Лечение ИХТИОЗА – Рекомендации Британской ассоциации дерматологов (перевод и адаптация проф. Святенко) Эта статья была написана, чтобы помочь Вам лучше понять ихтиоз. Она расскажет Вам, что это такое,…
Генетические заболевания
Ихтиоз Ихтиоз – это наследственное заболевание кожи, протекающее по типу дерматоза. Характеризуется диффузным нарушением ороговения и проявляется в виде чешуек на коже, которые напоминают рыбью чешую. Основная причина…
Мукополисахаридоз I типа у детей Термины и определения Ферментная заместительная терапия – лечение, заключающееся во введении препарата (рекомбинантная человеческая альфа-L-идуронидаза) пациентам с наследственным нарушением метаболизма. Лизосомные болезни накопления…
Ихтиоз Ихтиоз – это наследственное заболевание кожи, протекающее по типу дерматоза. Характеризуется диффузным нарушением ороговения и проявляется в виде чешуек на коже, которые напоминают рыбью чешую. Основная причина…
Синдром Марфана Синдром Марфана – это системное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу наследования, характеризующееся недоразвитием соединительнотканных волокон, вследствие возникновения структурных дефектов в коллагене. Наиболее часто при данной патологии…
Хорея гентингтона диагностика лечение Хорея Гентингтона — клиника, диагностика, лечение Синонимы хорея Гентингтона. «Пляска святого Вита», большая хорея Определение хореи Гентингтона. Наследственное аутосомно-доминантное дегенеративное заболевание с деменцией и…
Ихтиоз Ихтиоз – это наследственное заболевание кожи, протекающее по типу дерматоза. Характеризуется диффузным нарушением ороговения и проявляется в виде чешуек на коже, которые напоминают рыбью чешую. Основная причина…
Синдром Клайнфельтера: когда «женственность» – это болезнь Впервые о синдроме Клайнфельтера заговорили еще в 40-х годах ХХ века. Сейчас это генетическое нарушение подробно изучается. По разным оценкам, оно…
Ихтиозиформная эритродермия Ихтиозиформная эритродермия – совокупность генетических дерматозов, в основе которых лежит тотальное поражение кожного покрова воспалительного характера с образованием «рыбьих чешуек» эпидермального гиперкератоза, иногда с явлениями пузырных…