперкератоз, а также вакуольную и зернистую дистрофию клеток зернистого слоя и клеток верхних рядов шиповатого слоя. Резко базофильные гранулы кератогиалина выглядят слипшимися, с грубыми очертаниями. Явные пузыри могут не определяться, однако обычно имеются щелевидные дефекты вследствие нарушения связей между сильно вакуолизированными клетками в верхних слоях эпидермиса.
Ихтиоз плода характеризуется пролиферационным гиперкератозом (иногда с паракератозом), гранулезом, умеренным акантозом, гипертрофией сосочков дермы, увеличением сальных и потовых желез, периваскулярными инфильтратами.
2. Пренатальная диагностика Х-сцепленного ихтиоза – обнаружение дефицита стероидной сульфатазы в культуре клеток амниотической жидкости или в ткани хориона, с помощью блотгибридизации ДНК периферических лимфоцитов по Саузерну.
3. Определение уровня сульфата холестерина в плазме крови пациента методом количественной спектрометрии выявляет повышение его уровня при Х-сцепленном ихтиозе.
4. Электронно-микроскопическое исследование кожи (назначается при необходимости дифференциальной диагностики) позволяет выявить следующие признаки заболеваний:
Вульгарный ихтиоз характеризуется резким снижением количества гранул кератогиалина, их мелкими размерами, локализацией у края пучков тонофиламентов; снижением количества пластинчатых гранул; единичными зернистыми эпителиоцитами.
Х-сцепленный ихтиоз характеризуется снижением содержания пластинчатых гранул. В зернистом слое количество кератогиалиновых гранул не изменено, они обычной величины.
Пластинчатый ихтиоз характеризуется метаболической активностью эпителиоцитов, о чем свидетельствует увеличение числа митохондрий и рибосом в их цитоплазме. В клетках рогового слоя выявляют многочисленные липидные включения, в межклеточных промежутках – многочисленные пластинчатые гранулы.
Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия характеризуется агрегацией тонофиламентов по периферии клеток, нарушением связи тонофиламентов с десмосомами; в клетках зернистого слоя кроме скрученных тонофиламентов в большом количестве определяются гранулы кератогеалина.
Ихтиоз плода характеризуется многочисленными липидными включениями в клетках рогового слоя.
Больным ихтиозом показано медико-генетическое консультирование.
При наличии сопутствующей патологии рекомендованы консультации окулиста, гастроэнтеролога.
Клинический осмотр больных проводится 1 раз в месяц. Необходимо регулярное проведение биохимического анализа крови (включая липидный профиль), а при длительном лечении ретиноидами – рентгенография длинных трубчатых костей (для исключения диффузного гиперостоза).
Дифференциальный диагноз
Приобретённый ихтиоз в отличие от наследственного ихтиоза, появляется в зрелом возрасте, чаще внезапно, встречается в 20–50% случаев при злокачественных новообразованиях (наиболее часто при лимфогрануломатозе, лимфоме, миеломе, карциномах легких, яичников и шейки матки). Кожные проявления могут быть первой манифестацией опухолевого процесса или развиваться по мере прогрессирования заболевания. Похожее на вульгарный ихтиоз шелушение кожи развивается также при нарушениях пищеварительного тракта (синдроме мальабсорбции), при аутоиммунных заболеваниях (системной красной волчанке, дерматомиозите), эндокринных расстройствах (сахарный диабет), заболеваниях крови, болезнях почек, редко при приеме некоторых лекарственных препаратов – циметидина, никотиновой кислоты, антипсихотических препаратов.
Гистологическая картина при приобретенном ихтиозе не отличается от таковой при наследственных формах ихтиоза. Постановке диагноза помогает тщательный сбор анамнеза, осмотр родственников пациента, выявление у больного сопутствующей патологии.
Лишай волосяной (keratosis pilaris). Процесс в основном локализован на разгибательных поверхностях конечностей, представлен симметричными, фолликулярными роговыми папулами красно-коричневого, серовато-белого цвета на фоне неизмененной кожи. Кожа ладоней и подошв не поражена. С возрастом наблюдается улучшение состояния кожи. Гистологически – выраженный фолликулярный гиперкератоз, зернистый слой сохранен.
Лечение
— улучшение состояния кожи;
— повышение качества жизни пациента.
Общие замечания по терапии
Учитывая вариабельность клинических проявлений вульгарного ихтиоза, лечение назначается в соответствии со степенью выраженности клинических симптомов.
При легких формах заболевания возможно применение только наружной терапии и бальнеологических процедур.
При сочетании вульгарного ихтиоза и атопического дерматита не рекомендуется применение гликолевой кислоты, а также ванн с морской солью.
Схемы терапии
Простой ихтиоз
Системная терапия
При выраженном шелушении и сухости кожи назначается ретинол (D) 3500–6000 МЕ на кг массы тела в сутки перорально в течение 7–8 недель, в дальнейшем дозу уменьшают в 2 раза. Можно проводить повторные курсы терапии через 1–4 месяца [1-5].
Наружная терапия
1. Кератолитические средства: средства с содержанием 2–5%-10% мочевины (D), салициловой 2–5% (D), молочной 8% (D) и гликолевой кислот (D) 2 раза в сутки как во время терапии, так и в перерывах между курсами лечения [1, 4, 5].
2. Смягчающие и увлажняющие средства: крем с эргокальциферолом (D), мазь с ретинолом 0,5% (D), кремы по типу «масло в воде» (D) 2–3 раза в сутки в перерывах между курсами лечения [5, 6]. Для мытья не следует пользоваться щелочным мылом.
Бальнеологическое лечение:
1. Солевые ванны 35–38°С в концентрации 10 г/л хлорида натрия, длительность процедуры 10–15 минут, с последующим втиранием в кожу 10% солевого крема на ланолине и рыбьем жире (D) [5].
2. Ванны с морской солью, крахмалом (1–2 стакана крахмала на ванну), отрубями, содой, отваром ромашки (38 0 С), продолжительностью 15–20 минут (D) [5].
3. При санаторно-курортном лечении рекомендуются: сульфидные ванны – по умеренно-интенсивному режиму (0,1–0,4 г/л), 36–37°С, длительность процедуры 8–12 мин (на курс 12–14 ванн); кислородные ванны под давлением 2,6кПа, (36°С), продолжительностью 10–15–20 минут (D) [5].
4. Общее ультрафиолетовое облучение (D) [1, 4, 5].
Ихтиоз, связанный с X-хромосомой.
Системная терапия:
— ретинол (D) 6000–8000 МЕ на кг массы тела в сутки перорально в течение 8 недель, поддерживающая доза должна являтся по возможности низкой [1,4–6]. Можно проводить повторные курсы терапии ретинола пальмитатом через 3–4 месяца.
— ацитретин (D) 0,3–0,5 мг на кг массы тела в сутки перорально с общей продолжительностью терапии не менее 6–8 недель, с постепенным снижением дозы вплоть до минимально эффективной [1–7].
Наружная терапия и бальнеологическое лечение аналогичны таковым при простом ихтиозе.
Пластинчатый ихтиоз.
Ацитретин (D) 0,3–0,5 мг на кг массы тела в сутки перорально с последующим поддерживающим лечением с уменьшением дозы препарата в 2–3 раза. Длительность курса лечения – от 2–3 месяцев до года [1–8]. При отмене лечения рецидив возникает в среднем через 6 недель. Сочетание синтетических ретиноидов с фототерапией повышает эффективность лечения [2, 5].
Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия.
Ацитретин (D) 0,3–0,5 мг на кг массы тела в сутки перорально [1, 6]. Ароматические ретиноиды могут увеличивать хрупкость кожи, вследствие чего, возможно, увеличение буллезного компонента. Для ускорения заживления эрозий рекомендуется использовать местнодействующие средства, стимулирующие регенерацию.
Ихтиоз новорожденных.
Новорожденные нуждаются в интенсивной терапии в условиях инкубатора.
Необходима парентеральная коррекция водно-электролитного баланса, применение антибактериальных препаратов системного действия.
Тяжелые формы врожденного ихтиоза требуют назначения системной терапии (В, С). Для достижения эффекта необходимо начинать лечение в первые дни жизни ребенка. В комплекс терапевтических мероприятий входит назначение системных глюкокортикостероидных препаратов из расчета по преднизолону 2–5 мг на кг веса в сутки в течение 1–1,5 месяцев с постепенным снижением дозы до полной отмены [1, 9].
Уход за кожей заключается в увлажнении, заживлении трещин и профилактике инфицирования. Применение кератолитиков и механическое удаление роговых наслоений не рекомендуют.
Требования к результатам лечения
— уменьшение выраженности шелушения и гиперкератоза;
— заживление эрозий и трещин;
— устранение вторичного инфицирования очагов поражения кожи.
Тактика при отсутствии эффекта от лечения
Индивидуальный подбор смягчающих и увлажняющих кожу средств
ПРОФИЛАКТИКА
Методов профилактики не существует.
Следует ограничить контакт с аллергизирующими веществами бытовой химии – чистящими, моющими и косметическими средствами, контакт с шерстью животных и синтетическими материалами.
Лечение ИХТИОЗА – Рекомендации Британской ассоциации дерматологов (перевод и адаптация проф. Святенко)
Эта статья была написана, чтобы помочь Вам лучше понять ихтиоз. Она расскажет Вам, что это такое, типы ихтиоза, что можно сделать по этому поводу, и где Вы можете получить дополнительную информацию об этом.
Что такое ихтиоз?
Ихтиоз – это термин, используемый для описания непрерывного и широко распространенного ороговения кожи. Он может быть унаследован (генетический) или приобретен в течение жизни. Унаследованные формы редки, обычно присутствуют с младенчества и являются пожизненными. Приобретенный ихтиоз может развиваться в любом возрасте из-за ряда медицинских проблем, таких как заболевание почек.
Простые формы унаследованного ихтиоза являются умеренными и улучшаются в более теплую погоду. Существует ряд очень редких состояний, когда ихтиоз возникает в связи с проблемами в других системах организма. Каждый из основных типов ихтиоза будет кратко описан, а затем даны рекомендации.
Что такое унаследованный ихтиоз?
Унаследованный ихтиоз обусловлен одним генетическим признаком, который передается либо от одного, либо от обоих родителей, или развивается как новая ошибка в гене в раннем периоде развития плода. Он может быть легким, как вульгарный ихтиоз, или тяжелым.
Ихтиоз обыкновенный (вульгарный)
Это самая распространенная форма унаследованного ихтиоза, поражающая 1 из 250 человек. Установлено, что вульгарный ихтиоз обусловлен дефектом гена филаггрина (белка в коже), который ухудшает формирование кожного барьера и природные увлажняющие факторы, являющиеся ключевыми для поддержания гидратации кожи. Он обычно довольно легкий и развивается в раннем детстве, проявляясь светло-серыми чешуйками и шероховатостью на верхних и нижних конечностях, но обходя складки рук и ног. Он может быть более распространенным и более очевидным в зимнее время. Иногда он ассоциируется с детской аллергической экземой или атопией и может вызвать повышенную морщинистость (исчерченность) ладоней и ступней.
Его можно лечить с помощью регулярного применения увлажняющих средств. Он улучшается во взрослой жизни и может передаваться детям, благодаря чему у каждого ребенка вероятность получить заболевание – 50:50 («аутосомно-доминирующая передача»).
X-сцепленный ихтиоз
Это состояние возникает только у мужчин и развивается в младенчестве, проявляясь желто-коричневыми или серыми чешуйками на конечностях и по телу. Он может распространяться на уши и лицо. Он изменяется по своей выраженности и улучшается в солнечную погоду. Очень мало изменяется с возрастом.
X-сцепленый ихтиоз обусловлен более низким уровнем фермента стероидной сульфатазы. Это состояние передается от матери, которая является носителем аномального гена, ее сыну с 50%-ным риском для каждого сына. Мама-носитель не проявляет никаких признаков этого состояния. Ген, вызывающий это состояние, был идентифицирован, и очень редко подобная ошибка может повлиять на соседние гены на одной и той же хромосоме, вызывая множество других проблем для мужчины, например, костные дефекты или отсутствие обоняния.
Матери, у которой есть пораженный ребенок мужского пола, предстоит длительный и, следовательно, тяжелый труд. У небольшого числа мальчиков бывают плохо опущенные или неопущенные яички; обычно этот аспект проверяется в пораженных семьях. Время от времени следует контролировать рост ребенка. Часто окулистом обнаруживаются бессимптомные пятнышки в роговице, которые не мешают зрению.
Аутосомно-рецессивные врожденные ихтиозы
Существует три типа ихтиозов в этой категории: врожденная ихтиозная эритродермия, ламеллярный ихтиоз и ихтиоз Арлекина. Эти три состояния передаются родителями с нормальной кожей, которые несут аномальный ген (аутосомно-рецессивный), а риск дальнейшего воздействия на ребенка – 1:4.
Врожденная ихтиозиформная эритродермия
Этот тип ихтиоза обычно демонстрирует тяжелые признаки при рождении с появления коллодиевой пленки у новорожденного. Это блестящая желтая пленка, растянутая на коже, как пленка колбасы. Она высыхает и постепенно сходит в течение первой недели жизни. Ребенок содержится в увлажненном инкубаторе до тех пор, пока кожа не успокоится. У большинства мальчиков с коллидиевой пленкой будет развиваться врожденная ихтиозиформная эритродермия. Тем не менее, небольшое количество этих младенцев будет иметь нормальную кожу после схождения мембраны и, следовательно, невозможно точно предсказать результат на ранних стадиях.
Большинство мальчиков с подобным состоянием будут подвержены развитию небуллезной ихтиозиформной эритродермии, что буквально означает «воспаление, чешуйчатая кожа, без пузырей». Это поражает 1 из 300000 новорожденных, и встречается крайне редко. Как только коллодиевая мембрана сошла, кожа остается красной и имеет мелкие белые чешуйки, распространяющиеся на всю поверхность кожи.
У сильно пострадавших детей веки могут быть вывернуты наружу, и может быть небольшая потеря волос в волосистой части головы и напряженность пальцев. Поскольку кожа воспаляется, она будет горячей, даже если ребенок холодный. Большинство детей с этим состоянием не потеют нормально и могут перегреваться в жаркую погоду, когда занимаются спортом или температурят. Ладони и ступни иногда утолщены и чешуйчатые. В основном здоровье ребенка нормальное. Они могут страдать от внешнего эффекта, и это особенно важно, когда ребенок начинает ходить в школу или в подростковом возрасте.
Ламеллярный ихтиоз
Ламеллярный ихтиоз – редкая форма, встречающаяся у 1 из 200 000 новорожденных. Новорожденные обычно рождаются с коллодиевой пленкой, но кожа отличается тем, что она менее красная, однако распространенность больше.
Ихтиоз Арлекина
Ихтиоз Арлекина – очень тяжелый, но крайне редкий тип унаследованного ихтиоза (примерно 5 в год в Великобритании). Это очевидно при рождении из-за очень толстого ороговения. Требуется интенсивная помощь, и для родителей, и для персонала потребуется подробная информация о состоянии.
Буллезный ихтиоз
Буллезный ихтиоз, также известный как буллезная ихтиозиформная эритродермия, является еще одним редким типом унаследованного ихтиоза. При рождении кожа ребенка кажется истонченной и может быть покрытой пузырями, без большого распространения.
Это состояние вызывает серьезные проблемы у младенца и иногда требует интенсивной терапии в первые несколько недель жизни. Для подтверждения диагноза на ранней стадии потребуется биопсия кожи. В течение первого года или двух жизни, тенденция к волдырям уменьшается, но широко распространенное покраснение, распространение и утолщение кожи становится более очевидным с детства. Это вызывает бородавчатые изменения кожи вокруг складок суставов. Кожные инфекции довольно распространены и могут вызывать характерный запах. В детстве может наблюдаться снижение потоотделения, которое улучшается с возрастом. Это хлопотное и тревожное состояние для ребенка и семьи.
Буллезный ихтиоз передается как аутосомно-доминантное расстройство, а это значит, что один из родителей может быть поражен. Однако у не менее половины пораженных детей ни один из родителей не имел подобного заболевания; поэтому у ребенка, по-видимому, развился новый генный дефект при внутриутробном развитии. Это означает, что нет риска, превышающего обычный для дальнейших беременностей в этой семье, хотя ребенок может передать состояние следующему поколению. Необходимо детальное генетическое консультирование.
Синдром Нетертона
Частота этого состояния неизвестна, но, вероятно, она составляет 1 на 200000 родов в Великобритании. Новорожденный ребенок имеет желто-коричневую, чешуйчатую или шелушащуюся кожу. Младенец часто имеет недостаточный вес и замедленный рост, и эта проблема продолжается в течение первого или двух лет жизни. Пострадавшему ребенку может потребоваться длительное лечение в больнице, пока кожа и питание не улучшатся.
Характерной особенностью синдрома Нетертона являются тонкие хрупкие волосы на голове ребенка. Позже они становятся колючие, и это важный признак для постановки диагноза. У многих пострадавших детей кожа улучшается в детстве, хотя вспышка может возникнуть без предупреждения.
Синдром Нетертона является аутосомно-рецессивным расстройством, где оба родителя являются носителями и не проявляют признаков заболевания. Однако существует риск для детей в дальнейшем около 25%.
Существует ряд других генетических или унаследованных форм ихтиоза, где присутствуют также и другие медицинские проблемы, но они настолько необычны, что здесь они не обсуждаются.
Каковы методы лечения ихтиоза?
При более легких типах ихтиоза основной обработкой является регулярное применение увлажняющих или смягчающих средств. Доступен очень широкий выбор смягчающих средств (кремы, мази, лосьоны, масляные ванны), а человек с ихтиозом должен попробовать несколько разных типов, прежде чем решать, какой из них лучше всего подходит.
Эти увлажнители наиболее эффективны при нанесении на влажную кожу в течение пары минут после душа или ванны. Родители должны будут помогать маленьким детям с регулярными увлажняющими кремами, чтобы они привыкли применять их. Иногда используются пилинг-кремы (кератолитики, например, салициловая кислота), но они могут раздражать кожу и могут быть применяться на ладонях и ступнях.
ПРЕДУПРЕЖДЕНИЕ . В этом листе упоминаются «смягчающие средства» (увлажнители). Когда парафиносодержащие смягчающие продукты контактируют с перевязочными материалами, одеждой, постельным бельем или волосами, существует опасность, что открытый огонь или курение сигарет могут вызвать возгорание. Для снижения риска пожара пациентам, использующим средства для ухода за кожей или волосами, содержащими парафин, рекомендуется избегать открытого пламени, включая курение сигарет и нахождения рядом с людьми, которые курят или используют открытый огонь. Также рекомендуется регулярно стирать одежду и постельное белье, желательно ежедневно.
Редкие типы ихтиоза с воспаленной кожей у младенца требуют интенсивной медицинской и сестринской помощи. Для детей и взрослых с этими тяжелыми типами ихтиоза может быть предложено лечение таблетками ретиноидов (синтетический витамин А).
Ретиноиды уменьшают рост сверхактивной чешуйчатой кожи и могут улучшить ее внешний вид. Они мало влияют на воспаление или покраснение сильно воспаленного ихтиоза. Необходимы регулярные анализы крови и проверки роста ребенка. Поскольку ретиноидное лечение может серьезно навредить неродившемуся ребенку, следует избегать беременности во время лечения и в течение нескольких месяцев после прекращения приема. Антибиотики или антисептики могут назначаться для кожных инфекций. Стероидные методы лечения неэффективны при ихтиозе.
Генетика ихтиоза
Существует много типов унаследованного ихтиоза, которые имеют разные закономерности наследования. Родителям пострадавшего ребенка и, в случае необходимости, пострадавшему человеку, возможно, потребуется экспертное генетическое консультирование, чтобы помочь им понять генетику расстройства.
Исследования при ихтиозе
Достигнуты существенные успехи в понимании причин унаследованного ихтиоза, особенно ихтиоза обыкновенного, Х-сцепленного рецессивного ихтиоза и буллезного ихтиоза. Интенсивные исследования продолжаются и со временем приведут к ранней диагностике и лучшему лечению.
Эта статья была переведена из рекомендаций Британской ассоциации дерматологов «Обзорная информация для пациента» , адаптирована на русский язык профессором Святенко Т.В., г. Днепр, Украина.
Будьте здоровы и привлекательны!
Обращайтесь только к профессионалам.
Используйте при изучении информации о вашей проблеме только данные доказательной медицины, такие, как приведены в этой статье.
Ихтиоз
Ихтиоз – это наследственное заболевание кожи, протекающее по типу дерматоза. Характеризуется диффузным нарушением ороговения и проявляется в виде чешуек на коже, которые напоминают рыбью чешую. Основная причина ихтиоза – это генная мутация, передаваемая по наследству биохимия которой еще не расшифрована. Нарушения белкового обмена, когда в крови накапливаются аминокислоты и нарушения жирового обмена, которые проявляются повышенным содержанием холестерина, являются основным проявлением генной мутации, которая приводит к ихтиозу.
Общие сведения
Ихтиоз – это наследственное заболевание кожи, протекающее по типу дерматоза. Характеризуется диффузным нарушением ороговения и проявляется в виде чешуек на коже, которые напоминают рыбью чешую.
Причины и механизм развития ихтиоза
Основная причина ихтиоза – это генная мутация, передаваемая по наследству биохимия которой еще не расшифрована. Нарушения белкового обмена, когда в крови накапливаются аминокислоты и нарушения жирового обмена, которые проявляются повышенным содержанием холестерина, являются основным проявлением генной мутации, которая приводит к ихтиозу.
Все процессы обмена веществ снижаются, терморегуляция организма нарушается, а активность ферментов в окислительных процессах кожного дыхания наоборот усиливается. У пациентов с генной мутацией, которая является причиной ихтиоза, постепенно нарастают или же появляются сразу снижение активности щитовидной железы, надпочечников и половых желез, увеличивается дефицит гуморального и клеточного иммунитета. Нарушение усвоения витамина А вместе со сниженными функциями потовых желез и приводят к нарушению ороговения кожи в сторону гиперкератоза, так как происходит избыточная продукция кератина с измененной структурой, что вместе с замедлением процесса отторжения ороговевшего слоя эпидермиса и вызывает проявления ихтиоза. При ихтиозе между чешуйками скапливаются аминокислотные комплексы, которые обладают цементирующим действием, поэтому чешуйки плотно сцеплены между собой, а их отделение от тела резко болезненно.
Клинические проявления ихтиоза
Обыкновенный или вульгарный ихтиоз проявляется в возрасте до трех лет, но обычно он диагностируется до третьего месяца жизни. Это самая распространенная форма ихтиоза, наследуемая по аутосомно-доминантному типу. Сначала кожа становится сухой и шершавой, потом покрывается мелкими белесыми или серо-черными плотно прилегающими друг к другу чешуйками. При ихтиозе область локтевых сгибов, подколенных ямок, область подмышечных впадин и паховая зона не поражаются.
На ладонях появляется мукоидное шелушение, кожный рисунок становится ярко выраженным. Тяжесть течения ихтиоза зависит от того, насколько глубока генная мутация, возможно абортивное течение, когда единственным проявлением ихтиоза является сухость и небольшое шелушение кожи на разгибательных поверхностях.
При ихтиозе дистрофическим изменениям подвергаются волосы, зубы и ногти. Характерны сухие ломкие волосы, ногти обламываются и расслаиваются, присоединяется множественный кариес. Довольно часто ихтиоз сопровождается поражением глаз – хроническими конъюнктивитами и ретинитами. Пациенты с ихтиозом имеют наследственную предрасположенность к близорукости, которая начинает проявляться еще в детстве. Поскольку иммунитет снижен, то аллергические заболевания и гнойные инфекции носят постоянный характер. Позже присоединяются нарушения в работе внутренних органов, чаще всего отмечается сердечно-сосудистая недостаточность и заболевания печени.
Рецессивный ихтиоз встречается только у лиц мужского пола, хотя наследуется по Х-хромосоме и отличается тем, что причиной заболевания является дефект плацентарных ферментов. Клинические проявления появляются на второй недели жизни, реже сразу после рождения. Роговые наслоения кожи выглядят как крупные плотные чешуйки черно-коричневого цвета и напоминают щитки. Кожа между чешуйками покрыта трещинами, потому внешне похожа на кожу крокодила или змеи. У детей с рецессивным ихтиозом часто наблюдается умственная отсталость, аномалии в строении скелета, эпилепсия. Ювенильная катаракта и гипогонадизм встречаются в 10-12% случаев.
Врожденный ихтиоз развивается внутриутробно на 4-5 месяце беременности. При рождении кожа ребенка покрыта толстыми роговыми щитками серо-черного цвета. При врожденном ихтиозе чешуйки могут достигать до 1 см в толщину, чешуйки имеют разную форму, гладкие или зазубренные, кожа между ними покрыта бороздами и трещинами. Из-за плотных, хорошо сцепленных чешуек ротовое отверстие ребенка либо растянуто, либо резко сужено так, что едва проходит зонд для кормления. Ушные отверстия деформированы и заполнены роговыми чешуйками, веки из-за растяжения выворочены. Практически у всех младенцев присутствуют аномалии скелета – косолапость, косорукость, у многих детей с врожденной формой ихтиоза имеются межпальцевые перемычки на ступнях и ладонях, иногда отсутствуют ногти. Беременность чаще преждевременная, процент мертворождения довольно высок. Так как имеются несовместимые с жизнью аномалии, большинство детей с врожденной формой ихтиоза умирают в первые дни жизни.
Эпидермолитический ихтиоз является одной из форм врожденного ихтиоза. Кожа младенца ярко-красного цвета, как ошпаренная кипятком. Синдром Никольского положительный как при пузырчатке новорожденных — при незначительном прикосновении наблюдается отторжение чешуек эпидермиса. Кожа на ладонях и подошвах белого цвета, значительно утолщена. В некоторых случаях при эпидермолитической форме ихтиоза могут быть кровоизлияния в кожу и слизистые. Это неблагоприятный признак, если присоединяются кровоизлияния, то дети чаще всего умирают. При более легких клинических проявлениях ихтиоза пузырей со временем становится меньше, но на протяжении жизни болезнь рецидивирует в виде вспышек, при этом во время рецидива ихтиоза нередко повышается температура до высоких отметок. К четвертому году жизни на отдельных участках тела появляются роговые наслоения в виде толстых грязно-серых чешуек, которые локализуются в основном в местах естественных кожных складок.
Нередко имеются дефекты нервной, эндокринной и других систем организма, у многих детей с врожденным ихтиозом позже диагностируют олигофрению, спастические параличи, причиной которых является накапливание фитановой кислоты в тканях. Полиневропатии, анемии, инфантилизм осложняют течение ихтиоза. Процент смертности очень высок из-за сопутствующих осложнений и присоединившихся болезней.
Диагностика
В большинстве случаев клинических проявлений достаточно для того, чтобы диагностировать ихтиоз. При врожденных формах его нужно дифференцировать с эритермодермией и другими заболеваниями. Гистологическое исследование кожи подтверждает диагноз. Разработаны методы генодиагностики.
Лечение ихтиоза
Лечение ихтиоза в зависимости от тяжести проводится дерматологом амбулаторно или в стационаре. Назначаются витамины группы А, Е, В, витамин С и никотиновая кислота в высоких дозах длительными многократными курсами. Препараты, которые обладают липотропным действием, смягчают чешуйки. Это препараты, содержащие липамид и витамин U. Для стимуляции иммунитета показаны переливания плазмы, гамма-глобулин, препараты содержащие железо и кальций, а также экстракт алоэ. Если имеются поражения щитовидной железы с развитием гипотиреоза, то показаны тиреодин, при гипофункции поджелудочной железы – инсулин.
В тяжелых случаях и при врожденном ихтиозе сразу назначают гормонотерапию, если имеется выворот век, то в глаза закапывают масляный раствор ретинола ацетата. После нормализации состояния дозу гормональных препаратов медленно снижают до полной отмены. В период ремиссий периодически проводят исследования крови, для контроля общего состояния пациента и предотвращения развития осложнений. Кормящим матерям показан прием всех витаминов, что и больным ихтиозом детям.
Местная терапия заключается в принятии общих ванн с раствором перманганата калия и смазывание кожи детским кремом с добавлением в него витамина А. Взрослым пациентам с ихтиозом показаны солевые и крахмальные, общие или местные ванны в зависимости от локализации процесса. В воду добавляют витамин А, хлористый натрий и мочевину.
УФ-облучение в субэритемных дозах, талласотерапия и гелиотерапия, курорты с сульфидными и углекислыми ваннами стимулирует процессы метаболизма в дерме. Иловые и торфяные грязи рекомендованы уже на стадии разрешения рецидива ихтиоза и в качестве профилактики. Ароматические ретиноиды благодаря тому, что восстанавливают работу клеток дермы и нормализуют процессы метаболизма, в последнее время получили широкое распространение в лечении ихтиоза.
Прогноз и профилактика
Прогноз ихтиоза всегда неблагоприятный, так как даже при легких формах заболевания присоединение системных патологий и прогрессирование болезней обмена веществ приводят к осложнениям. Основной профилактикой ихтиоза является консультирование до беременности с целью определения степени генетического риска. Если же ихтиоз плода обнаруживается при анализе амниотической жидкости, то рекомендовано прерывание беременности. Парам, у которых риск рождения ребенка с ихтиозом довольно велик, лучше воздержаться от беременности в пользу усыновления детей-сирот.
Источник https://diseases.medelement.com/disease/%D0%B8%D1%85%D1%82%D0%B8%D0%BE%D0%B7-%D1%80%D0%B5%D0%BA%D0%BE%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D0%B4%D0%B0%D1%86%D0%B8%D0%B8-%D1%80%D1%84/15226
Источник https://derma.dp.ua/stati/lechenie-ihtioza-rekomendacii-britan/
Источник https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_dermatologia/ichthyosis
