Болезнь в крови: на что могут рассчитывать люди с редкими заболеваниями

Кровь редкие болезни крови

Takeda стремится преобразовать лечение редких заболеваний в иммунологии, гематологии, нарушений обмена веществ и лизосомальных накоплений. Симптомы редких генетических и метаболических заболеваний сильно различаются и прогрессируют по-разному от человека к человеку, что означает, что людям, страдающим этим заболеванием, часто неправильно ставят диагноз.

Редкие заболевания крови

Takeda — лидер в области редких гематологических заболеваний самым длительным опытом и лидирующим на рынке портфелем препаратов, подкрепленным установленными профилями и эффективностью с многолетним практическим опытом.

Более 70 лет мы внедряем инновации для пациентов, обладаем широким спектром вариантов лечения по всем показмания в гемофилии. Наш опыт лидеров в области гематологии означает, что мы хорошо подготовлены к удовлетворению сегодняшних разработанных потребностей, следуя будущим лечениям свертываемости крови. Вместе с гематологическим сообществом мы надеемся на будущее, включая более раннюю диагностику, более раннюю и персональную защиту от кровотечений и более раннюю защиту от кровотечения за пациентом.

Заболевания

Гемофилия

Гемофилия — это нарушение свертываемости крови, которое в основном поражает мужчин. Люди с гемофилией испытывают недостаток, называемых факторами свертывания, поэтому их сверты должным образом. По оценкам, более 400 000 человек во всем мире живут с гемофилией.

Болезнь Виллебранда

Болезнь Виллебранда (БВ), одно из наиболее распространенных наследственных нарушений свертываемости крови, вызвано дефицитом или дисфункцией фактора фон Виллебранда, когда не может образоваться нормальный тромб или на это требуется больше времени, что приводит к длительному кровотечению. БВ встречается примерно у 1% населения мира, включая 3,2 миллиона человек только в США. Девять из 10 человек с ВБ не диагностированы.

Подробный доклад

Новые решения для достижения Персонализированного ухода за Пациентами, Живущими с Редкими заболеваниями

Компания Takeda в сотрудничестве с компанией PwC опубликовала доклад «Ми ссия: ориентированность на пациента — к ак технологии могут помочь достичь персонализированного ухода за пациентом с редкими заболеваниями» , чтобы обеспечить надежность постоянного развития возможностей в одном из главных приоритетов в области исследований и исследований. Такеда. ПОДРОБНЕЙ

Редкие болезни иммунной системы

В области редких заболеваний иммунологии мы фокусируемся на продвижении непрерывных инноваций и персонализированной помощи через наш портфель плазменных продуктов и инновационных целевых методов лечения, устройств, диагностики и других технологических услуг для пациентов с редкими иммунологическими нарушениями. Наши основные терапевтические направления включают Наследственный ангионевротический отек, иммунодефицитные состояния, редкие аутоиммунные расстройства, посттрансплантационные осложнения и редкую специализированную помощь.

Заболевания

Наследственный ангионевротический отек (HAО)

НАО — редкое генетическое заболевание, характеризующееся высокими приступами отека в различных частях тела, включая живот, лицо, грудь, гениталии, руки и гортань. Отек может быть изнурительным и болезненным 1,2,3 . Приступы, которые закрывают дыхательные пути, могут вызвать удушье и первое опасны для жизни 2,3 . HAО поражает примерно от 1 из 10 000 до 1 из 50 000 человек во время. Это заболевание часто не распознают, не диагностируют и не лечат 1,4 .

Иммунодефицитные Заболевания

Первичные иммунодефициты (ПИД)

Первичные иммунодефициты (ПИД) — это группа из более чем 350 редких заболеваний, которые вызывают иммунную систему, не функционирующую должным образом 5,6 . Люди с ПИД могут быть более восприимчивы к болезням, восстанавливаются и имеют повторяющиеся инфекции 5 , такие как синусит, бронхит, пневмония или желудочно-кишечные инфекции 6 . Врачи иногда лечат инфекции, не замеченные основные причины, уязвимыми поврежденными жизненно важными органами, физической инвалидности или даже повышенному риску смертности 7,8 .

Вторичный иммунодефицит (ВИД)

Вторичные иммунодефициты являются следствием таких состояний, как хронический лимфолейкоз и множественная миелома. Они могут привести к повреждениям органов-мишеней и смерти.

Редкие аутоиммунные расстройства

Нервно-мышечные заболевания, при которых происходит нарушение регуляции иммунной системы, приводит к атаке ткани хозяина, часто со сложными механизмами заболеваний. Мультифокальная моторная нейропатия (ММН) — это хроническая нейропатия, которая вызывает прогрессирующую слабость конечностей без объективной сенсорной потери. Синдром Гийена Барре (СГБ) — это угрожающая жизни нейропатия, характеризующаяся прогрессирующей слабостью конечностей и онемением дыхательных, лицевых и глотательных мышц.

Хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия (ХВДП) — это заболевание периферических функций, характеризующееся прогрессирующей нервной слабостью конечностей и нарушением сенсорной функции конечностей.

Гипоальбуминемия и Гиповолемия

Гипоальбуминемия возникает при аномально низком уровне альбумина в крови. Это распространенная проблема среди людей с острыми и хроническими заболеваниями, включая ожоги и респираторный дистресс-синдром взрослых. Гиполеволемия из-за уменьшения объема крови или кислорода. Симптомы включают слабость, усталость, обморок и головокружение.

Тяжелый врожденный дефицит протеина С (ТВДПС)

Тяжелый врожденный дефицит протеина — это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, которое в основном встречается у новорожденных. Одним из основных симптомов является молниеносная пурпура — острое, часто смертельное тромботическое заболевание, проявляющееся в виде пятен крови, кровоподтеков и изменение цвета кожи в результате коагуляции в мелких кровеносных сосудах внутри кожи и быстро приводит к некрозу кожи и диссеминированному внутрисосудистому свертыванию. Возраст появления первых симптомов может составлять от нескольких часов до 2 недель.

Дефицит протромбина

Дефицит протромбина — это нарушение свертываемости крови, связанное с недостатком витамина К, замедляет процесс свертывания крови. Люди с этим заболеванием часто испытывают длительное кровотечение после травмы или операции.

Дефицит альфа-1 антитрипсина (ААТ или дефицит Альфа-1)

Дефицит альфа-1 антитрипсина (ААТ или дефицит Альфа-1) -это заболевание, которое приводит к снижению уровня белка альфа-1 антитрипсина (ААТ) в крови и легких. Этот белок, который вырабатывает, в основном, безопасные ткани от химических веществ, выделяемых лейкоцитами 9 .

Редкие заболевания обмена веществ

У Takeda сильное наследие в разработке методов лечения лизосом накоплений, с портфелем, который включает коммерческие продукты, поздние стадии исследовательской терапии и кандидатов на производство. Доступны медицинские и исследовательские организации, способствующие глобальному развитию и генетике. Мы стремимся помочь сократить время между появлением симптомов и постановкой диагноза и ускорить редактирование новых инновационных методов лечения.

Заболевания

Синдром Хантера

Синдром Хантера, или мукополисахаридоз II (МПС II), является серьезным генетическим заболеванием, которое в первую очередь поражает мужчин. Он препятствует способности организма расщеплять и перерабатывать специфические мукополисахариды, также известные как гликозаминогликаны. Синдром Хантера является одним из нескольких родственных заболеваний лизосомального накопления.

Болезнь Фабри

Болезнь Фабри — это расстройство лизосомального накопления, которое нарушает способность организма расщеплять определенное жирное вещество (глоботриаозилцерамид или Gb3). Предположительно, данным заболеванием поражено от 8 000 до 10 000 человек во всем мире, как мужчин, так и женщин.

Болезнь Гоше

Болезнь Гоше — это редкое наследственное заболевание, наиболее распространенное в семействе редких заболеваний, как нарушения лизосомального накопления. Предположительно болезнь Гоше поражает 1 на 100 000 человек в мире и 1 на 855 человек в еврейской общине ашкенази 10 . Пациенты типа с болезнью Гоше 1 имеют симптомы и заболевания, что затрудняет диагностику.

Гипопаратиреоз

Гипопаратиреоз — это редкое эндокринное заболевание, вызывающее повреждение паращитовидных желез в результате хирургического вмешательства, аутоиммунного заболевания или генетического нарушения. В результате этого средства не способны вырабатывать кровь паратиреоидного гормона (ПТГ), который важен для контроля уровня кальция и витамина D в. Недостаточное количество ПТГ может нарушить важные функции некоторых органов в организме, включая почки.

Болезнь в крови: на что могут рассчитывать люди с редкими заболеваниями

Хронические онкогематологические заболевания — само по себе явление довольно частое, однако среди них есть отдельные, которые относят к редким, или орфанным. Редкими заболеваниями считаются только те, что встречаются до десяти случаев на 100 тыс. населения. Сколько таких пациентов живет в России, достоверно неизвестно, так как данные о них есть только у тех организаций, в которых они проходят лечение. Единого регистра нет, но по расчетам, основываясь, например, на распространенности этих редких заболеваний крови в других странах, в РФ должны проживать не менее 10 тыс. с такими диагнозами, как миелофиброз и истинная полицитемия.

О людях с хроническими заболеваниями крови редко снимают кино. Такие симптомы, как утомляемость, слабость, боль в суставах и костях, повышение температуры и потеря веса, тромбозы, в фильме не сыграешь. Кроме того, в отличие от острых заболеваний, здесь изменения будут не такие быстрые и заметные. Однако если не поставить вовремя верный диагноз и не назначить корректное лечение, продолжительность жизни людей с редкими болезнями крови резко сокращается.

О том, у кого обычно диагностируют такие болезни и с какими сложностями сталкиваются пациенты на пути к сохранению здоровья, читайте в материале ТАСС.

Трудности диагностики

«Острые заболевания в принципе схожи между собой, говорим мы про лейкоз, пневмонию или бронхит. Острый бронхит излечивается, от него не остается следов. Хроническое заболевание протекает у человека с обострениями, есть благоприятные периоды, а есть периоды обострения. Также и у хронических онкогематологических заболеваний. Их в чем-то можно сравнить с сахарным диабетом или артериальной гипертензией: уровень сахара или давление при этих болезнях нужно постоянно контролировать. Если заболевания появились, они не пропадают», — рассказала ТАСС онколог, гематолог Национального медицинского исследовательского института (НМИЦ) им. В. А. Алмазова Минздрава России Елза Ломаиа.

Хронические болезни кроветворной системы существенно осложняют жизнь пациентам.

«Если клетки начали усиленно образовываться в костном мозге, то дальше этот процесс только развивается. В основе него лежит определенная биология, которую мы до конца не знаем. У одних людей темп образования этих клеток очень быстрый, у других — медленнее, но сам по себе процесс не прекращается — его необходимо придерживать», — пояснила врач.

Постановка верного диагноза осложняется сразу несколькими факторами. Дело в том, что редкие онкогематологические заболевания, такие как миелофиброз и истинная полицитемия, согласно мировой статистике, чаще встречаются у людей старшего возраста 1 . А как правило, россияне старше 65 лет уже имеют какие-нибудь заболевания. Самые распространенные из них — те же, что и самые распространенные неинфекционные болезни в мире, — сердечно-сосудистые, онкологические и эндокринные.

В то же время симптомы у хронических онкогематологических заболеваний неспецифические. Для миелофиброза и истинной полицитемии характерны повышенная утомляемость, слабость, боль в суставах и костях, тромбозы 2 . Такие симптомы характерны для десятков куда более распространенных болезней, поэтому часто пациенты сами не обращаются к врачу довольно долго. Далеко не все специалисты первичного звена здравоохранения, а именно туда чаще всего обращаются эти пациенты, могут быстро поставить точный диагноз.

«Бывает, что хроническое онкогематологическое заболевание могут заподозрить просто при диспансеризации по анализам крови и направляют на консультацию к гематологу для более подробного обследования. Но чаще всего к нам такие пациенты попадают от других специалистов с тромбозами: если тромб образовался в сердце — инфаркт, если в мозге — инсульт. Еще, бывает, пациенты обращаются сами с жалобами на слабость, потерю веса, боли в суставах. Если врач при этом не выполнит анализ крови, то заподозрить наше заболевание ему будет достаточно сложно, потому что симптомы неспецифические», — пояснила Ломаиа.

Доктор Михаил Фоминых также отметил, что часто пациенты по таким симптомам не всегда сразу обращаются к врачу, списывая самочувствие на переутомление, или приписывают их уже диагностированным болезням.

Поэтому заподозрить хроническое онкогематологическое заболевание врач может только на основании исследования крови, а вот окончательный диагноз поставит после пункции костного мозга. По словам Ломаиа, бывают и такие случаи среди редких онкогематологических заболеваний, когда изменения в анализах крови минимальные, в таком случае врач будет наблюдать пациента в течение какого-то времени.

«Но таких ситуаций все же не так много. Чаще всего пациент попадает к гематологу, только этот специалист может направить на исследования для уточнения диагноза — исследование костного мозга и молекулярно-генетические анализы», — пояснила врач.

По словам опрошенных ТАСС экспертов, практически во всех регионах РФ, за очень редким исключением, уже выполняют исследования костного мозга. В единичных случаях нет либо условий для выполнения этого теста, либо квалифицированных специалистов.

«Важный вопрос — куда направить этот биоптат для анализа. Далеко не все лаборатории это исследование выполняют. Проблема в том, что их специалистам — морфологам, гистологам — не хватает опыта. Для этого сейчас создают референс-лаборатории, централизованную систему лабораторий, а по всей стране проводятся встречи с врачами для повышения знаний», — пояснила Ломаиа.

Проблема отсутствия нужной квалификации у специалистов не всегда зависит только от уровня образования. Когда речь идет о редких заболеваниях, сложно получить достаточный опыт работы с такими пациентами. Михаил Фоминых также отметил, что многие пациенты часто знают о своей редкой болезни и симптомах гораздо больше, чем врачи. «Некоторые мои пациенты болели еще до того, как я начал работать врачом», — добавил он.

Другая проблема заключается в том, что молекулярно-генетические исследования до сих пор не тарифицированы. Это касается исследований не только для хронических онкогематологических заболеваний, но и для многих других.

«Нужна логистика, которой до сих пор нет: куда отправлять этот материал для исследования и самое главное — кто за это будет платить. Ни в Москве, ни в Петербурге нет тарификации для этих анализов. Пока за исследования платит сам пациент. Выполнение исследований по мутациям трех генов обойдется в несколько тысяч рублей», — пояснила Ломаиа.

Оплата этих анализов ложится на пациента, так как в тарифы ОМС эти тесты не включены. А с учетом того, что около половины от общего числа пациентов — люди старше 60 лет, необходимость оплачивать диагностические исследования становится серьезным препятствием на пути к постановке диагноза.

Какая терапия доступна

В отличие от диагностики за лечение миелофиброза и истинной полицитемии пациентам ничего платить не нужно. Эти заболевания отнесены к списку орфанных , терапия которых оплачивается из бюджетных средств. По словам экспертов, в национальные рекомендации по лечению этих заболеваний вошли практически все препараты, которые применяются на данный момент. Кроме того, в ближайшее время клинические рекомендации будут обновлены.

Одной из основных целей терапии на сегодняшний день является облегчение симптоматики и как следствие улучшение качества жизни. В соответствие с национальными рекомендациями в схемы лечения включена терапия, препятствующая образованию тромбов, противовоспалительные препараты и некоторые специфические, показанные к применению у пациентов именно с этими заболеваниями, а в некоторых случаях рекомендована процедура кровопускания. Таким пациентам также доступна аллогенная трансплантация костного мозга. Однако уже сейчас появляется инновационная терапия, которая направлена на облегчение многих тяжелых симптомов, препятствующих качественной жизни.

«У некоторых пациентов наблюдается нестерпимый кожный зуд, такой, что ни о чем больше думать не можешь. У других — резкая потеря веса, увеличение селезенки. Есть инновационные препараты, они уже зарегистрированы и разрешены к применению в России, которые эти симптомы убирают и делают это гораздо быстрее, чем обычная терапия», — добавила Ломаиа.

Как отметил Фоминых, инновационная терапия позволяет пациентам быстрее восстановить жизненные функции и вернуться к обычной жизни.

«Такая терапия иногда лучше переносится, но это все, конечно, тоже индивидуально. Вся симптоматика заболеваний уменьшается, приходит в норму вес, увеличивается общая выживаемость», — пояснил он.

Почему я? Сколько мне осталось?

Это самые распространенные вопросы, которые слышит врач, только что сообщивший серьезный диагноз пациенту. Причины и прогноз для пациентов с редкими болезнями, да и со многими распространенными тоже, всегда зависят от множества факторов. Кроме того, пациентов с орфанными заболеваниями мало, а значит, надежные данные получить невозможно.

«Мы можем предположить, что в некоторых случаях миелофиброз и полицитемия связаны с теми же факторами риска, что и другие онкогематологические заболевания. Но это косвенные данные, а прямого подтверждения нет по разным причинам», — пояснил Фоминых.

Речь идет о таких факторах, как курение, злоупотребление алкоголем, нерациональное питание, канцерогены, ионизирующее излучение, наследственность и возраст.

«Но у 95% пациентов мы не можем определить, с чем может быть связано начало заболевания. Нет данных о том, что какие-то вирусы, какие-то бактерии, другие химические вещества могут провоцировать, запускать развитие этого заболевания», — добавляет Ломаиа.

По словам экспертов, генетический фактор при возникновении этих заболеваний играет роль, но это не наследственное заболевание в прямом смысле. При хронических онкогематологических болезнях возникают специфические поломки в генах, однако до сих пор нельзя надежно сказать, почему так происходит и что этому способствует. Не гарантирует развитие заболевания и семейный анамнез. Однако, по словам Фоминых, если подобный диагноз был у близких родственников, то родственники попадают в группу риска.

По данным зарубежных регистров, продолжительность жизни пациентов после постановки диагноза зависит от разных обстоятельств 1 . Если выраженность симптомов небольшая, если нет декомпенсированных сопутствующих заболеваний, если нет других факторов риска, то и выживаемость будет выше. Для этих заболеваний она, по данным статистики, в большинстве случаев может составлять более 10–13 лет 3 .

«Прогнозировать можно, но это все будет не индивидуализировано, потому что статистика всегда говорит про общую популяцию. А здесь данных очень мало», — добавил Фоминых.

Ответить же на вопрос о продолжительности жизни конкретному пациенту еще сложнее.

«Такое возможно только в голливудском кино, — пояснил Фоминых. — В реальности все зависит от очень большого количества факторов. От состояния пациента во время постановки диагноза, какие сопутствующие патологии он накопил, как себя ведет его заболевание в данный момент».

Несмотря на все сложности с диагностированием, учетом и лечением подобных болезней, в России сейчас ведется работа по формированию собственного регистра, который позволит охватить максимальное число людей с редкими онкогематологическими заболеваниями.

1. Cervantes F et al. Blood, 2009;113:2895-2901.

2. Melikyan A.L., Kovrigina A.M., Subortseva I.N. et al. Clinical recommendations for the diagnosis and therapy of Ph-negative myeloproliferative diseases (polycythemia vera, essential thrombocythemia, primary myelofibrosis) (edition of 2018). Russian Journal of Hematology and Transfusiology (Gematologiya i transfuziologiya) 2018.

3. Passamonti F., Cervantes F., Vannucchi A. M. et al. Dynamic International Prognostic Scoring System (DIPSS) predicts progression to acute myeloid leukemia inprimary myelofibrosis. Blood 2010; 116:2857—2858.

Свидетельство о регистрации СМИ №03247 выдано 02 апреля 1999 г. Государственным комитетом Российской Федерации по печати.

Подольская городская
детская поликлиника № 3

Телефон для справок и вызов врача на дом для филиала по адресу ул. Сыровский тупик д. 1:

Болезни крови. симптомы и лечение

Организм — своеобразный оркестр, от слаженной работы инструментов которого зависит выживание в постоянно меняющихся условиях среды. Каждая клетка в этом сообществе призвана выполнять свою глобальную задачу. Для достижения цели природа предусмотрела для каждого органа все необходимые средства. Мозг имеет обширную сеть нервных окончаний и высокую скорость передачи информации.

Печень обладает потрясающей внутренней архитектурой. Почки имеют необычную сосудистую сеть. Лёгкие созданы для поглощения кислорода. Однако всем без исключения клеткам и тканям для жизни ежесекундно необходима кровь. Она выполняет в организме большой объём работы. Несмотря на колоссальный предел прочности, и эту особую ткань поражают заболевания.

Для большинства учёные разработали эффективные методы лечения.

Роль крови в организме человека

Без крови жизнь человеческого организма невозможна. Клеткам и тканям ежесекундно необходим кислород, питательные вещества и строительный материал. Всем этим организм обеспечивает кровь.

По своему происхождению она является разновидностью соединительной ткани. Главное её отличие — жидкое состояние. Кровь по составу неоднородна. Каждый её компонент призван выполнять свою задачу.

Как и другие виды соединительной ткани, кровь содержит клетки. Вся их масса делится на три разновидности:

• красные клетки крови (эритроциты);
• белые клетки крови (лейкоциты);
• кровяные пластинки (тромбоциты).

Эритроциты — самые многочисленные клетки. Их содержание в крови в тысячу превышает таковое других клеток. По своему внешнему виду они напоминают двояковогнутый диск. Благодаря такой форме они способны без ущерба проходить даже по самым узким сосудистым трубкам — капиллярам.

Внутри эритроцит содержит большое количество белка-гемоглобина. Железо, находящее в центре этой структуры, способно присоединять кислород и нести его другим тканям и органам. Зрелый эритроцит за ненадобностью не содержит ядра. Живёт такая клетка около ста двадцати дней, после чего в селезёнке разбирается на составные части.

Многие компоненты гемоглобина используются повторно.

Эритроцит — основной переносчик кислорода в организме

Тайны крови — видео

Белые клетки крови — лейкоциты — не содержат гемоглобин и не участвуют в снабжении организма кислородом. Они — часть иммунной системы, защищающей органы от непрошеных гостей, болезнетворных микробов и вирусов.

Нейтрофильные лейкоциты атакуют врага непосредственно в ближнем бою. Клетка поглощает микроб и переваривает его. Под микроскопом хорошо заметно своеобразное ядро нейтрофилов в виде жемчужного ожерелья.

Внутри они содержат разноцветные гранулы.

Лейкоциты — основные защитники организма от чужеродных агентов

Другая разновидность белых клеток крови — лимфоциты. Эти бойцы иммунитета не любят встречать врага лицом к лицу. Обычно они действуют более хитроумными методами. Против микробов лимфоциты вырабатывают белки-антитела.

Путешествуя по сосудам, антитела находят бактерию или вирус и соединяются с ними. Микроб лишается болезнетворных свойств и выводится из организма. Под микроскопом просматривается шарообразное ядро лимфоцита. Гранул эти клетки не содержат.

Тромбоциты — третья разновидность клеток крови. Они представляют собой тонкие пластинки без ядра. Эти клетки крови участвуют в процессе свёртывания и остановки кровотечения.

Все клетки крови образуются в красном костном мозге и имеют общего предшественника — стволовую клетку. Из неё впоследствии образуются эритроциты, лейкоциты и тромбоциты.

Все клетки крови образуются из одной предшественницы — стволовой клетки

Система кроветворения — видео

В состав крови, помимо клеток, входит жидкая часть — плазма. Она представляет собой воду с примесью различных химических веществ — белков, минералов, гормонов. Благодаря этим веществам кровь при необходимости свёртывается, переносит химические сигналы к органам-мишеням, удерживает воду в сосудистом русле, транспортирует питательные вещества и строительный материал.

По большей части плазма крови состоит из воды

Симптомы и признаки

Болезни крови подчас проявляются такими симптомами, которые в первую очередь списываются на патологии отдельных внутренних органов. Кровь не находится в одном участке организма, поэтому признаки неблагополучия рассеяны и зачастую способны ввести в заблуждение даже специалиста. Довольно часто заболевание крови сопровождается несколькими группами симптомов.

Симптомы заболеваний крови — таблица

Симптомы болезней крови — фотогалерея

Бледность — признак малокровия (анемии) Гематома — один из симптомов болезней свёртывания крови Лимфоузлы — орган иммунной системы Селезёнка участвует в кроветворении Желтушное окрашивание кожи встречается при избыточном распаде эритроцитов (гемолитической анемии) Стоматит — один из характерный признаков болезни крови Кровоизлияния на коже — симптом заболеваний крови

Методы диагностики

Путь к постановке окончательного диагноза того или иного заболевания крови часто бывает долгим и непростым. Иногда требуется провести множество анализов и исследований, стандартных и более сложных. Современная медицина обладает широким спектром исследований, помогающих специалисту определиться с диагнозом:

• стандартный осмотр. При внешнем обследовании пациента врач обращает внимание на окраску и состояние кожи и слизистых, нёбных миндалин, языка, наличие мелких кровоизлияний и более крупных гематом. В обязательном порядке прощупываются печень, селезёнка, все группы лимфатических узлов (паховые, подколенные, подмышечные, шейные, подчелюстные и т.д.);
• лабораторный анализ крови по стандартной методике. Отклонение от нормы числа клеток, скорости оседания эритроцитов (СОЭ) заставляет врача заподозрить конкретный диагноз. Нередко наряду с нормальными клетками в крови обнаруживаются опухолевые (бласты);Общий анализ — обязательное исследование при болезнях крови
• лабораторный анализ свёртывания крови. Он включает проведение нескольких тестов. Проводится в обязательном порядке при подозрении на заболевания свёртывания;
• исследование костного мозга. Наиболее распространённым вариантом получения клеток костного мозга является прокол грудины (стернальная пункция). Процедура проводится при помощи специальной иглы Кассирского. В шприц забирается небольшое количество костного мозга. Материал подробно изучается под микроскопом. При помощи этого метода эффективно диагностируются опухоли кроветворных органов (лейкозы, эритробластозы). Для более подробного исследования костного мозга используется извлечение материала иглой из подвздошной кости (трепанобиопсия);Исследование костного мозга — информативный анализ при болезнях крови
• в ряде случаев требуется исследовать клетки лимфатического узла. Материал забирается при помощи обычного шприца без анестезии, после чего он изучается специалистом под микроскопом. В некоторых ситуациях для исследования берётся участок лимфатического узла (биопсия) для последующего гистологического изучения;Лимфоузлы содержат белые клетки крови
• исследование селезёнки. Материал забирается при помощи иглы, после чего из него приготавливаются мазки. Изучение этого материала под микроскопом требуется при некоторых видах анемий и опухолей;
• рентгенологическое исследование используется для поиска изменений в лимфоузлах грудной клетки, а также крупных и мелких костях;
• ультразвук — информативный и безопасный метод исследования печени, селезёнки, лимфоузлов;Ультразвук — метод исследования печени и селезёнки
• компьютерная (магнитно-резонансная) томография — ценный метод исследования анатомического строения внутренних органов. По серии снимков специалист определит структуру и размеры печени, селезёнки, лимфатических узлов, костей;
• современные технологии позволяют определить конкретную разновидность белых клеток крови и бластов методом иммунофенотипирования. В реакции участвуют сами клетки и белки-антитела к ним, искусственно созданные человеком;
• генетический анализ позволяет установить характер наследственных заболеваний крови (например, гемофилии). Материалом для исследования служит кровь.Генетический анализ используется для диагностики болезней крови

О чём говорят анализы крови — видео

разновидности болезней крови

Болезни крови — целая группа разнородных заболеваний. Патологический процесс может поражать как клетки, так и жидкую часть крови. Причины могут быть различные: наследственные заболевания, опухоли костного мозга, дефицит различных витаминов и микроэлементов. Каждая болезнь отличается по характеру течения и прогнозу.

Болезни эритроцитов

Болезни красных клеток крови можно разделить на две большие группы. В первом случае патология приводит к дефициту эритроцитов и гемоглобина. Все эти болезни объединены под общим названием малокровия (анемии). Вторая группа болезней приводит к резкому росту числа эритроцитов в крови — полнокровию (полицитемии).

Виды анемий и полицитемий — таблица

Анемии — фотогалерея

Для В12-дефицитной анемии характерно наличие мегалобластов Микросфероцитарная анемия — разновидность гемолитической анемии Серповидноклеточная анемия — наследственная гемолитическая анемия При талассемии изменяется форма и структура белка-гемоглобина При железодефицитной анемии уменьшается количество эритроцитов и гемоглобина

Анемия — видео

Болезни лейкоцитов

Болезнь может затронуть все виды белых клеток крови — нейтрофилов, эозинофилов, базофилов, лимфоцитов. На фоне сниженного иммунитета такие люди чаще страдают вирусными и другими инфекционными заболеваниями. Встречаются опухоли из клеток-предшественников лейкоцитов.

Болезни белых клеток крови — таблица

Болезни белых клеток крови — фотогалерея

При лейкозе в крови встречаются незрелые клетки крови (бласты) Миелолейкоз — злокачественная опухоль Лейкоз — злокачественная опухоль кроветворной ткани костного мозга Эозинофилия — редкое заболевание системы крови

Острый лейкоз — видео

Болезни тромбоцитов

Тромбоциты играют важную роль в свёртывании крови. Все они являются частью одной большой клетки-предшественницы мегакариоцита, расположенной в костном мозге. Разнообразные болезни часто приводят к уменьшению числа тромбоцитов (тромбоцитопении) или изменению их свойств (тромбоцитопатии). В ряде случаев содержание тромбоцитов завышено (тромбофилия).

Тромбоцитопении, тробоцитопатии и другие болезни — таблица

Болезни системы свёртывания

Кровь в сосудах поддерживается в жидком состоянии. При необходимости из неё образуются кровяные сгустки (тромбы), закрывающие прореху в сосуде. В крови содержатся разнообразные вещества, влияющие на свёртываемость. Дефицит хотя бы одного вызывает серьёзное заболевание с повышенной кровоточивостью.

Болезни свёртывания крови — таблица

Болезни свёртывания — фотогалерея

Свёртывание крови проходит в несколько стадий Гемофилия наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу Нити фибрина помогают сформировать тромб и остановить кровотечение

Гемофилия — видео

Профилактика

В настоящее время разработаны меры профилактики как врождённых, так и приобретённых болезней крови. В первом случае важную роль играет генетический анализ и медико-генетическое консультирование.

Специалист подробно изучит родословную родителей и вероятность рождения в этой семье больного ребёнка. Наличие дефектных генов можно установить ещё в период нахождения плода в утробе матери.

Для профилактики приобретённых заболеваний крови необходимо соблюдать ряд рекомендаций:

• принимать лекарства по назначению врача;
• своевременно лечить болезни внутренних органов;
• соблюдать принципы здорового питания;
• употреблять пищу, богатую витаминами.Фолиевая кислота — важный элемент кроветворения

Болезни крови долгое время могут протекать скрытно и бессимптомно. Патологические изменения захватывают обычно весь организм. Лечение болезней крови зачастую происходит в течение жизни. Своевременное обращение к врачу при первых признаках неблагополучия в организме — залог благоприятного исхода.

• Елена Тимофеева
• Распечатать

Болезнь крови: симптомы, лечение. Болезни крови у детей :

Все болезни системы крови условно разделяют на несколько групп. К первой относятся заболевания, при которых происходит поражение лейкоцитов. Во вторую группу входят те, что затрагивают эритроциты. Несмотря на характер таких заболеваний, все они скрывают в себе немалую опасность для здорового функционирования организма и жизни в целом.

Гематология

Изучением заболеваний крови занимается наука гематология. Данная область медицины исследует одновременно несколько направлений: функционирование форменных элементов в плазме, свойства плазмы, болезни крови, кроветворных органов.

В гематологии изучаются причины, которые приводят к появлению и развитию заболеваний крови, симптомы, методы профилактики и лечения болезней, прочее. Не стоит на месте совершенствование старых и разработка новых методик диагностики болезней.

Поскольку кровь играет важнейшую роль в здоровом функционировании человеческого организма, гематология как наука не может существовать без применения знаний из других направлений медицины.

Исходя из этого, связь гематологии с остальными медицинскими знаниями просто очевидна.

В частности, развитие гематологии как научного знания становится невозможным без применения сведений в области иммунологии, онкологии, трансфузиологии, прочих областей медицины.

Болезни крови: симптомы

В гематологии различают широкий список симптомов, которые должны стать сигналом для прохождения диагностики на выявление опасных болезней, что в итоге способствует успешному лечению.

Выделяют следующий ряд распространенных симптомов, которые могут свидетельствовать о наличии того или иного гематологического заболевания:

• необоснованное изменение веса тела;
• периодический озноб;
• повышение температуры тела;
• зуд отдельных участков кожного покрова;
• чрезмерная потливость.

Вышеуказанные признаки болезни крови (симптомы) не являются определяющими при диагностике конкретных нарушений, а лишь способствуют установлению специалистом предварительного диагноза. Комбинация из нескольких симптомов может послужить основой для быстрой, своевременной оценки картины заболевания.

Причины заболеваний крови

В качестве основных причин возникновения и развития заболеваний крови можно отметить наличие устаревших, ранее перенесенных травм, последствия хирургического вмешательства, всевозможные аллергические проявления. В отдельных случаях причинами развития гематологических болезней выступают последствия лечения туберкулеза, ВИЧ, других серьезных заболеваний.

Вероятность возникновения того или иного заболевания крови можно проследить благодаря изучению данных о наследственности. Основное внимание здесь обращают на ранее зафиксированные случаи переливания крови, факты приема родственниками наркотических средств, сексуальную ориентацию членов семьи, а также стиль жизни в целом. Передаваться болезни через кровь могут при неупорядоченности половой жизни.

Распространенные болезни крови

Отражаться на функционировании крови, изменении ее свойств в той или иной степени могут десятки заболеваний, затрагивая один или несколько основных компонентов плазмы.

Подвергаются нарушениям, прежде всего, белые кровяные тельца, задачей которых является борьба с инфекциями, красные кровяные тельца, что отвечают за насыщение кислородом тканей и органов, тромбоциты, способствующие свертыванию крови.

Отдельные заболевания поражают плазму – жидкую составляющую крови.

Среди заболеваний крови, которые из года в год приобретают все более массовое распространение, стоит выделить анемию, тромбоцитопению, гемофилию, отдельные формы лейкоза.

Анемия

Как называется болезнь крови, характер которой связан со снижением общей массы эритроцитов? Подобное нарушение известно как анемия и является одним из наиболее распространенных у людей, которые находятся в группе риска приобретения заболеваний крови.

Сегодня медицинские специалисты выделяют несколько форм анемии крови. Некоторые из них не несут практически никакой опасности для здоровья и поэтому не нуждаются в особом лечении.

Железодефицитная форма анемии – болезнь крови, которая проявляется в учащении сердцебиения, мучительных головокружениях, изменении оттенка кожи, общей слабости организма. Зачастую причинами развития данного заболевания становится вымывание железа из организма ввиду кровотечений или снижения его уровня при неполноценном питании.

Апластическая форма анемии возникает вследствие недостаточной регенерации количества кровяных клеток в костном мозгу. Анализ состава плазмы может установить в качестве причин развития данного заболевания проблемы аутоиммунного характера, наличие инфекций, неправильное лечение лекарственными препаратами.

Что касается определяющих симптомов анемии, то здесь можно выделить:

• появление синюшных участков на теле;
• наличие одышки при несущественных физических нагрузках;
• кровоточивость десен;
• возникновение кровоподтеков под кожей;
• потерю веса;
• носовые кровотечения;
• общую слабость и хроническую утомляемость;

В отдельных случаях наличие анемии обусловлено генетической предрасположенностью человека и его негативной наследственностью. Новорожденный, больной анемией, может испытывать серьезные периодические боли в отдельных участках тела.

Тромбоцитопения

Тромбоцитопения – болезнь крови, при которой наблюдается значительное снижение уровня тромбоцитов в плазме, что приводит к недостаточной ее свертываемости. Данный недуг опасен не только для здоровья, но также может привести к летальному исходу при возникновении обширного кровотечения в результате полученных травм.

Основными проявлениями тромбоцитопении являются:

• возникновение кровоподтеков и синяков под кожей;
• регулярные кровотечения из носа;
• возникновение сыпи на различных участках кожи;
• продолжительность процесса свертывания даже при мелких порезах.

Другие признаки болезни крови выражаются появлением кровяных примесей в составе мочи, кале, кровоточивости десен, пищевода. Женщины, страдающие от тромбоцитопении, ощущают более существенную кровопотерю во время менструации, что в итоге может перерасти в анемию.

Эритремия

Эритремия – болезнь крови, развитие которой приводит к чрезмерной активизации функций костного мозга и, как следствие, обильному продуцированию кровяных клеток. Обычно наличие такого сбоя не чревато негативными последствиями. Однако у определенной доли больных эритремией наблюдаются серьезные тромбозы сосудов, что требует неотложной терапии.

Превышение достаточного объема кровеносных клеток в организме нередко приводит к возникновению нарушений в области функционирования органов сердечно-сосудистой, нервной системы, увеличению печени.

Лейкоз

Лейкоз – болезнь крови, более известная как «рак крови». Под определение «лейкоз» подпадают такие заболевания, как: лимфома, миелома, плазмоцитома, прочие болезни, связанные с появлением раковых клеток в структуре плазмы.

Выражаться лейкоз может целой массой независимых признаков. Поэтому зачастую заболевание определяет лишь анализ крови на болезни в случае диагностики других, относительно безобидных болезней.

Зачастую у людей с онкологическими заболеваниями кровяной системы наблюдается потеря интереса к жизни, быстрая утомляемость, увеличение лимфатических узлов, резкая потеря веса, общее снижение иммунитета, частые простудные заболевания затяжного характера. Признаком лейкоза может также служить незначительное регулярное повышение температуры тела.

Болезни крови у детей

Преимущественное большинство заболеваний системы крови у детей характеризуются наличием одних и тех же клинических проявлений: общей слабости организма, ухудшением самочувствия, повышенной утомляемостью, снижением трудоспособности, плохим аппетитом.

Возникновение первых подозрений на развитие заболевания крови у ребенка нуждается в тщательном обследовании. Помимо выполнения общих анализов и сбора анамнеза, специалист в области гематологии обязан провести ряд специальных исследований.

Наиболее распространенные болезни крови у детей:

1. Гемолитическое заболевание новорожденных – возникает вследствие некоторой несовместимости крови матери и развивающегося в утробе плода. Признаками наличия заболевания при осмотре новорожденного выступает желтушность или бледность кожи, нехарактерное увеличение размеров селезенки и печени.
2. Ангиоматоз – наследственное заболевание сосудистой системы, для которого характерна повышенная кровоточивость слизистых оболочек.
3. Геморрагическое заболевание новорожденных – развивается в первые дни жизни малыша и выражается появлением на теле синюшных или красных участков, повышенной кровоточивостью заживающего пупка, наличием крови в моче и кале.
4. Заболевание Гоше – нарушение системного характера, которое может быть выявлено в раннем детстве. В качестве основных симптомов развития болезни можно выделить заметное отставание в физическом развитии, увеличение лимфатических узлов, нарушение работы селезенки, печени, функционирования костного мозга.

Диагностика заболеваний крови

Зачастую плацдармом для развития заболеваний крови становятся перенесенные человеком болезни. Исходя из этого, для постановки правильного диагноза обязательно требуется изучение выписок из медицинской карты и анализ истории предыдущих болезней, начиная с раннего детства.

Окончательный диагноз при выявлении заболеваний крови устанавливается на основании результатов пункции костного мозга, а также общего анализа крови, во время которого определяется уровень гемоглобина, тромбоцитов, эритроцитов и лейкоцитов в составе крови.

В качестве дополнительного диагностического метода может применяться проба Кумбса, результаты которой показывают процент эритроцитов по отношению к антителам. Анализ осуществляется на основании забора крови из локтевой вены.

Лечение

Лечение болезней крови нуждается в тщательном выборе подхода, соответствующего характеру конкретной проблемы, и применении особой, сложной системы терапии. Подобные системы разрабатываются специалистами-гематологами, исходя из особенностей функционирования и состояния организма конкретного пациента.

Среди инновационных методов лечения гематологических заболеваний стоит отметить позиторно-эмиссионную томографию – революционный способ, разработанный специалистами в области изучения ядерной медицины. В ходе терапии в систему кровотока пациента внедряются позитронные излучатели, что распространяются по организму в течение нескольких часов. Впоследствии на основании данных специализированного сканера фиксируются все необходимые данные о состоянии крови и характере заболевания.

Получение наиболее точных результатов исследования на выявление заболеваний крови нуждается в применении компьютерной томографии, которая уже успела превратиться в традиционный способ диагностики самых многочисленных болезней.

Профилактика

Профилактические меры, направленные на предотвращение возникновения и развития заболеваний крови, заключаются, прежде всего, в своевременном посещении специалиста при выявлении первых симптомов распространенных гематологических нарушений.

В качестве хорошей профилактической меры может выступить планирование семьи, что позволяет предотвратить возникновение наследственных заболеваний крови. По возможности, следует проходить ежегодное обследование у гематолога, не забывая о проведении общего анализа крови.

Признаки заболеваний крови

Симптомы болезней системы крови достаточно разнообразны и большинство из них не являются специфичными (то есть они могут наблюдаться и при заболеваниях других органов и систем).

Именно по причине неспецифичности признаков многие больные не обращаются за медицинской помощью на первых стадиях заболевания, а приходят лишь тогда, когда шансов на выздоровление остается мало.

Однако пациентам следует быть более внимательными к себе и при появлении сомнений в собственном здоровье лучше не «тянуть» и не ждать, пока «само пройдет», а сразу обратиться к врачу.

Итак, давайте же рассмотрим клинические проявления основных заболеваний системы крови.

Анемии

Анемия может быть самостоятельной патологией или возникать как синдром некоторых иных заболеваний.

Анемии представляют собой группу синдромов, общим признаком которых является снижение уровня гемоглобина в крови. Иногда анемия является самостоятельным заболеванием (гипо- или апластичская анемия и так далее), но чаще она встречается как синдром при иных болезнях системы крови или других систем организма.

Существует несколько видов анемий, общим клиническим признаком которых является анемический синдром, связанный с кислородным голоданием тканей: гипоксией.

Основные проявления анемического синдрома следующие:

• бледность кожных покровов и видимых слизистых оболочек (ротовой полости), ногтевого ложа;
• повышенная утомляемость, чувство общей слабости и разбитости;
• головокружение, мелькание мушек перед глазами, головные боли, шум в ушах;
• нарушения сна, ухудшение или полное отсутствие аппетита, полового влечения;
• учащения дыхания, чувство нехватки воздуха: одышка;
• чувство сердцебиения, ускорение числа сердечных сокращений: тахикардия.

Проявления железодефицитной анемии обусловлены не только гипоксией органов и тканей, но и дефицитом в организме железа, признаки которого получили название сидеропенический синдром:

• сухость кожи;
• трещины, изъязвления в углах рта – ангулярный стоматит;
• слоистость, ломкость, поперечная исчерченность ногтей; они плоские, иногда даже вогнутые;
• чувство жжения языка;
• извращение вкуса, желание есть зубную пасту, мел, пепел;
• пристрастие к некоторым нетипичным запахам: бензину, ацетону и другим;
• затруднение глотания твердой и сухой пищи;
• у лиц женского пола – расстройства мочеиспускания, недержание мочи при смехе, кашле; у детей – ночное недержание мочи;
• мышечная слабость;
• в тяжелых случаях – чувство тяжести, боли в области желудка.

В12 и фолиево-дефицитная анемии характеризуются следующими проявлениями:

• гипоксический, или анемический синдром (признаки описаны выше);
• признаки поражения желудочно-кишечного тракта (отвращение к мясной пище, снижение аппетита, боль и пощипывание в области кончика языка, нарушение вкуса, «лакированный» язык, тошнота, рвота, изжога, отрыжка, нарушения стула – запоры, поносы);
• признаки поражения спинного мозга, или фуникулярного миелоза (головная боль, чувство онемения в конечностях, чувство покалывания и ползания мурашек, неустойчивая походка);
• психо-неврологические нарушения (раздражительность, неспособность выполнять простейшие математические функции).

Гипо- и апластическая анемии обычно начинаются постепенно, но иногда дебютируют остро и прогрессируют бурно. Проявления этих заболеваний можно сгруппировать в три синдрома:

• анемический (о нем говорили выше);
• геморрагический (различных размеров – точечные или в виде пятен – кровоизлияния на коже, носовые, маточные, желудочно-кишечные кровотечения);
• иммунодефицитный, или инфекционно-токсический (стойкое повышение температуры тела, инфекционные заболевания любых органов – отиты, ангины, бронхиты, пневмонии, пиелонефриты, циститы и так далее).

Гемолитическая анемия внешне проявляется признаками гемолиза (разрушения эритроцитов):

• желтая окраска кожных покровов и склер;
• увеличение в размерах селезенки (больной замечает образование в левом боку);
• повышение температуры тела;
• красная, черная или бурая моча;
• анемический синдром;
• сидеропенический синдром.

Лейкозы

При лейкозе раковые клетки замещают в костном мозге клетки здоровые, дефицит которых в крови и обусловливает соответствующую клиническую симптоматику.

Это группа злокачественных опухолей, развивающихся из кроветворных клеток. Измененные клетки размножаются в костном мозге и лимфоидной ткани, притесняя и замещая здоровые клетки, а затем выходят в кровь и разносятся с кровотоком по организму. Несмотря на то, что классификация лейкозов включает в себя порядка 30 заболеваний, клинические проявления их можно сгруппировать в 3 ведущих клинико-лабораторных синдрома:

• синдром опухолевого роста;
• синдром опухолевой интоксикации;
• синдром угнетения кроветворения.

Синдром опухолевого роста возникает по причине распространения злокачественных клеток на другие органы и системы организма и рост в них опухолей. Проявления его следующие:

• увеличение лимфатических узлов;
• увеличение печени и селезенки;
• боли в костях и суставах;
• неврологическая симптоматика (стойкая выраженная головная боль, тошнота, не приносящая облегчения рвота, обмороки, судороги, косоглазие, шаткость походки, парезы, параличи и так далее);
• изменения на коже – образование лейкемид (бугорков белого цвета, состоящих из опухолевых клеток);
• воспаление десен.

Синдром опухолевой интоксикации связан с выделением из злокачественных клеток ядовитых для организма биологически-активных веществ, циркуляцией продуктов распада клеток по организму, изменением обмена веществ. Признаки его следующие:

• недомогание, общая слабость, утомляемость, раздражительность;
• снижение аппетита, ухудшение сна;
• потливость;
• повышение температуры тела;
• зуд кожных покровов;
• потеря массы тела;
• боли в суставах;
• почечные отеки.

Синдром угнетения кроветворения возникает в связи с недостатком в кровотоке эритроцитов (анемический синдром), тромбоцитов (геморрагический синдром) или лейкоцитов (синдром иммунодефицита).

Лимфомы

Злокачественные лимфомы – это группа опухолей лимфатической системы, возникающих вследствие образования патологически измененной лимфоидной клетки, способной к неконтролированной пролиферации (размножению). Лимфомы принято делить на 2 большие группы:

• ходжкинские (болезнь Ходжкина, или лимфогранулематоз);
• неходжкинские лимфомы.

Лимфогранулематоз – это опухоль лимфатической системы с первичным поражением лимфоидной ткани; составляет порядка 1% всех онкологических заболеваний взрослых; чаще страдают лица в возрасте от 20 до 30 и старше 50 лет.

Клиническими проявлениями болезни Ходжкина являются:

• асимметричное увеличение шейных, надключичных или подмышечных лимфатических узлов (первое проявление болезни в 65% случаев); узлы безболезненные, не спаяны между собой и с окружающими тканями, подвижные; при прогрессировании болезни лимфоузлы образуют конгломераты;
• у каждого 5-го больного лимфогранулематоз дебютирует увеличением лимфатических узлов средостения, что сначала бессимптомно, затем появляется кашель и боль за грудиной, одышка);
• через несколько месяцев после начала заболевания появляются и неуклонно прогрессируют симптомы интоксикации (утомляемость, слабость, потливость, ухудшение аппетита и сна, потеря массы тела, зуд кожи, повышение температуры тела);
• склонность к инфекциям вирусной и грибковой этиологии;
• постепенно поражаются все органы, содержащие лимфоидную ткань – возникают боли в области грудины и в других костях, увеличиваются в размерах печень и селезенка;
• на поздних стадиях болезни появляются признаки анемического, геморрагического синдромов и синдрома инфекционных осложнений.

Неходжкинские лимфомы – это группа лимфопролиферативных заболеваний с первичной локализацией преимущественно в лимфатических узлах.

• обычно первым проявлением является увеличение одного или нескольких лимфатических узлов; при прощупывании эти лимфоузлы не спаяны между собой, безболезненны;
• иногда параллельно с увеличением лимфоузлов появляются симптомы общей интоксикации организма (потеря массы тела, слабость, зуд кожных покровов, повышение температуры тела);
• у трети больных имеются поражения вне лимфатических узлов: в коже, ротоглотке (миндалины, слюнные железы), костях, желудочно-кишечном тракте, легких;
• если лимфома локализуется в желудочно-кишечном тракте, больного беспокоит тошнота, рвота, изжога, отрыжка, боли в области живота, запоры, поносы, кишечные кровотечения;
• иногда лимфома поражает центральную систему, что проявляется выраженными головными болями, повторной рвотой, не приносящей облегчения, судорогами, парезами и параличами.

Миеломная болезнь

Одним из первых проявлений миеломы являются упорные боли в костях.

Миеломная болезнь, или множественная миелома, или плазмоцитома – это отдельный вид опухолей системы крови; происходит из предшественников В-лимфоцитов, сохраняющих определенную способность к дифференциации.

Основные синдромы и клинические проявления:

• болевой синдром (боли в области костей (оссалгии), корешковые боли между ребрами и в пояснице (невралгии), боли в периферифеских нервах (невропатии));
• синдром деструкции (разрушения) костей (боли в области костей, связанные с остеопорозом, компрессионные переломы костей);
• синдром гиперкальциемии (повышенного содержания кальция в крови – проявляется тошнотой и жаждой);
• гипервискозный, гиперкоагуляционный синдром (вследствие нарушения биохимического состава крови – головные боли, кровотечения, тромбозы, синдром Рейно);
• рецидивирующие инфекции (вследствие иммунодефицита – повторяющиеся ангины, отиты, пневмонии, пиелонефриты и так далее);
• синдром почечной недостаточности (отеки, возникающие сначала на лице и постепенно распространяющиеся на туловище и конечности, повышение артериального давления, не поддающееся коррекции обычными гипотензивными препаратами, помутнение мочи, связанное с появлением в ней белка);
• на поздних стадиях болезни – анемический и геморрагический синдромы.

Геморрагические диатезы

Геморрагические диатезы – это группа заболеваний, общим признаком которых является повышенная кровоточивость. Эти болезни могут быть связаны с нарушениями в свертывающей системе крови, снижением количества и/или функции тромбоцитов, патологией стенки сосудов, сочетанными нарушениями.

Тромбоцитопения – уменьшение содержания тромбоцитов в периферической крови менее 140*109/л. Основной признак данного заболевания – геморрагический синдром различной степени тяжести, напрямую зависящий от уровня тромбоцитов. Обычно болезнь носит хронический характер, но может протекать и остро.

Больной обращает внимание на появляющиеся спонтанно или после травм точечные высыпания, подкожные кровоизлияния на коже. Через раны, места инъекций, операционные швы просачивается кровь.

Реже наблюдаются носовые кровотечения, кровотечения из пищеварительного тракта, кровохарканье, гематурия (кровь в моче), у женщин – обильные и длительные менструации. Иногда увеличивается селезенка.

Гемофилия – это наследственное заболевание, характеризующееся нарушением свертываемости крови по причине недостатка того или иного внутреннего фактора свертываемости.

Клинически проявляется уже в первые месяцы жизни ребенка: на месте легких ушибов возникают обширные гематомы и гемартрозы (кровоизлияния в крупные суставы), порезы и выпадение молочных зубов сопровождаются длительными обильными кровотечениями.

Серьезными, требующими неотложной помощи, симптомами являются почечные и желудочно-кишечные кровотечения.

Как мы видим, заболевания системы крови могут проявляться совершенно по-разному. Однако знать основные их признаки очень важно, ведь человек, имеющий настороженность, вряд ли запустит возникшую у него болезнь до тяжелой стадии, и, скорее всего, обратится за помощью к специалисту тогда, когда заболевание не успело «набрать обороты», а значит, легче поддастся лечению.

К какому врачу обратиться

Если диагноз еще не известен, нужно обратиться к терапевту и сдать общий анализ крови. В случае изменений пациент будет направлен к гематологу. Гематолог назначит лечение в зависимости от вида заболевания.

Одновременно пациент может быть осмотрен специалистами, в зависимости от поражения того или иного органа: гастроэнтерологом, онкологом, неврологом, урологом, пульмонологом и другими.

Полезна будет консультация иммунолога для оценки выраженности иммунодефицита.

Врач-гематолог Губкина О. А. рассказывает о заболеваниях крови:

Заболевания крови – какие они: симптомы и список

Россия+7 (910) 990-43-11

Заболевания крови поражают клеточные элементы крови, такие как тромбоциты, эритроциты и лейкоциты, или жидкую часть, т.е. плазму.

Давайте посмотрим, что это за болезни и проанализируем разнообразные симптомы, которыми каждая из них проявляется.

Особенности заболеваний крови

Когда мы говорим о заболеваниях крови, то имеем в виду определенные нарушения, которые поражают один или несколько элементов крови.

Заболевания крови могут затронуть клеточные элементы, то есть эритроциты, тромбоциты и другие клетки крови, так и её плазму.

Некоторые заболевания крови имеют генетическое происхождение, другие относятся к числу онкологических заболеваний, третьи связаны с дефицитом определенных веществ. В любом случае, они могут каснуться людей любой категории и возраста, от маленьких детей до пожилых людей.

Классификация гематологических заболеваний

Патологии крови могут классифицироваться в зависимости от сроков развития, от прогноза для жизни больного, от типа патологии и индивидуальной реакции на терапию, от типа пострадавших элементов крови.

В последнем случае заболевания крови могут влиять на:

• Красные кровяные клетки, т.е. все заболевания, которые приводят к уменьшению в производстве или увеличение разрушения этих клеток. В некоторых случаях заболевания приводят к чрезмерному увеличению объемов производства эритроцитов или связаны с наличием паразитов.
• Белые клетки крови, т.е. все заболевания, которые определяют изменения в производстве и числе клеток иммунитета.
• Тромбоциты, т.е. те патологии, которые определяют изменение формы и числа тромбоцитов и которые, соответственно, вызывают дефекты в процессе свертывания крови.
• Плазма, т.е. патологии жидкой части крови.

В дополнение к этому, заболевания крови разделяют в зависимости от причин:

• Генетические, т.е. возникающие из-за мутации одного или нескольких генов, что происходит спорадически или в силу наследственных причин.
• Наследственные, то есть связанные с генетической мутацией, которая передаётся от родителей к детям.
• Проблемы питания, т.е. вызванные дефицитом определенных веществ, которые должны поступать вместе питанием.
• Аутоиммунные, т.е. вызванные нарушениями в работе иммунной системы, которая атакует клетки крови.
• Инфекционные, т.е. связанные с передачей вируса или паразитов, например, через укусы насекомых.
• От терапии или патологии, т.е. последствие терапии на уровне костного мозга или других заболеваний, которые мешают нормальному процессу производства клеток крови.

Симптомы: как проявляются патологии крови

Симптоматология заболеваний крови отличается в зависимости от пострадавшего компонента крови.

В случае заболевания красных клеток крови, симптомы часто связаны с дефицитом кислорода и гемоглобина:

• бледность
• астения
• чувство холода

В случае болезни белых клеток крови среди симптомов отмечаются:

• увеличение лимфатических узлов и селезенки
• лихорадка
• зуд
• сыпь

Патологии тромбоцитов могут проявляться:

• появлением пятен на коже, похожих на синяки, или беспричинным кровотечение, когда число тромбоцитов становится слишком низким
• образованием тромбов и сгустков, когда количество тромбоцитов чрезмерно

При наличии патологий плазмы могут проявляться:

• трудности свертывания крови
• кровотечения

Наиболее частые патологии крови

Попробуем теперь перечислить наиболее распространенные заболевания крови. Для удобства, разделив заболевания в зависимости от типа пострадавшей фракции крови.

Заболевания красных клеток крови (эритроцитов)

«Главное» заболевания красных клеток крови называется анемией и характеризуются уменьшением числа циркулирующих эритроцитов из-за сокращения производства или ускорения разрушения.

Среди анемий наиболее известны:

• Серповидно-клеточная анемия: это генетически-наследственная патология и характеризуется изменением физической формы красных кровяных клеток, которые приобретают серповидную форму и которые легко ломаются.
• Железодефицитная анемия: это тип анемии, вызванный дефицитом железа из-за проблем питания или врожденных причин. Железо не правильно усваивается или поступает в недостаточном количестве, поэтому эритроциты и гемоглобин не формируются должным образом.
• Пернициозная анемия: обусловлена дефицитом витамина В12 из-за плохого питания или дефицита внутреннего фактора, необходимого для усвоения этого витамина. Из-за недостатка витамина В12 эритроциты не созревают должным образом.
• Аутоиммунные гемолитические анемии: объединяет несколько аутоиммунных заболеваний, при которых иммунная система атакует и уничтожает красные кровяные клетки. Причина часто неизвестна, но может быть следствием другого заболевания, такого как лимфома, или спровоцировано лекарствами.
• Апластическая анемия: заболевание характеризуется неспособностью костного мозга правильно производить красные кровяные клетки и другие клетки крови. Точная причина патологии неизвестна, но предполагают, что это связано с взаимодействием генетических факторов и факторов окружающей среды.
• Вторичная анемия хронических заболеваний: этот тип анемии появляется у пациентов, страдающих от хронических заболеваний, таких как почечная недостаточность. Так как в этом случае не производится фактор, необходимый для правильного синтеза и созревания эритроцитов.
• Талассемия: это наследственное заболевание, связанное с мутацией гена, что определяет развитие хронической анемии и что является потенциально смертельным для пациента.
• Наследственный А сфероцитоз: это генетически-наследственное заболевание, при котором нарушается образование протеинов мембраны эритроцитов. Это означает, что эритроциты могут быть легко разрушены и, как следствие, развивается анемия и увеличивается селезёнка.
• Дефицит G6DP: также известный как фавизм, это наследственное заболевание генетической природы, при котором не синтезируется фермент глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы. Это определяет возникновение гемолитических кризисов (т.е. внезапное разрушение красных кровяных клеток), как ответ на разные причины, например, после приема некоторых продуктов питания, в том числе бобовых.

Среди других заболеваний крови, не классифицируемых как анемия, но которые влияют на красные клетки крови, мы имеем:

• Истинная полицитемия: противоположность анемии, при которой костный мозг производит слишком много красных кровяных клеток. Это редкое заболевание, протекает бессимптомно на ранних стадиях, но с течением времени может привести к летальному исходу из-за инсульта.
• Малярия: это паразитарное заболевание, вызываемое простейшими Plasmodium falciparum, которые проникают через укус комара Anopheles, питаются эритроцитами, вызывая их преждевременный распад.

Заболевания белых кровяных клеток

Заболевания белых кровяных клеток имеют, в основном, опухолевую патологию, что определяет изменения в числе клеток иммунной системы (в основном лейкоцитоз, т.е. увеличение количества белых клеток в крови).

В числе таких заболеваний крови мы имеем:

• Миелома: опухоль, характерная для пожилых людей и которая поражает клетки иммунной системы. Существуют различные виды миеломы, но, в большинстве случаев, она проявляется распространенными болями в костях и наличием анемии.
• Лейкемия: это онкологическая патология, которая приводит к гиперпроизводству клеток крови, в частности, клеток иммунной системы. Существуют различные типы (миелоидная, острая, хроническая, лимфоидная) и поражает преимущественно молодых лиц и детей, хотя он может проявляться и у взрослых. В некоторых случаях имеет генетическое происхождение, но не является наследственной, в других случаях может быть определена воздействием факторов окружающей среды.
• Лимфома: рак, который влияет на клеточные линии B и T иммунной системы. Бывает двух основных типов, неходжкинская лимфома (самая распространенная форма) и лимфома Ходжкина, её развитие связано с влиянием инфекционных заболеваний и аутоиммунных заболеваний.

Среди других неонкологических патологий, которые поражают белые клетки крови, мы можем упомянуть:

• СПИД: то есть синдром приобретенного иммунодефицита, это патология инфекционного вирусного происхождения (вирус ВИЧ), которая передается через кровь или половые отношения. Вирус ВИЧ-инфекции паразитирует на уровне лимфоцитов CD4+, уничтожает их и вызывает резкое ослабление иммунитета. Организм становится очень уязвимым к инфекциям.
• Детский агранулоцитоз: наследственное заболевание, которое приводит к нейтропении (уменьшение уровня нейтрофилов), что обусловлено мутациями генов, которые кодируют белок под названием эластин. Следствием является повышенная восприимчивость организма к инфекциям. Будучи врожденной патологией, симптомы могут появляться с самого рождения.
• Синдром Хедиака-Хигаши: это редкое наследственное заболевание, связанное с альбинизмом, которая влияет на производство естественных клеток-киллеров иммунной системы. Это вызвано мутацией генов и часто приводит к смерти субъекта из-за рецидивирующих инфекций дыхательных путей.

Патологии тромбоцитов

Патологии, которые влияют на тромбоциты и приводят к появлению дефектов свертывания крови, так как эти клетки участвуют в процессах свертывания крови.

В числе таких заболеваний мы имеем:

• Тромбоцитопеническая пурпура: это болезнь, при которой наблюдается снижение количества тромбоцитов в результате аутоиммунных процессов, разрушающих тромбоциты в крови. Отмечается увеличение времени свертывания крови и образования тромбов. Причину до сих пор четко не определена, но отмечают влияние временных состояний, таких как беременность, и генетических факторов.
• Базовая тромбоцитемия: в этом случае костный мозг производит чрезмерное количество тромбоцитов. Причина также не полностью ясна, так как патология является очень редкой. Приводит к чрезмерному образованию сгустков, что может привести к обструкции артерий и вен, вызвать инсульт или инфаркт.
• Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура: это аутоиммунная патология, при которой мы наблюдаем снижение числа тромбоцитов (тромбоцитопения). Причины на сегодняшний день неизвестны, а патология проявляется тяжелым кровотечением.
• Тромбоастения Глазмана: это патология, при которой тромбоциты теряют способность к агрегации между собой и взаимодействия с фибриногеном, чтобы сформировать сгусток крови. Это редкое заболевание, вызванное отсутствием или дефицитом специального белка на поверхности тромбоцитов. Вызывает частые кровотечения.

Заболевания плазмы крови

Патологии плазмы включают все те заболевания, которые вызваны системным состоянием или недостатком веществ, присутствующих в крови, например:

• Гемофилия: генетическая наследственная патология, связанная с Х-хромосомой, что вызывает частые кровотечения из-за отсутствия одного из факторов свертывания крови, обычно присутствующих в плазме крови: фактор 8 (при гемофилии типа A) или фактор 9 (при гемофилии типа B). Следствием этого является неспособность крови свертываться должным образом, поэтому даже маленькая поверхностная рана может привести к фатальному кровотечению.
• Болезнь Виллебранда: это патология, связанная с дефицитом фактора Виллебранда, что проявляется кровотечениями и неспособностью крови правильно свернуться. Существует в трёх различных формах. Это генетическое заболевание, вызванное изменением на уровне хромосомы 12.
• Распространенная внутрисосудистая коагуляция: это очень опасное заболевание и часто смертельное, так как вызывает образование тромбов в различных сосудах, приводящих к ишемическому повреждению органов и тканей. Развивается из-за массовой активации факторов свертывания крови в силу различных причин, таких как отравления, опухоли и инфекции.
• Аутоиммунные заболевания: такие как ревматоидный артрит и красная волчанка, что обусловлено наличием в плазме крови антител против клеток суставов, в первом случае, или против различных органов и тканей, и во втором случае.
• Заражение крови: поражает преимущественно пожилых людей и людей с ослабленным иммунитетом. Это состояние, характеризующееся инфекционном процессом в крови, который затем распространяется на все органы и ткани. Бактерии в этом случае локализуются на уровне плазмы крови, в результате заражение приобретает системный характер.

Регулярные медицинские осмотры очень важны для раннего выявления заболеваний крови и победы даже над самыми агрессивными!

Источник https://www.takeda.com/ru-kz/what-we-do/areas-of-focus/Rare_deseases

Источник https://tass.ru/obschestvo/10354643

Источник https://www.gdp3podolsk.ru/blog/bolezni-krovi-simptomy-i-lechenie